Гипоспадия проксимальной формы: генетический анализ для будущих родителей?
Всем привет. Есть те у кого сыночки с диагнозом гипоспадия проксимальной формы? Вы сами потом сдавали анализ генетический чтобы проверить от куда поломка гена которая вызвала этот диагноз у ребёнка? Мы когда обследовались в центре эндокринологии вот там определили поломку гена. Рекомендовали нам с мужем сдать тоже генетический анализ чтобы посмотреть у кого-то из нас имеется этот ген или этот ген только у ребёнка так сказать образовался de novo(самостоятельно) . Т.к если вдруг мы ещё захотим детей то чтобы знать есть ли вероятность этого же диагноза у последующих детей если пол тоже мужской. А ещё мне сказали этот ген может быть чреват для меня ранней менопаузой если это мой ген(честно не помню на память какой именно, но какой-то редкий). И если сдавали, то какой был итог это перешло от вас или de novo? И если от вас беременели ли вы потом? Повторялся диагноз в случае если ребёнок того же пола? ( просто хочется послушать истории, может было у кого подобная ситуация. Всегда хотелось двоих деток, но как-то страшно думать теперь об этом, боюсь повторения истории. И боюсь что ген может быть у кого-то из нас и виноваты в этом диагнозе у ребёнка получается мы( Слава Богу конечно всё это решаемо и операбельно, но повторения истории конечно не хочется если всё таки мы опять захотим планировать малыша когда нибудь 😒
Комментарии
Печально конечно, это то и страшно любое повторение такого даже в лёгкой форме (
@mom_san, а к эндокринологу меня или детей?
у меня удалена щитовидка полностью… я наблюдаюсь у врачей постоянно…
@babyka_ там не в щитовидке дело, а в гормонах у нас. И ещё в генах) у нас лично у ребёнка поломка гена одного) к эндокринологу таких деток отправляют. Родителей уже только по результатам обследования ребёнка если нужно то сдать анализы. Нам рекомендовали сдать анализы из-за вот поломки гена у сына чтобы определить это он от нас унаследовал или образовалось de novo(то есть собственный ген)
Только вчера читала статью про это и приём дюфастон/утрожестан, вы принимали их?
@zabavazabav вот вот, у меня на тот момент из анализов был только хгч, а она назначила🤦🏻♀️узи ещё было на котором всё отлично. Но нет же, на всякий случай, эх и я что-то так слепо доверилась 🤦🏻♀️а у вас угроз не было? Гематом там или что-то ещё? Тоже просто так назначили?
@mom_san, у меня другая немного ситуация, гормоны половые мужские до беременности немного завышены, примерно за мес до беременности сдавала, но там очень странные результаты и многие сказали, что сдала не правильно, ибо никаких признаков нет вообще, и да, в беременность я сама сдала прогестерон для себя, он был норм, и все равно сказали пить дюфастон, я тоже сначала уши развесила, малоли, но потом(даже спустя пару дней уже) на панику села и уже не слезешь с него, жду вот
@zabavazabav а вот как, вообщем то да надо быть аккуратными и настороже, по показаниям. Я вообще теперь опасаюсь этого препарата 🙈
Добрый вечер. У моего сына была гипоспадия и искривление. У следующего есть искривление, но нет гипоспадии.
Насчет гена не смотрели, нам никто и не говорил.