Девочки, сдала все анализы на наследственную тромбофилию прям по списку. По всем антителам норма, то есть афс не подтвержден. Но в генах обнаружились мутации.
FGB: -455 G>A результат G/A
SERPINE (PAI1): -675 5G>4G результат 5G/4G
MTHFR: 1298 A>C результат A/C
MTRR: 66 A>G результат G/G
По остальным генам без особенностей.
Порыв интернет, прочитала, что 3 мутации гетерозиготные, и 1 фолатного цикла - гомозиготная, что не есть хорошо.
Подскажите, кто разбирается, чем все это чревато и к какому врачу с этими делами обращаться, к генетику или гематологу?
И если антитела в норме, а мутации присутствуют, то это все равно проблемы со свертыванием или уже не совсем? Я что-то запуталась 🙈
Лучший комментарий
Комментарии
@marymey хорошо, хоть выяснилось все...и есть терапия. А мне еще предстоит гематолога найти 🤔 А с АФС у Вас что?
@anastasya_k Да, это самое главное) действительно, нужен толковый гематолог, желаю удачи вам, чтобы его найти и все разрулить😌 с АФС по анализам все в пределах нормы
У меня три мутации из ваших перечисленных 4х
Тоже была зб , сейчас я на уколах и контролирую гемостаз каждые 3 недели
Если есть анамнез- будет терапия.
Сдайте гомоцистеин. Если он до 7- забудьте про свои фолатные. Идите к гематологу.
@mirarari пришел гомоцистеин, повышенный - 17.4 при норме 4.4-13.6 😐 Что делать с этим?
@anastasya_k, ваша норма-до 7! Снижается он несложно обычно и очень быстро группой В, дозу лучше уточнить с врачом!
@anastasya_k, я думаю будет типа 1000 мет-фолата и,может,в12. Но это вам точнее подскажет,конечно,врач!
Как и по всей вашей ситуации комплексно.
Обращаться или к гемастазиологу или к гематологу. У Вас полиморфизма 2 в фолатном цикле, может не усваиваться фолиевая и нужно принимать метилфолат, проверьте гомоцистеин. FGB и Pai это про свертываемость крови. По сути это не страшные поломки. Так же поломки какие-то есть у каждого, поэтому сами по себе они ничего не дают, просто увеличивают риск того или иного.
Спасибо за ответ! Гомоцистеин и некоторые еще общие анализы сдала сегодня. Буду ждать результат.
И у меня три мутации из ваших. Немало нас таких, оказывается)