Мой опыт с НИПТом: поиск информации и консультации

Дорогой урок о том, как важно слушать свою интуицию или мой опыт с НИПТом (часть 2)

Через 2,5 недели пришли результаты. Открыв файл, я обомлела. Высокий риск синдрома Тернера. Не буду вдаваться в мои эмоции, уровень шока и ужаса, количество слез - думаю, вообразить это не сложно (но не нужно, никакой пользы))

Я несколько лет была в личной терапии и последние пару лет учусь на психолога, поэтому довольно быстро взяла себя в руки, так как знаю, что от паники лучше всего помогает информированность.

Из полезного в рунете я нашла только форум для людей с этим синдром, почитала, что это, разобралась, как проявляется, как компенсировать, сделала вывод, что вариант с прерыванием мы даже не рассматриваем. Все решаемо, не страшно, к тому же, неизвестно, в какой степени проявится.

Все. Больше в русскоязычном интернете не было ничего полезного. Только статьи, будто бы скопированные из советских медицинских энциклопедий с описанием самых жутких и тяжелых форм болезни.

Дальше я взялась изучать НИПТ как явление. Позвонила в лабораторию, которая делала тест, потому что формулировка «высокий риск» за 40к меня мягко говоря не удовлетворила - я задала два критично важных вопроса: 1) что такое высокий риск? 1/2? 1/10? 1/100? Все звучит как высокий риск, но, согласитесь, это совершенно разные риски!
2) какова точность анализа конкретно по этому синдрому?
В лаборатории мне не ответили ни на один из этих вопросов, сказав только, что анализ точный, и если написали, что риск высокий, значит высокий, потому что (внимание!)) даже на Кипре делают этот анализ!
Так я впервые услышала, что кипрская медицина является авторитетной 😂

За ответами я обратилась в англоязычный интернет, где более распространено проведение исследований и их публикации в различных медицинских журналах. Если коротко, результаты моих изысканий следующие:

1. Точность НИПТа в 98%, которой кичатся все лаборатории - большой маркетинг и низкая образованность. Тест действительно является супер точным (около 98%) для трисомий 21,18,13 (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). По ним же риски дают и по результатам первого скрининга.

2. Для остальных показателей точность теста значительно ниже. Я нашла не одно Американское исследование, где по результатам нипта и в последствии амниоцентеза его точность по синдрому Тернера оценивают менее чем в 30%!!

На следующее утро я уже была на консультации у генетика, которая добавила третий пункт к моему исследованию:

3. В крови матери содержатся гены не ребёнка, а плаценты. Да, гены плаценты совпадают с плодом более чем на 90%, но все же не на 100. Генные аномалии могут встречаться в плаценте, но при этом малыш будет иметь полноценный набор и абсолютно здоров.