Генетические риски и УЗИ: что говорят специалисты?
Вот такие дела…. Сходили к генетику и по крове у меня все не гладко…
Риски очень высокие
По трисомии 21 риск 1:5, что у меня появится не здоровый ребёнок по 18 и 13 тоже есть риски…но там не такое соотношение.
Предлагают прокол конечно же.. решать нам делать или нет.
А вот то, что сдали НИПТ генетик сказал, что это ерунда… и он не будет информативный как прокол, амниоцентоз вроде так называется эта процедура.
Столько мыслей в голове…просто с ума сойти, честно… хочется думать о хорошем, и хороших новостей. Но пока они ничтожны…
Хочется дополнить, что после Узи в роддоме, через два дня записалась к платному узисту. У неё делала и Узи со вторым ребёнком, когда была беременна.
Так там ТВП показал 3,2
И носик на месте , визуализировался.
И отклонений по нормам внешним, на сколько это было возможно сделать, не было.
Лучший комментарий
Комментарии
Не знаю, актуально или нет, но случайно наткнулась на Ваши посты, решила поделиться своей историей
ссылка
У меня, правда все эти мытарства с ТВП закончились не радужно, но! Выстояли
Я прошла биопсию хориона, амниоцентез, да блин, что только не прошла, если хотите, пишите, поделюсь
В Цире есть очень хороший узист Тё Сергей Александрович
Можно к нему сходить на экспертное узи
Вам нужен нормальный Узист. Не модный, не "из Кулакова", а нормальный человек,который по-человечески посмотрит и не будет пугать. И я бы пересдала ещё раз кровь на предмет риска. 1:5 - тут дальше не о чем говорить. Сами понимать должны, у вас 3й ребёнок. И поторопиться,конечно.
Попробуйте сходить ещё к нескольким врачам. Очень сопереживаю Вам. Пусть всё будет хорошо ❤️
Я делала прокол с дочкой. Это страшно, но не больно. Решать вам. Про нипт тоже сказали, что не так информативен и не по тем патологиям. Вам только хромосомные нарушения ставят? Я еще была у платного узисты на Арбате - Воеводина, он специализируется на патологиях плода. Он развеял все мои сомнения. Дочке ставили, что кишечник не в полости живота развивается - и в роддоме и генетики увидели. Оказалось пуповина у животика скрутилась.
@makar1991, это очень незначительное отклонение. Поэтому сами решайте, что вас успокоит. И главное, что вы будете делать, если результат вас не устроит. Если все равно рожать, то может пусть тогда все идет своим чередом.
@barabashka-a серьёзно, все равно рожать? Нормально так вообще писать человеку,у которого ТАКИЕ риски - 1:5? Вы реально не осознаете,что толкаете семью в ад больного ребёнка или сложности с пониманием?
@antonys, я написала, что если человек решил, что при любых результатах все равно будет рожать, то не мучить себя анализами. Если нет, то сдать анализы и это прокол.
Взвесьте все риски, подумайте точно ли вы будете рожать и тд. Если вам не столь важен диагноз, то рожайте и не мучайте себя.
Если вы не готовы к рождению ребенка с особенностями, то надо все же подумать о проколе. Генетик хоть и не тактичен, говорит правду, нипт так же показывает только риски хромосомных аномалий у плода. А прокол точно покажет здоров ваш ребенок или нет. Риск потерять беременность от прокола около 1%, то есть сделать прокол там, где на этом специализируются.
Нипт не покажет какая именно форма трисомии 21, а они бывают разные.
Сходите ещё к одному специалисту , со всеми результатами УЗИ + нипт.
Пусть у вас не подтвердится, и ребёночек ваш здоров 🙏🙏🙏
Сходите к Стыгару! Он очень четко определяет отклонения, опыт 48 лет. Оперирующий хирург внутриутробный.
Принимает в клинике Арт ЭКО и в клинике Медицины Плода, Москва
Сходить еще раз на экспертное узи, можно в Кулакова, можно еще куда-то. Дождаться ниипт. На основании результатов экспертного узи и результатов ниипт принимать дальнейшее решение.
@al5552, в смысле если нипт придёт отрицательный наоборот, без отклонений
Твп и правда большая. У меня 3.9 со вторым была. Делала экспертное узи и после прокол
Я делала повторно Узи платно, там показали 3,2. В роддоме планово что делала показатель 4,3 поставили. Ну и вот видите, по крови Тоже вопросы….
Прокол боюсь делать.
Как у вас все это проходило ? Пришёл результат хороший в итоге ? И как все объяснял вам генетик ?
@makar1991 да, все по итогу хорошо. Никак не обьяснил. Сказал, так бывает. А вот в 22 недели на узи врач уже сказал, что, видимо, отек был, но причина его не ясна, следите внимательно за сердцем, в том числе и в подростковом периоде.
@makar1991 к слову, экспертное делала в пмц на Севастопольском, там тоже сказали, только прокол, нипт в вашем случае может быть не информативен
Идите к другому генетику, прокол очень опасен, малыш может не выжить. Тоже ходила к генетику, у нас не увидели носовую кость, руки тому узисту оторвать надо😅 генетик записала на второй скрининг, там всё нашли. Лучше сдайте нипт.
Обсудите с мужем, если всё подтвердится, что будете делать.
На прокол не соглашайтесь.
И себя не вините, мне говорили, что у обсолютно здоровых могут быть такие детки.
Решать конечно вам, но я бы ещё сходила к другим врачам, перевесила бы всё и начала решать что делать
@makar1991 прокол неоправданный риск. Где-то читала что делали, прокол, результат пришёл хороший, а малыш умер
@makar1991, пол сразу узнаете) в курсе ?))
Что за генетик у вас🤦♀️я делала нипт и все ок он также на 99 информативен как и прокол !
Ну вот мне почему то сказали, что он не информативный. Как мне объяснил генетик. Вот у нас у человека 23 пары хоромосом. Вот НИПТ не может проверить каждую пару и выявить в какой именно паре хромосомный сбой( наличие лишний хромосомны к примеру) а вот прокол , он проверит все пары и выявит патологию на множество хромосомных отклонений. А не на несколько, как в нипт. Сдавала я расширенный, на 12 что ли групп отклонений. Что то такое
А с чего вы решили вообще пойти к генетику?
Направили после первого скрининга, так как им не понравился носик и расширенный ТВП показал. После сразу сдала кровь, и анализ пришёл не удовлетворительный , внесли в высокой риск
А что по узи? Подождать нипт и я бы пошла на прокол, так как не смогла бы рожать зная, что ребенок будет серьезно больной. Если вы все равно не будете делать аборт, смысл подвергать себя и ребенка проколу.
У меня пока сумбур в голове. Мы вчера сдали НИПТ как раз. Про который генетик сказала , что он не информативный. А вот прокол будет развёрнутый. На сколько это правда, не знаю…. Надо изучать этот вопрос
Я бы ориентировалась на нипт. Подождите пока. Не накручивание себя
@makar1991 сходите к другому генетику. Может тут клич кинуть. Девочки помогут с врачом.
@al5552, да, надо к другому генетику точно. Не лежит душа.. хочется все проверить🤷🏻♀️
@makar1991 это не ерунда, точность нипт 93-99 процентов. Просто на основании нипт не отправляют на прерывание, поэтому они заставляют делать прокол. Боритесь за своего ребенка. Ошибок полно по УЗИ. А эти риски по крови - всего лишь риски. Желаю родить вам здорового малыша.
Да, направили после скрининга ,который проходил планово. Наблюдаюсь в жк , и от неё направили на узи в роддом по месту жительства. Там увидели на Узи сначала отклонения. Носовая кость отсутсвует, ТВП увеличен. После пошла переделала Узи платно , там показали мне носик, а вот ТВП был увеличен. Но не по таким показателям , в роддоме поставили 4,3, а в переделанном узи 3,2.
Взвесьте все риски, подумайте точно ли вы будете рожать и тд. Если вам не столь важен диагноз, то рожайте и не мучайте себя.
Если вы не готовы к рождению ребенка с особенностями, то надо все же подумать о проколе. Генетик хоть и не тактичен, говорит правду, нипт так же показывает только риски хромосомных аномалий у плода. А прокол точно покажет здоров ваш ребенок или нет. Риск потерять беременность от прокола около 1%, то есть сделать прокол там, где на этом специализируются.
Нипт не покажет какая именно форма трисомии 21, а они бывают разные.
Сходите ещё к одному специалисту , со всеми результатами УЗИ + нипт.
Пусть у вас не подтвердится, и ребёночек ваш здоров 🙏🙏🙏