Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Светлана
Светлана
Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

Генетические риски и УЗИ: что говорят специалисты?

1 из 2

Вот такие дела…. Сходили к генетику и по крове у меня все не гладко…

Риски очень высокие

По трисомии 21 риск 1:5, что у меня появится не здоровый ребёнок по 18 и 13 тоже есть риски…но там не такое соотношение.

Предлагают прокол конечно же.. решать нам делать или нет.

А вот то, что сдали НИПТ генетик сказал, что это ерунда… и он не будет информативный как прокол, амниоцентоз вроде так называется эта процедура.

Столько мыслей в голове…просто с ума сойти, честно… хочется думать о хорошем, и хороших новостей. Но пока они ничтожны…

Хочется дополнить, что после Узи в роддоме, через два дня записалась к платному узисту. У неё делала и Узи со вторым ребёнком, когда была беременна.

Так там ТВП показал 3,2

И носик на месте , визуализировался.

И отклонений по нормам внешним, на сколько это было возможно сделать, не было.

38

Лучший комментарий

katherinesusoeva

Екатерина

Мама дочки-младенца

Взвесьте все риски, подумайте точно ли вы будете рожать и тд. Если вам не столь важен диагноз, то рожайте и не мучайте себя.

Если вы не готовы к рождению ребенка с особенностями, то надо все же подумать о проколе. Генетик хоть и не тактичен, говорит правду, нипт так же показывает только риски хромосомных аномалий у плода. А прокол точно покажет здоров ваш ребенок или нет. Риск потерять беременность от прокола около 1%, то есть сделать прокол там, где на этом специализируются.

Нипт не покажет какая именно форма трисомии 21, а они бывают разные.

Сходите ещё к одному специалисту , со всеми результатами УЗИ + нипт.

Пусть у вас не подтвердится, и ребёночек ваш здоров 🙏🙏🙏

Отметок «Нравится»: 3
mooomster

Алина

Мама двоих (4 года, 7 лет), ждёт третьего

Не знаю, актуально или нет, но случайно наткнулась на Ваши посты, решила поделиться своей историей

https://mom.life/post/6299ce8c72bd962de63bd1bf

У меня, правда все эти мытарства с ТВП закончились не радужно, но! Выстояли

Я прошла биопсию хориона, амниоцентез, да блин, что только не прошла, если хотите, пишите, поделюсь

Отметок «Нравится»: 0

Комментарии

vera176

Верa

А как вы к нему пошли? После скрининга направили?

Отметок «Нравится»: 0
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

Да, направили после скрининга ,который проходил планово. Наблюдаюсь в жк , и от неё направили на узи в роддом по месту жительства. Там увидели на Узи сначала отклонения. Носовая кость отсутсвует, ТВП увеличен. После пошла переделала Узи платно , там показали мне носик, а вот ТВП был увеличен. Но не по таким показателям , в роддоме поставили 4,3, а в переделанном узи 3,2.

Отметок «Нравится»: 0
al5552

Марта

Мама дочки (2 года)

Я бы ориентировалась на нипт. Подождите пока. Не накручивание себя

Отметок «Нравится»: 1
al5552

Марта

Мама дочки (2 года)

@makar1991 сходите к другому генетику. Может тут клич кинуть. Девочки помогут с врачом.

Отметок «Нравится»: 1
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

да, надо к другому генетику точно. Не лежит душа.. хочется все проверить🤷🏻‍♀️

Отметок «Нравится»: 0
yulisa_12

Юлия

Мама дочки (1 год)

это не ерунда, точность нипт 93-99 процентов. Просто на основании нипт не отправляют на прерывание, поэтому они заставляют делать прокол. Боритесь за своего ребенка. Ошибок полно по УЗИ. А эти риски по крови - всего лишь риски. Желаю родить вам здорового малыша.

Отметок «Нравится»: 0
alina_lis

Alya

А что по узи? Подождать нипт и я бы пошла на прокол, так как не смогла бы рожать зная, что ребенок будет серьезно больной. Если вы все равно не будете делать аборт, смысл подвергать себя и ребенка проколу.

Отметок «Нравится»: 0
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

У меня пока сумбур в голове. Мы вчера сдали НИПТ как раз. Про который генетик сказала , что он не информативный. А вот прокол будет развёрнутый. На сколько это правда, не знаю…. Надо изучать этот вопрос

Отметок «Нравится»: 0
kuznetsovad

Диана Кузнецова

Мама двоих (младенец)

А с чего вы решили вообще пойти к генетику?

Отметок «Нравится»: 0
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

Направили после первого скрининга, так как им не понравился носик и расширенный ТВП показал. После сразу сдала кровь, и анализ пришёл не удовлетворительный , внесли в высокой риск

Отметок «Нравится»: 0
uralww

Ксения Викторовна

Мама троих детей

Что за генетик у вас🤦‍♀️я делала нипт и все ок он также на 99 информативен как и прокол !

Отметок «Нравится»: 1
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

Ну вот мне почему то сказали, что он не информативный. Как мне объяснил генетик. Вот у нас у человека 23 пары хоромосом. Вот НИПТ не может проверить каждую пару и выявить в какой именно паре хромосомный сбой( наличие лишний хромосомны к примеру) а вот прокол , он проверит все пары и выявит патологию на множество хромосомных отклонений. А не на несколько, как в нипт. Сдавала я расширенный, на 12 что ли групп отклонений. Что то такое

Отметок «Нравится»: 0
uni_corn

Юлия

Так же генетик сказал.

Отметок «Нравится»: 0
lolidrom

Lolidrom

Идите к другому генетику, прокол очень опасен, малыш может не выжить. Тоже ходила к генетику, у нас не увидели носовую кость, руки тому узисту оторвать надо😅 генетик записала на второй скрининг, там всё нашли. Лучше сдайте нипт.

Обсудите с мужем, если всё подтвердится, что будете делать.

На прокол не соглашайтесь.

И себя не вините, мне говорили, что у обсолютно здоровых могут быть такие детки.

Решать конечно вам, но я бы ещё сходила к другим врачам, перевесила бы всё и начала решать что делать

Отметок «Нравится»: 0
lolidrom

Lolidrom

@makar1991 прокол неоправданный риск. Где-то читала что делали, прокол, результат пришёл хороший, а малыш умер

Отметок «Нравится»: 0
uralww

Ксения Викторовна

Мама троих детей

@makar1991, пол сразу узнаете) в курсе ?))

Отметок «Нравится»: 0
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

да, при сдаче нипт узнается пол )

Отметок «Нравится»: 0
kato88

Екатерина

Мама двоих (6 лет, 12 лет)

Твп и правда большая. У меня 3.9 со вторым была. Делала экспертное узи и после прокол

Отметок «Нравится»: 0
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

Я делала повторно Узи платно, там показали 3,2. В роддоме планово что делала показатель 4,3 поставили. Ну и вот видите, по крови Тоже вопросы….

Прокол боюсь делать.

Как у вас все это проходило ? Пришёл результат хороший в итоге ? И как все объяснял вам генетик ?

Отметок «Нравится»: 0
kato88

Екатерина

Мама двоих (6 лет, 12 лет)

да, все по итогу хорошо. Никак не обьяснил. Сказал, так бывает. А вот в 22 недели на узи врач уже сказал, что, видимо, отек был, но причина его не ясна, следите внимательно за сердцем, в том числе и в подростковом периоде.

Отметок «Нравится»: 0
kato88

Екатерина

Мама двоих (6 лет, 12 лет)

к слову, экспертное делала в пмц на Севастопольском, там тоже сказали, только прокол, нипт в вашем случае может быть не информативен

Отметок «Нравится»: 0
makar1991

Светлана

Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего

@al5552, в смысле если нипт придёт отрицательный наоборот, без отклонений

Отметок «Нравится»: 0
ek.semenova90

Екатерина

Сходить еще раз на экспертное узи, можно в Кулакова, можно еще куда-то. Дождаться ниипт. На основании результатов экспертного узи и результатов ниипт принимать дальнейшее решение.

Отметок «Нравится»: 2
annasova

Анна

Мама двоих (1 год, 9 лет), ждёт третьего

Сходите к Стыгару! Он очень четко определяет отклонения, опыт 48 лет. Оперирующий хирург внутриутробный.

Принимает в клинике Арт ЭКО и в клинике Медицины Плода, Москва

Отметок «Нравится»: 1
katherinesusoeva

Екатерина

Мама дочки-младенца

Взвесьте все риски, подумайте точно ли вы будете рожать и тд. Если вам не столь важен диагноз, то рожайте и не мучайте себя.

Если вы не готовы к рождению ребенка с особенностями, то надо все же подумать о проколе. Генетик хоть и не тактичен, говорит правду, нипт так же показывает только риски хромосомных аномалий у плода. А прокол точно покажет здоров ваш ребенок или нет. Риск потерять беременность от прокола около 1%, то есть сделать прокол там, где на этом специализируются.

Нипт не покажет какая именно форма трисомии 21, а они бывают разные.

Сходите ещё к одному специалисту , со всеми результатами УЗИ + нипт.

Пусть у вас не подтвердится, и ребёночек ваш здоров 🙏🙏🙏

Отметок «Нравится»: 3
barabashka-a

barabashka-a

Мама двоих (1 год, 7 лет)

Я делала прокол с дочкой. Это страшно, но не больно. Решать вам. Про нипт тоже сказали, что не так информативен и не по тем патологиям. Вам только хромосомные нарушения ставят? Я еще была у платного узисты на Арбате - Воеводина, он специализируется на патологиях плода. Он развеял все мои сомнения. Дочке ставили, что кишечник не в полости живота развивается - и в роддоме и генетики увидели. Оказалось пуповина у животика скрутилась.

Отметок «Нравится»: 0
barabashka-a

barabashka-a

Мама двоих (1 год, 7 лет)

@makar1991, это очень незначительное отклонение. Поэтому сами решайте, что вас успокоит. И главное, что вы будете делать, если результат вас не устроит. Если все равно рожать, то может пусть тогда все идет своим чередом.

Отметок «Нравится»: 0
antonys

Nas

серьёзно, все равно рожать? Нормально так вообще писать человеку,у которого ТАКИЕ риски - 1:5? Вы реально не осознаете,что толкаете семью в ад больного ребёнка или сложности с пониманием?

Отметок «Нравится»: 0
barabashka-a

barabashka-a

Мама двоих (1 год, 7 лет)

я написала, что если человек решил, что при любых результатах все равно будет рожать, то не мучить себя анализами. Если нет, то сдать анализы и это прокол.

Отметок «Нравится»: 1
youtube

A№№

Попробуйте сходить ещё к нескольким врачам. Очень сопереживаю Вам. Пусть всё будет хорошо ❤️

Отметок «Нравится»: 0
antonys

Nas

Вам нужен нормальный Узист. Не модный, не "из Кулакова", а нормальный человек,который по-человечески посмотрит и не будет пугать. И я бы пересдала ещё раз кровь на предмет риска. 1:5 - тут дальше не о чем говорить. Сами понимать должны, у вас 3й ребёнок. И поторопиться,конечно.

Отметок «Нравится»: 0
lenaaa01

Li

Мама сына (6 лет), беременна (20 нед.)

В Цире есть очень хороший узист Тё Сергей Александрович

Можно к нему сходить на экспертное узи

Отметок «Нравится»: 0
mooomster

Алина

Мама двоих (4 года, 7 лет), ждёт третьего

Не знаю, актуально или нет, но случайно наткнулась на Ваши посты, решила поделиться своей историей

https://mom.life/post/6299ce8c72bd962de63bd1bf

У меня, правда все эти мытарства с ТВП закончились не радужно, но! Выстояли

Я прошла биопсию хориона, амниоцентез, да блин, что только не прошла, если хотите, пишите, поделюсь

Отметок «Нравится»: 0
sveta20151405

светлана

Здравствуйте, как у вас дела в итоге

Отметок «Нравится»: 0