Что делать, если я носитель гена иммунокостной дисплазии Шимке?
Сделали расширенный нипт, по результатам ребенок здоров, все хорошо, все риски низкие. Но по второй части, где на носительство генов матери, выявилось что я носитель Иммунокостной дисплазии Шимке, ген smarcal1. Геномед предлагают сдать анализ супругу, чтоб исключить носительство этого гена у него. Стоимость анализа 25000. У меня в голове сейчас каша, если честно. Понимаю, что если бы не сделали расширенный тест, то и не знали бы, я так двоих детей родила, не думала даже. Расширенный вообще не так часто делают. В основном берут стандартную панель Нипт. Но с другой стороны лучше знать, чем не знать. Анализ не дешевый, учитывая что мы и так сделали уже расширенный тест. И лучше эти деньги потом потратить на ребенка. Также почитала про это заболевание, считается что оно очень-очень редкое, по нему даже информации то особо и нет. Относится к орфанным заболеваниям, так как его распространенность составляет 1 случай на 1-3 000 000 населения. Вероятностью что и супруг носитель этого гена ничтожно мала. С учетом того что у нас уже есть общий здоровый сын. Если окажется, что супруг тоже носитель этого гена, то вероятность что ребенок возьмет эту болезнь составляет 25%. В остальных случаях носитель и все будет хорошо. Что делать, я не понимаю. Сделать этот тест, заплатив эти деньги и спать спокойно, к слову готовность 25 дней, почти месяц. Или же не думать об этом. Я была на скрининге, все хорошо, видела своего малыша, я получила результаты нипт, что ребенок здоров. Думаю, лучше бы вообще делала стандартную панель и не думала бы ни о чем, наслаждалась своим положением. А теперь вот гоняю.
Лучший комментарий
@irina230582, считаю что если вы оставляете ребёнка в любом случае то не стоит ничего сдавать и мучить себя, ни один тест не покажет что точно будет.
Комментарии
Так а что вам даст этот тест. Конечно не думать лучше . Все будет хорошо 🙏
Хотела понимать какие риски. В итоге сходили к генетику, подумали в семье и решили что ничего не будем сдавать.
@irina230582, все будет чудесно ! Легкой беременности и родов вам 🌸
Расслабьтесь и спите спокойно. Ребёнок уже есть, всё хорошо, зачем пытаться что-то выискивать и ковырять. Если мы поднимем всю свою генетику, то можно будет только и боятся...
Зачем Вам это? Эти нервы?
Вы для себя сами решите. Ребёнка оставляете или как... А там уже решайте... Я бы ничего не делала.
Дак к генетику нужно обратиться,думаю,он и скажет,разве в гемотесте могут назначать анализы
Ну у них видимо есть инструкция как поступить, и какие анализы делать, если происходят такие ситуации. К генетику в марте только. У нас есть генетик к которому мы обращались уже, ей доверяем ее компетентности, но вот к ней запись на март.
@irina230582, я Вас понимаю.Я очень тревожная и для себя решила не е мучить себя и делаю всё,что есть в доступе🤷♀️Я просто знаю,что не успокоюсь
@fedorina.060191s, когда дело касается детей, трудно быть спокойной, мы все наверно очень тревожные
Я думаю что не стоит. Мне кажется, что маловероятно стечение негативных обстоятельств, но моя тревожность меня съедает
Я тоже сдала расширенный и сейчас понимаю ,что это была моя ошибка 😅это лишние нервы ...сижу жду результата на измене и конечно понимаю ,что в этом расширенном ну невозможно будет не найти какого-то гена 🙈
@mashalu, я сдавала 7.02, и 7.02 кровь поступила в лабораторию. Поэтому у меня первая часть по малышу была готова к вечеру на 5 рабочий день. А вторая часть получается на 7 рабочий. Не переживайте раньше времени, берегите свои нервы. Я желаю вам самых хороших анализов! 🙏🏻
@irina230582, спасибо и Вам ,я желаю ,чтобы все было хорошо ❤️❤️❤️
Я предлагаю вам расслабиться . Обычно на носительство сдают еще в планировании , это важно сделать на берегу . Тогда вы просто изначально знали бы, на какой именно синдром помимо основных, проверять плод
Я сейчас это хорошо понимаю. Дочь смотрит на меня сейчас всю нервную и говорит, когда буду планировать ребенка, сделаю эти тесты.
Вы себя этими анализами накрутите сейчас еще больше.
Будете нервничать где найти столько денег, как дождаться результата, будете и день и ночь гуглить информацию, а там как мы все знаем такое пишут что хоть иди сразу помирай,
потратите кучу нервов, которые я так понимаю у вас уже на пределе.
А вам это вообще противопоказано!
25% это мало!
Успокойтесь, расслабитесь, думайте о хорошем!
Все у вашего малыша будет прекрасно!
Меньше паники, больше отдыха и позитива!
Ни один анализ хоть за миллион долларов не даст вам 100% ответ каким родится ребенок в итоге
Если бы все делали развернутые анализы мне кажется у каждого второго выявлялись бы какие то носители
Риск есть всегда, но нужно думать о хорошем!
Обратной дороги нет, как ни крути
поэтому не третье деньги и нервы
лично мое мнение
Спасибо за поддержку 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 вы очень правы, я взвинчена до предела уже. Я видела свою малышку на узи, мне кажется она прекрасная, здоровая девочка. Где-то шепоток говорит не играй с судьбой, но блин, мне кажется все у нее хорошо. У меня есть здоровые два ребенка. Старшая дочь от первого брака, но сын как раз общий с мужем. Заболевание ооочень редкое, шанс что встретились два человека с этими генами очень мал. И мне гинеколог тоже сказала, все мы носители каких-либо генов. Геномед же тоже не все мутации проверяет. Невозможно просчитать все риски и заболевания. Но я так загналась, если бы вы только знали, зачем я вообще делала этот расширенный тест. 🙁
@irina230582, еще очень большую роль играют гормоны, вы сейчас воспринимаете все очень близко к сердцу и это нормально, особенно когда речь идет о здоровье ребенка.
Это материнские инстинкты, вы боитесь, переживаете. Каждая бы загонялась на этот счет. Но постарайтесь выкинуть эти негативные мысли и не копайтесь в этих анализах, вам все равно ничего не будет понятно, а врачи лишний раз будут напрягать своей терминологией
Тем более если вы говорите все в порядке по узи и врач это подтверждает!
Выдохните, отвлекитесь от дурных мыслей, все будет хорошо!🫶
Секунду, без паники. Во-первых мужу нужно проверить только этот ген, не все . Смысла нет . Это точно не 25тыс. Вот если у него обнаружат носительство того же Гена,что врятли, то вероятность рождения ребенка с таким синдромом 25% в вашей паре
@irina230582, так и знала
Полное секвенирование то зачем
Если выявится у него совпад, то на амнио и всё
Но это больше для успокоения сдавать
Ооооч редко прям совпадения там у супругов
@nastasya_nastasyushka, по амнио наличие таких генов можно определить, как думаете?
Не совсем понимаю. Нипт это риски ребенка. Почему вы пишите что вы носитель данного заболевания. Разве по результату это не ребенок является носителем?
@irina230582, аааа. Как интересно. Но вы пишите это заболевание 1 на 3 мл. Ну какой шанс что так не фартануло и муж тоже носитель? Согласитесь практически 0. Да и если да, вы сможете что то изменить? Нет. Вероятность 25% мизерная. Я по полиморфизмам сдавала и муж. Было по одному совпадение и риск 50% но обоих детей не коснулось. Думаю стоит забыть про это и наслаждаться беременность
@yanuly83, спасибо. Очень хочется насладится своим положением. В каждую беременность какая-то фигня происходит
@irina230582, аналогичная ситуация. Каждая беременность что то да случилось 🙈
Наверное, зависит от того, что вы будете делать, если подтвердится. Если да - то что?… если в любом случае не будете ничего делать (прерывать), то возможно есть какие-то исследования/анализы ребенка в раннем возрасте?..
Наверно есть. Трудно сказать пока. Я сама не понимаю. К генетику надо идти, но это на 2 марта.
В геномеде есть такой же тест на носительства всех этих заболеваний, мутаций, как сдавала я. Делают быстро, стоит около 8000. Но мне сказали, там берут один ген. А надо проверить все гены у супруга, именно на это заболевание. Я вот не понимаю, если например у мужа нет этого гена, но он например носитель по другому совсем заболеванию, мне тоже нужно сдавать полное обследование? Ведь у меня получается брали по одному Гену. Я вообще не сильна в генетике, но не понимаю что мы вобще сдали тогда. Насколько можно доверять этому анализу?
Так если подтвердится риск то вы аборт сделайте?
Я не знаю. Аборт доя меня на данный момент неприемлемо. В любом случае это лучше знать. Если у супруга подтвердится наличие Гена этого, наверно предложат прокол. Но я точно этого не знаю, возможно ли определить это заболевание путем инвазивной диагностики. К нашему генетику ближайшая запись на 2 марта. Заболевание достаточно сложное, как поняла. Хоть и редкое.
@irina230582, считаю что если вы оставляете ребёнка в любом случае то не стоит ничего сдавать и мучить себя, ни один тест не покажет что точно будет.
Так если подтвердится риск то вы аборт сделайте?