Результаты исследования на мутации в генах: синдром Ваарденбурга подтвердился
Пришли результаты исследования на мутации в генах.
Синдром Ваарденбурга подтвердился.
Пишу для девочек, которые возможно будут тут искать информацию.
Чем я могу помочь:
- поделюсь нашим опытом посещения сурдолога,
- подскажу, где бесплатно сделать генетический анализ,
- могу дать ссылку на беседу мам с детками с нарушениями слуха, (там мамы делятся опытом получения квоты для установки КИ, реабилитациями, дефектологами и проч.)
- там же есть девочки именно с Ваарденбургом, они тоже помогают, подсказывают.
Пока вроде всё.
Вот такие новости…
Комментарии
Здравствуйте! Скажите, только в детстве? Или так и осталась прядь??
@tanya_tanyaa добрый день. Нет навсегда. Мы думали что это родимое пятно было . Примерно с куриное яйцо. И по телу. Могу фото скинуть
Подскажите, пожалуйста, где бесплатно сделать генетический анализ?
@victoria.vm, в регистратуре очень подробно отвечают. Направление - не знаю - какая форма, педиатр сказала - вам в бочкова - все сделаем. Плюс свидетельство о рождении, Снилс, полис. Плюс копии обследований - в нашем случае сурдолог, невролог.
Я Вам в личку завтра кину наше направление , сейчас малыш сильно температурит
У малыша сразу был седой кусочек волос и гетерохромия?
По глазкам: гетерохромии нет, телекант у нас. Носик характерный. Первые волосики были редкие, возможно было несколько, я не заметила. Сейчас обычные. В нашем случае скорее всего ранняя седина появится.
Наткнулась на ваш пост сегодня и просто поражена отношением врачей к вам в рд. Зашла к вам на страничку. У моей матери была большая белая прядь волос на правой стороне лица,около лба, и по тело на половину, ровно, белые волосы.
Больше не чем не отличалась от других. В то время в 68г когда она родилась наверное не чего и не знали про это.