Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Неля
Неля
Мама дочки (1 год)

Кто-нибудь сталкивался с поломкой гена у ребёнка?

Мамс, прошу вывести в ТОП.

Может кто-то сталкивался с поломкой этого гена? Каковы были прогнозы?

Буду очень благодарна за любой отклик! Спасибо!

P.S. К генетику записаны на февраль, но я не могу сидеть сложа руки, когда дело касается ребёнка. Я думаю, все мамы меня поймут.

В инете роюсь, но, вдруг, кто-то уже из Вас с этим сталкивался? Спасибо!

59

Комментарии

doan

Gala

Мама четверых детей

А на что обследовались? У нас другие поломки. Но во первых ген находится в вариантах с неизвестным клиническим значение. Это уже хорошо. Во вторых вам по любому сдавать трио по сенгеру. Вам мужу и дочке. Если у вас у кого то будет такая же поломка но родитель здоров то ген не вариативен.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Конкретно этот анализ - полное секвенирование генома. До этого сдавали на СМА, синдром Прадера-Вилли и другие анализы, на которые направляли генетики. У ребёнка задержка моторного развития: самостоятельно не встаёт и не ходит.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Насчёт трио - на консультации генетик озвучила, что при необходимости надо будет сдавать. Я ей написала, пока жду. Надеюсь, завтра или послезавтра ответит.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Галя, Вы ЭЭГ где делаете, если не секрет? Мне посоветовали клинику «Невро-мед», но может есть еще проверенные клиники?

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Есть такая генетик Авдейчик-понимает в клинике Фомина в Москве и где то в Твери. У неё точно есть онлайн-консультации, грамотный специалист.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!!!

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

elenakoffi

Елена

Мама сына (2 года)

Очень долго ждать, я бы на вашем месте прошла онлайн консультацию генетика, для расшифровки анализа. Сейчас посмотрела в Гинетико,сегодня даже консультация есть, 6000₽

elenakoffi

Елена

Мама сына (2 года)

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

это идея! Спасибо!

tatanaolegovna48

ТАТА

Топ

yula_vip

Юлия

Мама дочки (1 год)

Или этот ген у вашего ребеночка?

yula_vip

Юлия

Мама дочки (1 год)

Можно не ждать генетика и сделать риски не вынашивания беременности в cmd лаборатории и за 6500 р. Плюс к этому анализу расшифровку генетика у них же за 1500 и там толмут очень интересный на 20 листов по генам и какие риски

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Это ген дочери

schizolucy

Маша

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

vvv0309

юлия

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

anastasiia20212

Анастасия

Мама сына (1 год)

Топ

ktabik1702

Елена

Мама дочки (1 год)

Топ

vsls-dcr

Т😈

Мама дочки-младенца

vsls-dcr

Т😈

Мама дочки-младенца

vsls-dcr

Т😈

Мама дочки-младенца

vsls-dcr

Т😈

Мама дочки-младенца

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

vsls-dcr

Т😈

Мама дочки-младенца

вам, наверное, лучше повторить пост днем для большего отклика

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

да, похоже. Спасибо!

killean2014

Аля

Мама двоих (младенец)

Топ

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

souffle_2011

Оксана

Мама двоих (младенец)

Топ

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

vvv0309

юлия

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

Где найти хорошего ЛОР-хирурга при папиломатозе гортани?

Девочки всем привет выведите в топ пожалуйста, может кто то с этим сталкивался, у меня папиломатоз гортани,было 4 операции и теперь у меня рубцы на гортани и развивается стеноз,в нашем городе мне предлагают только трахиостому на всю жизнь,я не особо хочу этого,куда можно обратиться где хорошие врачи? может кто то сталкивался с такой проблемой и нашел хорошо лор-хирурга) заранее спасибо всем)