Кто-нибудь сталкивался с поломкой гена у ребёнка?
Мамс, прошу вывести в ТОП.
Может кто-то сталкивался с поломкой этого гена? Каковы были прогнозы?
Буду очень благодарна за любой отклик! Спасибо!
P.S. К генетику записаны на февраль, но я не могу сидеть сложа руки, когда дело касается ребёнка. Я думаю, все мамы меня поймут.
В инете роюсь, но, вдруг, кто-то уже из Вас с этим сталкивался? Спасибо!
Комментарии
Конкретно этот анализ - полное секвенирование генома. До этого сдавали на СМА, синдром Прадера-Вилли и другие анализы, на которые направляли генетики. У ребёнка задержка моторного развития: самостоятельно не встаёт и не ходит.
Насчёт трио - на консультации генетик озвучила, что при необходимости надо будет сдавать. Я ей написала, пока жду. Надеюсь, завтра или послезавтра ответит.
Галя, Вы ЭЭГ где делаете, если не секрет? Мне посоветовали клинику «Невро-мед», но может есть еще проверенные клиники?
Есть такая генетик Авдейчик-понимает в клинике Фомина в Москве и где то в Твери. У неё точно есть онлайн-консультации, грамотный специалист.
Очень долго ждать, я бы на вашем месте прошла онлайн консультацию генетика, для расшифровки анализа. Сейчас посмотрела в Гинетико,сегодня даже консультация есть, 6000₽
Можно не ждать генетика и сделать риски не вынашивания беременности в cmd лаборатории и за 6500 р. Плюс к этому анализу расшифровку генетика у них же за 1500 и там толмут очень интересный на 20 листов по генам и какие риски
@naivnaya888, вам, наверное, лучше повторить пост днем для большего отклика
А на что обследовались? У нас другие поломки. Но во первых ген находится в вариантах с неизвестным клиническим значение. Это уже хорошо. Во вторых вам по любому сдавать трио по сенгеру. Вам мужу и дочке. Если у вас у кого то будет такая же поломка но родитель здоров то ген не вариативен.