Что известно о синдроме Коффина-Сириса?
Сдали полное секвенирование генома. Пришёл результат, похоже у ребенка очень редкий синдром Коффина Сириса, кто что знает о нем? Как я понимаю всего 150 человек в мире с этим синдромом было или есть
Да и думаю что дальше делать, ждём секвенирование по сэнгеру меня и бывшего мужа, чтоб понять откуда это..
Официально инвалидность по аутизму..
Гаяне КАЗАРЯН ·
Мама двоих (3 года, 4 года), ждёт третьего
А где делали и за сколько
ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞··
Мама дочки (5 лет)
@natalia3456, мы ждали 4 месяца результата после сдачи крови. Очереди не было, делали в Москве через Моники
Изабель ··
Мама дочки (5 лет)
@natalia3456 быстро
Изабель ··
Мама дочки (5 лет)
написать в фонд по почте или позвонить
Вам объяснят что делать
Марина·
Это вам генетик сказал что у дочки этот синдром?
Если обнаружен, возможно она носитель.
Марина··
Мама сына (5 лет)
@izarozanova96, добрый день!У нас есть чат!Нас уже 17 человек.Напишите мне свой телефон,добавим вас в чат!
Марина··
Мама сына (5 лет)
@_ana611_, добрый вечер.Да!
Марина··
Мама сына (5 лет)
@_ana611_, конечно!
Катя·
Мама сына (3 года)
Подскажите,долго по времени ждали готовность? А сдавали кровь, только дочь сначала, а сейчас и вам надо будет или сразу у всех взяли просто перепроверять будут после первого результата?
Изабель ··
Мама дочки (5 лет)
3 месяца делали кровь ребёнка
Но они говорят сроки 4 6 месяцев
Катя··
Мама сына (3 года)
понятно, долго ждать
А какой то генетик уже предполагал этот синдром который нашли?
Изабель ··
Мама дочки (5 лет)
нет
Юлия·
Мама двоих (2 года, 4 года)
Тоже сенгера ждем
Дарья·
Мама двоих (1 год, 7 лет)
Здравствуйте. Подскажите. А чем отличается секвенирование Сенгера от полного? Что-то лучше / информативнее?
Ромашек·
Скажите пожалуйста , а разница откуда ребенок есть? Именно по Москве фонд принимает или нет разницы ?
Изабель ··
Мама дочки (8 лет)
По всей России вроде было