Нейрофиброматоз 1 типа: что нужно знать мамам?
Сколько за последнее время мы узнали нового о здоровье! А еще больше – о разных заболеваниях. Иногда так сложно разобраться в массивах информации и не понятно, чему доверять. Мамочки, полагайтесь только на проверенные источники, особенно если речь идет о редких заболеваниях. Например, о нейрофиброматозе 1 типа (НФ1) – генетической болезни, о которой стоит узнать каждой маме.
НФ1 — самое распространенное заболевание среди редких. Его симптомы обычно проявляются в раннем возрасте. НФ1 встречается у каждого 3000-го человека. «Виноват» в развитии заболевания дефектный ген, но это не обязательно означает, что ребенок унаследовал его от одного из родителей 🦠. Прямое наследование гена происходит примерно у половины пациентов. В остальных случаях генетическая мутация возникает спонтанно.
Симптомы при НФ1 могут быть разнообразны, но наиболее распространенный признак - множественные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Также для НФ1 характерно возникновение опухолей в нервной системе. Если вы заподозрили заболевание у своего ребенка, не затягивайте и обратитесь к врачу! Главное – не паниковать и своевременно обратиться за медицинской помощью.
Постановка диагноза при НФ1 начинается с консультации врачей различных профилей и выявления характерных признаков заболевания. Несмотря на то, что в настоящий момент НФ1 считается заболеванием неизлечимым, отчаиваться не нужно. Сегодня наука шагнула вперед и позволяет контролировать многие проявления этого заболевания. Главное – своевременно обратиться за медицинской помощью и начать лечение. Также для успешной борьбы с заболеванием, важно хорошо понимать, с чем вы имеете дело. Поэтому недавно был запущен социально-информационный проект «Пятно – не точка» для пациентов с НФ1 и их близких. На сайте проекта простым языком даются ответы на самые сложные вопросы об НФ1, а также рассказываются истории людей, столкнувшихся с этим заболеванием.
Не будьте равнодушны к своему здоровью, здоровью своих детей и окружающих. Переходите на сайт https://bit.ly/ne_tochka_blogger4 и делитесь информацией с друзьями , знакомыми, родственниками, как это делаю я. Может быть, вы измените чью-то жизнь уже сегодня !
Данный материал подготовлен в партнерстве с компанией «АстраЗенека». Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача. Реклама. Рекламодатель: ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз», 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д. 21, стр. 1, 30-й этаж. Тел.: +7 (495) 799-56-98, www.astrazeneca.ru ©AstraZeneca 2020. Все права защищены. Номер одобрения: RU-15229 Дата одобрения: 05.12.2022 Дата истечения: 04.12.2024