Первый пренатальный скрининг: выявление маркеров хромосомных аномалий

Первый пренатальный скрининг является очень важным исследованием ,направленным на выявление маркёров хромосомной аномалии плода.Проводится на сроке 11-13 недель,когда копчико-теменной размер находится в пределах 45-84 мм.

Включает в себя ультразвуковое исследование и биохимический скрининг крови,при котором определяют уровни определённых белков,затем все данные загружают в специальную программу Astraia ,которая рассчитывает индивидуальные риски по трисомиям:

21-(синдром Дауна)

18-(синдром Эдвардса)

12-(синдром Патау)

Рассчитывают также риск преэклампсии ,задержки роста плода,преждевременных родов.

Алгоритм расчета риска в программе разработан международной ассоциацией «Фонд медицины плода» и используется во всех странах Европы. По нормам министерства РФ высоким индивидуальным риском является показатель 1/100 и выше.Это является для врача основанием направить пациентку на консультацию к генетику.

Выявление высокого риска требует дообследования,изучение хромосомного набора (проведение инвазивной пренатальной диагностики).По результатам дополнительных анализов подозрение обычно не подтверждается и у плода всё складывается благополучно.