Девочки, хочу поделиться, выговориться что-ли. Рассказать нашу историю..Моей дочке через несколько дней 1год 11месяцев. Когда ей было 1год 2месяца у нее начал ночами болеть животик. Мы обратились к гастроэнтерологу, по УЗИ у нее была увеличена поджелудочная , печень и селезенка. По копрограмме тоже не очень результат . В итоге пили ферменты, желчегонное, пробиотик. Ей спустя месяц стало лучше, но через ещё пару недель началось ухудшение.. и мы попали в инфекционку 1 мая . У нее были сильные боли в животе, диарея . Пару дней капельниц. Нас выписали, ей полегчало. Но через день у меня температура 39 , озноб . Ротавирус , моя малыха подхватывает через день после меня. Переболели , два месяца было все хорошо . Спустя это время у Мии опять ночью болит живот, опять Узи , анализы ...диета 2 недели , ничего не проходит. Потом делаем все анализы, панкреатическая эластаза ниже нормы 177...доктор назначает хлориды пота , результат 32ммол . Фух ...мы выдохнули... глютен в норме , по печени высшие границы нормы . Диета все это время, ферменты, стало лучше, но не прошло. Повторный анализ эластазы , показатель 156. У меня опускаются руки, едем к другому врачу, она говорит что хлориды пота это не показательный анализ , и нам надо делать генетический анализ на муковисцидоз. И выписала направление на дневной стационар. Мы туда начали ездить , сдавать все анализы, кардиограмма.... узи плохое, поджелудочная и жёлчный увеличены...биохимия тоже с нюансами ...вот нам завтра надо делать генетический анализ. Его отправляют на Львов , и нужно ждать ответа МЕСЯЦ, Карл . А я уже конечно же начиталась о муковисцидозе и его последствиях. Плачу не могу успокоиться днями , а мне еще ждать так долго ... редко сейчас могу дочери дарить положительные эмоции . Мы так долго ходили вокруг да около и вот этот анализ все покажет... Мне родные говорят мол все будет хорошо, но черпать позитив не получается. Начала пить успокоительные, хоть немного от него лучше становится...может посоветуете , что вам в стрессовых ситуациях помогает прийти в чувство ... Были вчера в лесу, но не помогло , мысли меня не покидали ...
Лучший комментарий
@yanuelll если никто не звонил -значит все ок.
Комментарии
Подскажите пожалуйста как вы сдавали хлориды пота ?
Специальный аппарат подсоединили к ручке , и сидели так минут 15 . Который пот собирает
@vlada_26 у меня у малого были с детства проблемы с желудком,у него постоянно был жидкий стул и при том постоянно,он ничего не хотел есть с начала прикорма,до 2,5 лет он ночами плакал у него болел живот,рост у нас не входил даже в самые низкие границы нормы,нас послали к эндокринологу,к генетику, гастроэнтерологу.Мы сдавали пакреатичискую эластазу и она у нас была тоже ниже нормы,у меня была истерика,копрограмма плохая(у нас всегда она была плохая),по УЗИ все увеличено,печенка,селезёнка, поджелудочная.Что мы только не сдавали,генетик направила сдавать на аминокислоты и витамины(это вышло тысяч на 5),потом какие-то генитеческие анализы,в итоге прописала витамины с айхерб и я не поняла,на хрена я столько денег выкинула!Панреатическую эластазу я передавала 5 раз и она была в норме,ее надо правильно сдавать, во-первых никаких клизм и нельзя,чтобы попадала моча,какашку я ловила в руку,чтобы в горшке не смешалась с мочой!Потовая проба у нас в норме!Проблемы с желудком у нас прошли к 3-м годам и то не полностью,бывает ацетон,плохо ест,запах со рта!Я так понимаю желудок у него слабое место!У вашего ребенка скорее всего не зрелая ЖКТ и слабый желудок,а эластаза может понижаться после ротовируса или если у ребенка жидкий стул!Короче говоря писать много не хочу,что прошли мы,если хотите скиньте свой номер я наберу и успокою Вас,не переживайте 😘😘😘
@yanuelll Я была у гастроэнтеролог а Ярославы Витальевны,когда я выдохнула,что у нас Потовая проба в норме,потом она начала говорить ,что кроме мусковидоза у нас может быть Швахмана-Даймонда,а это не лучше,я тогда за месяц на нервной почве кг 10 скинула
А на глисты проверяли?я не специалист, просто может они могут давать
@yanuelll, 🙁 блин. Просто у нас той осенью тоже были проблемы с животиками кал со слизью, вздутие, после еды болел. К гастроэнтерологу анализ на глютен, кровь и кал на яйцегист в частные лаборатории - не нашли . На узи печень чуть увеличена. Сдали в гос.лабораторию где смотрят вручную три порции и высеяли яйца аскарид. Протравили и тьфу , тьфу. Бо с этими диетами намучилась, а сколько нервов.
@rina777333 мы в гос постоянно калл сдавали , никаких глистов . Да, мы вот тоже диетимся ....уже давненько
По приходу результата обязательно обратитесь к генетику. Грамотному генетику. Чтоб мало того, результат вам ПРАВИЛЬНО прокомментировал, так ещё и анамнез грамотно собрал. Возможно проблемы есть, но не там где вы думаете.
П.С. Даже при сомнительном результате скрининга из роддома вам должны были позвонить и назначить дообследования. Его для того и делают, чтоб как можно раньше выявить и начать лечение. Так что проблема может быть в другом.
Да я вот трубку не всегда беру от неизвестных, вот и поэтому у меня сомнения. Я конечно надеюсь что накручиваю себя. А то что к генетику нужно будет , так и сделаем )
В роддоме должны были проверять на это заболевание тоже. Мне говорили, что если не перезвонят или не свяжутся - то все ок. Желаю чтоб все хорошо было у малышки! Держитесь!
я тоже так думала,вернее нам так сказали,а по итогу оказалось,что нужно было узнать за мусковидоз ,поехала в роддом,там дали номер телефона генетического центра,я им позвонила и оказалось у них как пол года не работал аппарат и они половину анализов не делали,но никому не сообщили об этом,хотя я деньги в роддоме платила за эти анализы!
Генетический анализ очень немного даст вам ответы , это правильное решение сдали. Только ищите хорошего генетика чтобы вам правильно расшифровали. Там придёт ответ вам ничего не понятно будет
Немного не поняла вас ) анализ много даст или не много )
@yanuelll, анализ очень много вам откроет про вашего ребёнка. Конечно очень дорого, но я считаю в 21 веке так проверить то можно в будущем много чего предотвратить так как вам скажут наперёд в чем поломки уже заложены генетически.
Главное вам хороший современный генетик чтобы правильно эти результаты расшифровал.
Я думаю как девочки, что если б в роддоме выявили , вам бы сказали.
В первом комментарии правильно написали.у нас у кого-то из двойни был плохой результат на фенилкетонурию,позвонили из генетического центра очень скоро после выписки.мы ездили двоим пересдавали.
@alina________, ну они могли по разным причинам наяривать.
@jenny_uu нет,у ребенка было подозрение на фенилкетонурию,мне как,что если бы я не брала трубку,то они бы домой пришли сразу.так же и к автору бы пришли
@ @jenny_uu когда Мия родилась к нам приходила одна семейный врач , но она уволилась через пару недель. И мы перезаключали с другим врачом декларацию , когда ей уже было 1.5 месяца.
Только самой взять себя в руки, больше ничего не поможет. Сейчас дать себе возможность поволноваться и прожить. Ничего смертельного в данный момент нет. Вам нужен генетик-метаболист или хотя бы очень хороший нутрициолог. Вот он и поможет разобраться и вылечить. Доктора очень часто знают стандартные ситуации, а если не помогают стандартные протоколы для них тупик
Спасибо за комментарий. По поводу взять себя в руки буду стараться...учту по поводу врачей)
А вам при рождении делали скрининг крови? Это кровь с пятачки брали, там на 7 болезней, в том числе на муковисцидоз
@yanuelll А что за гастроэнтеролог Вам назначил Панреатическую эластазу?Ярослава Витальевна?
Вот вот. Нам делали, и звонили потом.....я чуть не поседела) не подтвердилось
А вам при рождении делали скрининг крови? Это кровь с пятачки брали, там на 7 болезней, в том числе на муковисцидоз