Скрининг или НИПТ: что выбрать?

Зачем вы дезинформируете человека?
НИПТ показывает поломку генов у плода с вероятностью 99%. Откройте исследования, а не просто просторы интернета. Обычный скрининг в жк показывает вероятность - высокий/низкий. НИПТ же показывает есть поломка в генах или нет. Ложноположительный результат при НИПТ меньше 1%, к тому же, если сдавать расширенную панель, НИПТ покажет так же является ли мама носителем определённых поломанных генов с генетическим заболеванием и если такое выявят, а это 100% результат, обязательно нужно сдать отцу ребёнка на тот же ген.

Но если будет плохой результат в НИПТе, то вначале отправят на амниоцентоз

Вы скорее путаете кровь на гормоны при сдачи скрининга и НИПТ

@kamillakh098, в нипте не будет расписано какого гена в какой части поломка. Будет просто риск.
А при амниоцентезе будет четко - что и где сломано.
Так что разница между нипт и скринингом небольшая, лишь детализация.
Если нужен результат точный - амниоцентез.

@kamillakh098, на 99% нипт может определить только трисомию по 21 хромосоме у плода по уеркуомруемой днк в крови матери. Остальные поломки - только риски.

Спасибо

@liya9210, я про скрининги вообще молчу. К сожалению, прошла этим летом огонь и воду с этими анализами.

@appetitnaya, НИПТ вам показал ошибочный результат? Я просто не совсем понимаю. Или вы сразу пошли на амниоцентез. Вообще, я уже давно не встречала среди гинекологов суждения что НИПТ - это бесполезный тест 🤷🏼‍♀️ наоборот, на всех конференциях в России, в мире гинекологи трубят о том, что нужно сдавать его обязательно всем, а так же включить в программу омс для всех, а не по показаниям именно из достоверности и точности, чтобы исключить те же аборты и прерывания беременности на поздних сроках. Ведь пока придёт скрининг из жк, пока сделают амниоцентез тот же самый, срок будет уже 14-16 недель, не говоря о том, что по скрининг из жк все отлично, а на втором скрининга по узи поставят диагноз

@liya9210, к сожалению, знаю несколько случаев, когда нипт показывает не 99%, а 70. Точный ответ даст инвазивный тест.

@listhecat, к сожалению, не совсем так. Он выявляет риски. Но не точную информацию. Или по-вашему низкий риск - это точная информация. Риск все же есть. Самый достоверный способ - амниоцентез.

@appetitnaya, это тоже анализ ?

@appetitnaya , окей)