Что делать при высоком риске трисомии 21?

Сил вам и терпения в данной ситуации. Если вы не готовы к ребёнку с особенностями, тогда делайте конечно прокол и проверяйте диагноз. Но если в любом случае решите рожать, тогда смысла в проколе нет, просто примите ситуацию и наслаждайтесь беременностью. Куча истории есть где в итоге рождался абсолютно здоровый малыш.

У снохи так было, прокол сделали там 99% что ребёнок здоровый, малышке на днях три месяца ☺️

Пускай все будет зорошо🙏

Какой у вас риск? 1 к скольки?

Используйте все шансы! Нужно верить и делать всё, что возможно и только потом принимать решения, у людей разные бывают ситуации, сама завтра иду на второй скрининг повторный, так как на УЗИ сказали увеличен воротник, и кровь сдаю уже завтра, но уже начиталась насмотрелась всего, истории людей очень помогают, и прокол в наше время уже делают безопасно, поэтому пойду на всё чтобы удостовериться, что мой ребёнок здоров, а бывает так, что у людей и кровь и УЗИ хорошее, а рождается нездоровый ребёнок, поэтому тут как сложится, пусть у вас будет всё хорошо!!!!!!

Вам нужно делать прокол Амниоцентез (не биопсия ворсин), узи, к сожалению, на синдром Дауна может быть не информативено, была знакомая, которой только на втором скрининге заподозрили маленький нос и то там по нижней границе был. Она родила с Т21. НИПТ и прокол не делала.

У вас papp наверно низкий, а хгч повышен?

при начальном делении клеток к пятому дню развития образуется 2 группы клеток - из верхнего слоя сформируется хорион и потом плацента, а из внутреннего - эмбрион. Как правило, они совпадают. Но есть случаи плацентарного мозаицизма. И с этой трчки зрения амнио точнее биопсии ворсин хориона. При НИПТ и БВХ анализируются отмирающие клетки хориона, которые циркулируют в крови матери. А при амнио анализируется амниожидкость, в которой находятся клетки плода (эпителий, например).

Плацентарный мозаицизм - штука такая...В период эмбрионального деления часть клеток "уходит" в будущую плаценту, другая - в собственно эмбрион. Иногда при оплодотворении или делении клеток эмбриона происходят ошибки в виде геномных или хромосомных мутаций. Часто природа распределяет эти клетки по пути спасения эмбриона: т.е. нормальные - во внутриклеточную массу (эмбрион), аномальные - в трофобласт (хорион->плаценту). В таком случае кариотип плаценты аномальный, а плода нормальный. Это наиболее распространенное явление. Бывает и соответствие кариотипов плаценты и плода. Редко, но бывает и нормальный кариотип плаценты, но аномальный у плода. Вот для уточнения кариотипа плода рекомендуется исследование пуповинной крови (кордоцентез).

В прошлую Б у меня был повышен ТВП по УЗИ, рарр понижен, ХГЧ повышен, риск на синдром Дауна 1:40, я сдала только НИПТ - ребёнок родился здоровым.

В эту Б узи первого скринига хорошее, но я сама сдала НИПТ, показал риск синдрома Эдвардса, делала амниоцентез, кариотип нормальный. То есть НИПТ ошибся.

И вы пока не отчаивайтесь. Может ещё всё обойдется. Но знайте, что любое ваше решение будет правильным. И ни на минуту не допускайте возможность себе или окружающим в нём усомниться. Вы сделаете всё правильно и точка.

Если самой тяжело решится, пусть даже на прокол сейчас, сходите к хорошему психологу.

У меня в эту беременность была тяжелая для меня моральная ситуация, так я только после третьего психолога ( потому что первые два для меня вообще чушь несли, которая совсем не откликалась), успокоилась и пришла к верному для себя решению.

Ой девочки, спасибо большое вам за поддержку, у меня просто нет сил. Как это страшно, я никогда не думала что со мной может такое произойти ведь мы здоровые как "кони" .... У меня есть уже прекрасный сыночек 8 лет. Мы так ждали второго ребёночка, и вот такое страшное случилось со мной, я не могу просто в голове уложить всё. Как же я надеялась что придет этот несчастный нипс и все опровергнет, но нет....😢😢😢 Он показал что наш сынок на 99% болен, и вы знаете самое страшное что этот диагноз не излечим....😢😢😢 Сердце мое разрывается на куски просто

Сделайте прокол. У меня знакомая делала, но у неё по УЗИ нос и шейка что ли у дочи короткие были. По проколу всё хорошо в итоге, ну и ребенок здоровый и красивый родился. Я к тому, что прокол это не так уж и страшно. Зачем себя столько мучать, да и ребенок же растёт всё это время. Сделайте скорее его и всё станет понятно.

Пусть все будет хорошо 🙏

Я вам советую сделать прокол и решить для себя готовы ли вы на такой серьезный шаг.

Верю что диагноз не подтвердится и ваш малыш будет здоровым и самым самым счастливым!

Пройти все анализы что вам говорят, от этого зависит жизнь вашего малыша и ваша собственная. Если патологии подтвердятся, то только вам решать , готова ваша семья к малышу с особенностями, какие это будут именно особенности и патологии, потяните вы это физически, морально и материально. Любое ваше решение будет правильным. Сил вам и терпения, конечно надежда на лучшее всегда должна быть!!! Но сколько знаю после прокола какие особенности находят, все подтверждается потом к сожалению.

Вот я сейчас прочитала, что бывает что НИПТ ошибается

Как мне сказал врач, Узи это 60 процентов точности только.

Сестра делала 2 прокола, потому что в первый раз мало материала взяли. Даунизм не подтвердился, но выявили другую хромосомную патологию. Был консилиум, срок большой уже был. В итоге, родила. 16 лет сыну уже. Диагнозы все подтвердились.

Очень страшно каждой маме столкнуться с такой ситуацией, но вы как взрослый человек должны взять себя в руки, взвесить все… Конечно проверить все окончательно и решить для себя, что делать. Страшно, больно…но благодаря сегодняшнему прогрессу, у родителей есть шанс, на любое решение. Не все готовы растить ребёнка с особенностями, нужно трезво оценить свои силы.. Сил вам 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Сил вам и терпения в данной ситуации. Если вы не готовы к ребёнку с особенностями, тогда делайте конечно прокол и проверяйте диагноз. Но если в любом случае решите рожать, тогда смысла в проколе нет, просто примите ситуацию и наслаждайтесь беременностью. Куча истории есть где в итоге рождался абсолютно здоровый малыш.