Что за синдром у моего сына?
Всем привет!
У моего сына какой-то синдром. Родился со стигмами(указатели на ген. синдром), сразу было видно, что с ним что-то не так. При этом беременность была абсолютно нормальная. И вот, уже почти как год врачи не могут поставить определённый синдром. Диагнозов у нас много, а основного нет. С 5 месяцев появилась фокальная эпилепсия. В ремиссию мы так и не ушли, приступы есть и сейчас, а от эпилепсии очень страдает развитие. Сыну почти год, а мы ещё не сидим и не ползаем (((
Сдавали в прошлом году ХМА, пришёл нормальный результат. Сейчас генетик направляет сдавать второй анализ - Полное секвенирование экзома. Будет выяснять какой синдром.
Весь год я молчала, никому практически не говорила. Это тяжело...
p. s. Прошлый пост удалили, оказывается тут такое нельзя писать..
Комментарии
@lilena88 нет, кариотип норма, лежали месяц с болезнью Нэк, сейчас нам 2 месяца, восстанавливаемся, сказали много стигм, выглядит он действительно как то не так, но у меня беда первый сын синдром аперта умер в 9 месяцев жизни
@bogdanova21.11.17 соболезную 🙏 мы сдавали и кариотип и ХМА, и секвенирование экзома и генома уже. ничего не показывает
Сидит, ползает на четвереньках,встаёт возле опоры ,немного с опорой делает шаги. Лепет есть. Полное секвенирование генома (последний уже третий анализ ) тоже ничего не показал
@elizavetaorlova2617 эпилепсия у нас с 5 мес. Но сейчас нет эпилептоформной активности, нв препаратах
Елена,простите,пожалуйста,за нетактичный вопрос!а при беременности на скринингах(Узи,по крови ) не видно было отклонений?
Пусть у Вас все будет хорошо!сил Вам!🙏
У меня тоже анемия,вставала на учёт 98 гемоглобин был!и возраст!поэтому очень переживаю!почитаю про НИПТ!спасибо Вам за ответ!
@nelly-07 ну это у многих.Главное кушайте, железо поднимайте и не переживайте. НИПТ это вообще платно,но для собственного спокойствия конечно можно сделать. Лёгкой беременности вам и здорового малыша 🙏
@vadimsamkov495 мы постоянно не ходим, но сейчас надо подобрать препараты, поэтому почаще, чем раз в год или полгода надо. Сейчас меняем третий препарат, вернее убираю его, и добавляю новый третий.
По поводу диагноза, без анализа никто не скажет, их очень много. Мне генетик предположила, но это все равно надо подтверждать.
@lilena88 @anzhelakhasimova может ты что можешь сказать ? 🤔
@lilena88 просто, снова, шок паника,ищу посты, всё читаю, вот поеду сегодня за 500 км на УЗИ сердца((((