Что за синдром у моего сына?

Question

Всем привет! 
У моего сына какой-то синдром. Родился со стигмами(указатели на ген. синдром), сразу было видно, что с ним что-то не так. При этом беременность была абсолютно нормальная. И вот, уже почти как год врачи не могут поставить определённый синдром. Диагнозов у нас много, а основного нет. С 5 месяцев появилась фокальная эпилепсия. В ремиссию мы так и не ушли, приступы есть и сейчас, а от эпилепсии очень страдает развитие. Сыну почти год, а мы ещё не сидим и не ползаем ((( 
Сдавали в прошлом году ХМА, пришёл нормальный результат. Сейчас генетик направляет сдавать второй анализ - Полное секвенирование экзома. Будет выяснять какой синдром. 
Весь год я молчала, никому практически не говорила. Это тяжело...

p. s. Прошлый пост удалили, оказывается тут такое нельзя писать..

Тата · Answer

@lilena88 просто, снова, шок паника,ищу посты, всё читаю, вот поеду сегодня за 500 км на УЗИ сердца((((

Елена · Answer

Держитесь,все будет хорошо 🙏

Тата · Answer

Держитесь

Елена · Answer

Что то выявили?

Тата · Answer

@lilena88 нет, кариотип норма, лежали месяц с болезнью Нэк, сейчас нам 2 месяца, восстанавливаемся, сказали много стигм, выглядит он действительно как то не так, но у меня беда первый сын синдром аперта умер в 9 месяцев жизни

Елена · Answer

@bogdanova21.11.17 соболезную 🙏 мы сдавали и кариотип и ХМА, и секвенирование экзома и генома уже. ничего не показывает

Тата · Answer

И у меня малыш со стигмами и порок сердца и тд

Елена · Answer

Спасибо

Елизавета Егорова · Answer

Как сейчас развитие малыша?

Елена · Answer

Сидит, ползает на четвереньках,встаёт возле опоры ,немного с опорой делает шаги. Лепет есть. Полное секвенирование генома (последний уже третий анализ ) тоже ничего не показал

Елизавета Егорова · Answer

@lilena88 а что показывало ЭЭГ?

Елена · Answer

@elizavetaorlova2617 эпилепсия у нас с 5 мес. Но сейчас нет эпилептоформной активности, нв препаратах

нелли · Answer

Елена,простите,пожалуйста,за нетактичный вопрос!а при беременности на скринингах(Узи,по крови ) не видно было отклонений?
Пусть у Вас все будет хорошо!сил Вам!🙏

нелли · Answer

У меня тоже анемия,вставала на учёт 98 гемоглобин был!и возраст!поэтому очень переживаю!почитаю про НИПТ!спасибо Вам за ответ!

Елена · Answer

@nelly-07 ну это у многих.Главное кушайте, железо поднимайте и не переживайте. НИПТ это вообще платно,но для собственного спокойствия конечно можно сделать. Лёгкой беременности вам и здорового малыша 🙏

нелли · Answer

@lilena88, спасибо большое!

Ольга · Answer

Милая, крепко обнимаю тебя. Сил тебе🙏

Елена · Answer

Спасибо за тёплые слова.

Анна · Answer

Пообщайтесь с Олесей https://mom.life/profile/59a855ed1c2d7043bd044b23

Оксана · Answer

@lilena88 ученица Малова , Савельева

Елена · Answer

@vadimsamkov495 мы постоянно не ходим, но сейчас надо подобрать препараты, поэтому почаще, чем раз в год или полгода надо. Сейчас меняем третий препарат, вернее убираю его, и добавляю новый третий.
По поводу диагноза, без анализа никто не скажет, их очень много. Мне генетик предположила, но это все равно надо подтверждать.

Оксана · Answer

@lilena88 @anzhelakhasimova может ты что можешь сказать ? 🤔

Валентина · Answer

Держитесь. Все в ваших руках 🙏 вы сильная

Елена · Answer

Спасибо большое

Что за синдром у моего сына?

Лучший комментарий

Комментарии