Как мы живем с ахондроплазией уже 5 лет

Что такое #ахондроплазия q 77.4 и как мы с ней живем уже 5 лет
В теперь уже далеком 2016 году на 25 неделе беременности неожиданно для меня и супруга на 3Д узи вместо ожидаемого «все нормально и вот ваша красавица» мы с супругом узнали что у ребёнка подозревают хондродистрофию под? Дальнейшая беременность прошла в надежде, что наши трубчатые кости все же отрастут, но в 33 нед на экспертном узи врач потупив глаза сообщила, что она уверена в диагнозе на 99% , но вы верьте в чудо , а вдруг … 30 сентября путём экс на свет появилась моя чудо дочь Эмилия. 5 дней в роддоме дались тяжело, кто-то из врачей говорил «не наговаривай, нормальная она», кто-то сразу видел наши короткие руки и ноги , да и генетик ясности не внесла, что вроде да , а вроде и нет … непонятно. В 1 мес мы сдали кровь в инвитро ( сейчас это можно сделать бесплатно, напишите в личку расскажу как) и к 3 месяцам подтвердили диагноз. Да это ахондроплазия, самая настоящая, без сомнений , подтверждённая анализом. Тут нужно сделать отступление и рассказать, что же из себя представляет данное заболевание. Ахондроплазия это отставание в росте трубчатых костей ( руки, ноги , нос ) при нормальном росте туловища , ещё у ахошек большая голова ( но тут уж как повезёт у нас она 53.5 см, а у кого-то в год 62см). Эми мой старший ребёнок, а других младенцев в ближайшем круге не было, поэтому мне особо не с кем было сравнивать насколько она не такая, по мне она была воплощением классического пупса , маленькая и вся в складочках 😊 Заставляли меня понервничать только местные врачи, незнакомые с диагнозом и приписывающие моему ребёнку все болячки Вселенной, вопрос с врачами решился очень просто , я стала спрашивать сколько детей с данным диагнозом они видели и наблюдали ( обычно после этого начиналось что-то типа в институте проходили и вот когда-то 5 лет назад одного). Не могу сказать что первые 5 лет жизни моего ребёнка кардинально отличаются от жизни любого ребёнка этого возраста , разница в том, что в жизни Мили были аппараты Илизарова для удлинения голеней в 4 года и вот уже почти месяц мы колим препарат для лечения ахондроплазии , он называется Возоритид. В остальном это обычный шкодный ребёнок, предводитель нашей детской опг в количестве 3х человек. Не бойтесь этого диагноза, дети интеллектуально сохранны, а руки и ноги возможно отрастить уколами и удлинениями в будущем. Если у вашего ребёнка подозревают ахондроплазию или хондродистрофию ждём вас в нашей дружной пациентской семье «Немаленькие люди» пишите в личку