Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Дарья
Дарья
В ожидании первенца

Высокий риск НИПТ: надежда и страхи

Высокий риск НИПТ. Всем привет, сейчас 17ая неделя беременности. В 12 недель пришёл высокий риск НИПТ (синдром Якобса-у плода лишняя У хромосома.) мир в тот день рухнул. До сих пор жду амниоцентез, на следующей неделе планирую сделать. В душе теплится надежда что что прокол опровергнет хромосомные аномалии , но страшно жуть. Такой персональный ад длится уже месяц, даже немного удалось приспособиться. Находила достаточное количество историй про ложноположительный НИПТ, если у вас имеется прохожая то прошу поделиться. Такие истории вселяют надежду. Или возможно кто то лично сталкивался с нашим синдромом (синдром супермужчины, дисомия У, 47хуу-аж вот сколько названий-а в интернете инфо не так уж и много). Всем заранее спасибо!

ДОПОЛНЕНИЕ: 08.08.22-пришли результаты ХМА-хромосомного дисбаланса не обнаружено; Анализ днк амниожидкости показал что плод носитель муковисцидоза, унаследовал от меня-от папы нет, значит здоров. Итого- 2 месяца мучений и нервов позади . Счастье есть!❤️ (про муковисцидоз в комментариях обсуждение ).

37

Лучший комментарий

felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

@dodollka да уж, смотрю девушки беременные вещи выбирают, беспокоятся на счёт пола ребёнка.. как будто это самая большая проблема в жизни.

А я просто хочу, чтоб ребёнок родился здоровым.

Отметок «Нравится»: 4
dodollka

Дарья

В ожидании первенца

Абсолютно согласна!!!😔

Отметок «Нравится»: 0
kravenko

Irina3806

Какой у вас риск т18? У меня он тоже всю беременность, во всех бумагах и заключениях его пишут

Отметок «Нравится»: 0
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

по скринингу Т18 ~1:6100, по НИПТ риск 9/10. Делала амнио.

У вас риски, видимо, только по крови, понижен papp и ХГЧ. Низкий papp может указывать на плацентарную недостаточность.

С плацентой сейчас все хорошо? Отставаний по росту плода нет? Что-то назначают из препаратов для поддержки плаценты, КТГ как?

Если по УЗИ нет признаков Эдвардса, то и нет его.. Это грубый порок, там много нарушений, которые видны по УЗИ.

Отметок «Нравится»: 0
kravenko

Irina3806

да, были низкие показатели гормонов, у генетиков была, переделывала узи, и до конца беременности трясусь над каждым, но никакие диагностики генетики даже предлагать не стали и я не стала делать, моя ошибка, боюсь и трясусь до родов теперь. По узи все хорошо, выписывали только курантил, вот до 36 недели пить его, так и все.

Отметок «Нравится»: 0
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

потому что риски низкие у вас, вот и не предлагали ничего. Я вот кровь хотела бы пересдать, но отказали...

Курантил мне в прошлую Б прописал гинеколог, был рарр 0.57 мом, но гематолог отменил, типа ерунда какая. Назначил клексан.

Отметок «Нравится»: 0
kravenko

Irina3806

да все бы ничего, но я даже пост писала, о том, что мне на каждом приёме пишут с 12 недели, во всех бумагах и обменной карте полностью это, на каждое направление узи, на сохранение в направлениях и заключениях когда лежала так же, "снижены маркеры papp и хгч, наличие у плода трисомии 18", просто в кааааждой бумаге, это меня напрягает...

Отметок «Нравится»: 0

Комментарии

olga.gala

Оля

Мама сына (3 года)

Моя история с плохим концом( а вам - удачи.

Отметок «Нравится»: 0
katerina.ts.

Екатерина

Ничего не могу сказать по теме, но можно просто поддержу? Желаю, чтобы это все оказалось ужасной ошибкой

Отметок «Нравится»: 2
saliamova21051985

Татьяна

Мама подростков, ждёт третьего

Хочется пожелать вам всего хорошего и дай бог что бы ваш малыш родился здоровым очень много случаев что анализы ошибаются я думаю что у вас всё будет хорошо

Отметок «Нравится»: 2
dodollka

Дарья

В ожидании первенца

Спасибо большое, надеюсь до последнего

Отметок «Нравится»: 0
emiksi

Ксения

Мама дочки (4 года), беременна (37 нед.)

Хочется отправить вам лучик света и обнять! Желаю вам, чтобы это просто закончилось как страшный сон, и что даже в НИПТ Ошиблись!)🌸

Отметок «Нравится»: 0
dodollka

Дарья

В ожидании первенца

Спасибо большое за тёплые слова

Отметок «Нравится»: 0
mcrisis

мария

На патау видела здесь несколько ложноположит историй, может там есть какая-то схожесть, почитайте🙏🏼

Удачи вам!

Отметок «Нравится»: 1
mysek

Mysek

Очень хочется поддержать.. Моя гиня в поликлинике обмолвилась, что нипт не 100% результат, прокол покажет точнее.

В лаборатории нипт (их несколько, я в генетико сдавала) меня уверили, что 99,9%.

У меня был по скринингу высокий риск СД, по Нипт показал низкий результат. Нипт оказался верным.

Я не знаю по другим патологиям какие данные, но очень желаю здорового ребёночка!

Отметок «Нравится»: 1
yulia_stoykaya

Юлия Стойкая

В ожидании первенца

Дай бог, чтобы малыш был здоров! Я прошла через 2 прокола, НИПТ не делала, так как там тоже идёт расчёт рисков, как в скрининге грубо говоря, а прокол именно забор материала, и расчёт точнее и виден именно кариотип. Я делала биопсию хориона(забор материала из плаценты), и в 18 недель делала кордоцентез(забор пуповинной крови). Если есть возможность, делайте прокол, он не так страшен, именно амниоцентез и кордоцентез делаются очень тонкой иглой и я не почувствовала можно сказать. Понимаю ваше состояние, мы жили почти 2 месяца в подвешенном состоянии, в ожидании результатов.

Отметок «Нравится»: 1
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

@yulia_sk дак вот, риски кордо выше, чем амнио.. Но у меня риск на Эдвардса, это очень грубый порок, дети умирают в утробе или до года.. То есть по УЗИ много пороков. По первому скринингу было хорошее экспертное УЗИ, так что этот синдром сложно пропустить..

У Т21 немного другая ситуация, он практически не виден по УЗИ если нет сопутствующиз пороков.

Но кордо достаточно точен.

Я прошлую Б с ТВП конечно намучилась, риск на Т21 1к40 и я много изучала и с многими переписывалась, так вот была девушка с ТВП - 6 мм, риск 1к2, родила здорового малыша.. Она БВХ или амнио делала, риск не подтвердился..

А мне в прошлую Б узист среднюю фалангу мизинцев замерла, швейная складка на втором скрининге в норме была.. Прям подбадривала меня.

В эту Б я прям была счастлива что ТВП и НК в норме.. НИПТ сама сдала, когда пришёл риск на Т18, первая мысль "че за бред. Эрварлса видно по УЗИ, а у меня узи отличное".. Но вот пришлось прокол делать🙈

Отметок «Нравится»: 0
yulia_stoykaya

Юлия Стойкая

В ожидании первенца

посоветуйте с генетиком, есть ли смысл в ещё одном проколе, если да, то возможно стоит сделать. Взвесить все риски. Но решать конечно только вам. Я была готова на все исследования, лишь бы получить точный результат.

Отметок «Нравится»: 0
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

Скорее всего по УЗИ 2го скрининга буду решать, генетик не настроен на ещё один прокол..

Отметок «Нравится»: 0
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

Здравствуйте, вы мне на babyblog писали вчера, я жду результатов амнио, риск по НИПТ на Т18.

А почему вам так долго ждать амнио? У нас с 15 нед делают.

Есть ложнопожительные НИПТ..

Вы какой НИПТ сдавали?

Отметок «Нравится»: 0
dodollka

Дарья

В ожидании первенца

проще изначально проверить генетику на частые мутации. Ещё на моменте планирования.

Отметок «Нравится»: 0
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

ох, надеюсь у мужа все хорошо будет, и вам не понадобится анализ на эту мутацию

Отметок «Нравится»: 1
dodollka

Дарья

В ожидании первенца

да, в нипт в геномед они проверяют самые частые мутации, там несколько видов муковисцидоза смотрят. Вот один из них у меня и нашли. А мужу уже делали полное секвенирование этого гена. Что бы полностью исключить, тк если хоть где-то он у него там есть то 25% что ребёнок будет с этим тяжелым заболеванием

Отметок «Нравится»: 0
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

@dodollka да уж, смотрю девушки беременные вещи выбирают, беспокоятся на счёт пола ребёнка.. как будто это самая большая проблема в жизни.

А я просто хочу, чтоб ребёнок родился здоровым.

Отметок «Нравится»: 4
kravenko

Irina3806

да, были низкие показатели гормонов, у генетиков была, переделывала узи, и до конца беременности трясусь над каждым, но никакие диагностики генетики даже предлагать не стали и я не стала делать, моя ошибка, боюсь и трясусь до родов теперь. По узи все хорошо, выписывали только курантил, вот до 36 недели пить его, так и все.

Отметок «Нравится»: 0
felicity_

Мила🍀

Мама сына (2 года), беременна (17 нед.)

потому что риски низкие у вас, вот и не предлагали ничего. Я вот кровь хотела бы пересдать, но отказали...

Курантил мне в прошлую Б прописал гинеколог, был рарр 0.57 мом, но гематолог отменил, типа ерунда какая. Назначил клексан.

Отметок «Нравится»: 0
kravenko

Irina3806

да все бы ничего, но я даже пост писала, о том, что мне на каждом приёме пишут с 12 недели, во всех бумагах и обменной карте полностью это, на каждое направление узи, на сохранение в направлениях и заключениях когда лежала так же, "снижены маркеры papp и хгч, наличие у плода трисомии 18", просто в кааааждой бумаге, это меня напрягает...

Отметок «Нравится»: 0