История борьбы с орфанным заболеванием: как скрининг помог спасти жизнь моей дочери

ОЧЕНЬ МНОГО БУКВ,

#ацидурия #органическая ацидурия #скрининг новорожденных
#анализ пяточка
#метилмалоноваяацидемия
#метилмалоноваяауидурия
#орфаннаяболезнь
#мутация
#генетика
#нарушения метаболизма белка
которые могут изменить жизнь навсегда…

Пришло время рассказать вам свою непростую, ни разу историю, историю которая изменила мою жизнь, на до и после, очень верю и надеюсь, что никто в жизни не будет искать в поиске этого приложения, слова: #орфанные заболевания, #генетика, #метилмалоноваяацидемия, потому что эти слова появились в моей речи и звучат чаще теперь, чем многие другие.
Вот как все началось. Моя девочка появилась на свет 12 апреля, это было плановое кс, как я ждала этот день, как летала от мысли, что чуть-чуть потерпеть боль и у меня на руках будет дочь, которую ждали все родственники моего супруга. Она родилась по самой высокой оценке апгар Снегирёва, роддом в Москве( первый мед. Сеченова), закричала и сразу взяла грудь, я помню весь процесс операции и ее появления, даже помню песню, которая звучала в операционной. Так как это мои вторые роды и второе кс, мне есть с чем сравнивать. Поэтому все было, как сказал доктор меня оперирующий на 5+. Сразу после операции ребёнка я взяла к себе, так как уже опытный калач, единственное, второе кс намного больней, намного, но это так неважно, когда она сопит рядом. Все было идеально, анализы, узи , мы взяли пакет доп.услуг полного обследования новорожденного, все было, как надо, до 5 суток ее жизни. Неонаталог при осмотре начала беспокоиться о потери веса, больше 10% и сказала, ещё один процент и переведу на капельницы с глюкозой. К сожалению мы достигли порога 12% и мою крошку забрали на капельницу, но хочу заметить, это важный нюанс, она плакала, какала, орала при подмывании, ела, но на третий день она неохотно стала есть смесь Нэнни, так как молока у меня не было. Но потеря веса произошла и от этого времени начался новый отсчёт нашей жизни. Моей девочке начали капать глюкозу, капают день, два , потом врач принимает решение переводить в интенсивную терапию, это отделение реанимации при роддоме, но не там где лежать тяжелые детки, а в палату рядом, но тоже под аппараты сердцебиения и сатурации, так как кроме глюкозы моему ребёнку ничего не дают. Она стала меньше улыбаться и меньше реагировать на мой голос, находясь в интенсивке, какой ад начался в моей жизни. У неё поднялась глюкоза на третье сутки терапии, 12 и реаниматолог решил колоть инсулин, как я сопротивлялась, как просила не делать этого. Просила нас скорей перевезти на второй этап в больницу, но так как выпало все это на выходные дни, то надо было ждать заведующих отделения в роддоме. Нам ставили диабет, нарушения нервной системы, инфекции, нарушение обмена веществ ( генетика, скрининг пяточка) и много чего, испытывая меня на прочность. Нас переводят в Сперанского и спасибо Всевышнему, который мне послал неонатолога с упорством и рвением спасти, за сутки бесконечных анализов, осмотров, вереницы врачей, нам ставят подозрение на генетику, врачи оперативно сработались с морозовской, с отделением орфанных заболеваний( т.е. редких) и приняли решения сдать кровь и мочу в лабораторию Бочкова, это главная лаборатория пр генетики всея Руси. Мой супруг сам лично отвёз не дожидаясь бюрократии в нашей стране эти анализы. И через два дня мой мир рухнул. По результатам мочи, нам ставят диагноз метилмалоновая ацидемия, проще говоря проблема с усваиваемостью белка, любого белка в продуктах. Оперативно начали терапию. Разрешили кормить определённой смесью, много вливать в ее маленькое тельце препаратов. Сколько всего началось и после недели прибывания, стабилизации состояния( она сама дышит, ест, какает, только очень слабо плачет, представьте 8 дней на одной глюкозе) нас переводят в морозовскую в патологию новорождённых и снова спасибо врачам этого отделения. Моей девочке назначили супер профессионала, лучшего в отделении врача, которая каждую цифру, каждую букву контролировала. Мне даже плакать хочется, при воспоминании этих дней. Находились мы в морозовской 2,5 недели. В итоге больше месяца мы отсутствовали дома. Параллельно с этим периодом в лаборатории Бочкова делают днк анализ, чтобы опровергнуть или подтвердить анализ. Если бы вы знали, как тяжело ждать, ждать решения, ждать анализа, ждать слов в бумаге, которые изменять твою жизнь и вот они пришли. У нас подтвердилась эта редкая болезнь. Болезнь мутации генов. Метилмалоновая ацидемия. Сейчас мы на этапе расшифровки результатов генетиков. Подготовки бумаг на очередную госпитализацию в морозовскую. Хочу чтобы вы знали, обязательно, обязательно делайте скрининги, болезнь ММА , не входит в 5 болезней скрининга, но входит в 20, что есть сейчас в Москве. К сожалению многие детки умирают, до того как поставят диагноз, так как в регионах не входит эта болезнь в обязательный скрининг, но то что в одной палате нас было двое, а до этого ещё одна мамочка с ребёнка была в другой больнице, говорит о том, что не такое оно уж и редкое. 1:48000. К сожалению об этой болезни вы не услышите со всех утюгов и слава Богу, но знайте, если у новорожденного, потеря веса больше 10 процентов от первоначальной при рождении, рвота, отказ от еды, угнетение, крепкий глубокий сон, что в принципе может быть и у здорового, то сразу в больницу. Иногда эта болезнь , как и другая генетическая молчит до более взрослого периода, в чате мамочек с этим диагнозом, есть детки, которые в полтора, в 3, 4 года проявили эту поломку. Никогда моя жизнь не будет прежней. Но я знаю точно, что будут и отличные новости, будут ещё праздничные дни у моей малышки. Берегите себя и своих деток🤍#орфанныезаболевания #генетика #скринингпяточка #метилмалоноваяацидемия#скринингноворожденных#анализпяточки#ацидурия#ацидемия