





Всем доброго дня.Краткая предыстория.
Ходила на скрининг второго триместра. И у моего ребёнка увидели,что у него нет средней фаланги на мизинце левой руки. Так же ребёнок по развитию отстаёт на 5 дней от срока. Меня направили МГЦ(Медико-генетический Центр) на Тобольской 5.
Там сделав ещё одно узи мне сказали,что на мизинце с одной стороны видно фалангу с другой нет. Так же сказали,что отстаёт на 5 дней.Больше ничего не сказали ,а в заключении написали : «уз-маркёров ХА у плода : левосторонняя брахимезофалангия,относительное укорочение длинных трубчатых костей.»
Направили к генетику ,там генетик сказал,что вам нужно делать прокол. У вас короткие ручки и ножки.Хотя на узи мне это не сказали.Вообще запугали до жути,сказали,что я в группе риска.
От прокола я отказалась,потому что не понимаю,что говорят все хорошо,другие все плохо.
Мне 23 года ,первая беременность.
По обычной крови ризки все низкие
Так вот, запуганная Генетиком,я стала искать помощи,совета и ответа в своей истории.
Написав пост про свою историю,мне девочки в комментария сказали,что переделайте узи,сделайте нипт,если не хотите делать прокол.
Прочитав все комментарии ,я поняла ,что действительно схожу в платную клинику и переделаю узи и может быть мне скажут что-то другое.
По итогу,я записала на платное узи в клинику «Медика» к врачу Саурскому Павлу Николаевичу. Пришла к нему и показала свои узи и объясню ему о том,что я хочу чтобы пересмотрели узи и может быть что-то другое увидели. На что,я получила ответ,что он мне скорее всего поставь такой же диагноз и чтобы я не тратила 5000 рублей ,лучше чтобы я сделала нипт или прокол,это будет более эффективнее.
Честно,когда он мне сказал,что в моем узи нет смысла ,я не много растерялась. Но я поняла,что врач мне просто посоветовала как лучше ,но и в тоже время ,в моей голове была мысль о том,что он просто не хочет работать.
По итогу я сделала НИПТ на сроке 23 недели,за 31 тысячу рублей.Теперь буду ждать результатов в течении 7 рабочих дней мне его вышлют на почту. Почему так быстро,есть просто более ускоренный вариант.
Так же мне посоветовали хорошего генетика в Отто Шабанова Елена.
Буду ждать результатов и уже от этого отталкиваться.
Так же меня ещё запугали,что нипт будет бессмысленн на моем сроке.
Прикрепила фотографии крови(не нипт),скринг 1 и 2 триместра.
У меня по первому скринингу Синдром дауна был 1:192, УЗИ хорошее и врач мне сказала всё будет хорошо! Раньше скринингов не было и они полагались только на первое УЗИ. В ЖК отправили к генетику, он предлагал сделать прокол, я отказалась. Родила здорового мальчика!
У нас тоже поставили такой диагноз. Точнее Саурский на 2 скрининге первый и обнаружил эту особенность.
Через жк попала в тот же МГЦ на Тобольской на узи, там не обнаружили других маркеров кроме эти мизинчиков (до этого говорили,что это маркер к СД), и даже не отправили к генетику 🤷♀️
Но господин Суарский другого мнения, недавно ходила к нему на доплер и он был в шоке,что мне не назначили в итоге генетика и прокол, короче по новой только напугал 🙈
хотя он и посмотрел по узи, 3 фаланга все же подросла, хотя и короче остальных🤔
Вот в конце мая иду на 3 скрининг в МГЦ, посмотрим,что снова скажут 🤷♀️
Уже не осталось сил переживать
Прекрасно понимаю ваши ощущения. Я с 30.05.2022 по 06.06.2022 должна записаться на узи МГЦ,чтобы посмотрели изменения,но я уже у ним пойду с готовым ниптом.
Я была в МГц у генетика Васильева ,честно не понравилась.
Она толком ничего не посмотрела ,почитала заключение и начала пугать. Поэтому если пойдёте к генетику в МГЦ,то не к Васильевой.
А вообще ,сходить в ОТТО к шабановой Елене,много кто советовал ее ,как генетик хорошая.
@neevskayaa да я не знаю,смысл мне идти к генетику уже на таком сроке)
Я тоже примерно в эти числа пойду на 3 скрининг, правда ещё не записалась,у них там как-то строго за 8 дней запись
@eva..777, у них запись с 23.05 открывается ,мне так сказали.
Я буду в понедельник звонить им записываться.
У меня тоже срок не маленький.
23 недели.
Если хотите напишите в личку, нам тоже диагноз там написали сначала страшный, когда не увидели фаланги
Добрый вечер! У дочки на втором платном скрининге не увидели на обоих ручках средние фаланги в мизинчиках. Если это только один фактор, не переживайте, все будет хорошо! Я переделала узи через пару недель в Отто как раз, но у другого специалиста (не котроооо вы написали), и уже у дочки все сформировалось!
Мне тоже предлагали делать прокол и кучу всего, я отказалась.
Просто нужно было ещё немного времени, чтобы произошло окостенение. В итоге все прекрасно, дочь родилась с шикарными мизинцами.)) а слез я пролила от такого диагноза сначала просто немерено.
Все будет хорошо, вот увидите! Чуть чуть ещё нужно времени мизинчикам!!!
За пальчик я вообще не переживаю. Переживаю,что меня пугают,что риски какие-то,что ребёнок какой-то не такой.
Старайтесь не думать о плохом ! Тут видела много историй о том как на узи что-то было не очень а нипт показал, то все отлично! Держу за вас кулачки!
@anya.rezistor, главное,что здоровый. А для мальчиков считаю это ничего страшного,он особо комплексовать не будут.
Я на счёт мизинца тоже не переживаю,я просто не понимаю про относительное укорочение. Зачем из-за него делать прокол.
@neevskayaa, да, я выше писала, что с такими вводными я бы тоже прокол не делала
Что в итоге нипт показал?