Генетик о Платоне: подозрение на синдром и дальнейшие шаги
3 МЕСЯЦА. ГЕНЕТИК.
Следующим специалистом был врач-Генетик, все там же в центре охраны материнства и детства. На приёме был тщательный осмотр Платона, так как его внешний вид нижней челюсти и западение языка, а так же готическое неба навели на мысль о сендроме "ПЬЕРА РОБЕНА" 🤦♀️ ❌Синдром Ро́бена — врожденный порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (нижней микрогнатией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины неба.❌ Единственное чего у нас не было - это расщелены. Распросив нас о родственниках и есть ли в семье генетические патологии, рассмотрев мои ладони, отправила на нас сдать кровь для генетического анализа. Тут же сдали. Результат был готов через две недели. Прийдя за результатом анализа, генетик сказала что так такового синдрома нет, но какой-то ген от него присутствует. И сказала сходить к челюстно - лицевому хирургу. Куда собственно мы и собирались.
Немного забегая вперёд, скажу что оказывается (это мы уже узнали позже) , генетического ткста именно на этот синдром НЕТ.