Как узнать о синдроме Вильямса при пороке сердца?

Как же все сложно🤦‍♀️

Т.к. у нас #пороксердца #клапанныйстенозлегочнойартерии
То нас кардиолог отправил к генетику чтобы исключить #синдромВильямса
Проверяли на наличие 7 хоромосомы.
Она влиять на порок сердца и сидром Вильямса.
Съездили мы к генетику на Комсомольскую 36.
Она отправила сдавать кровь.
Через 2 недели сдали. Брали кровь из вены у моей крохи, причём без моего участия. Один врач держал ручку, второй кровь брал. Не знаю с какой силы они её держали, но рука была потом вся синяя несколько дней.
Сказали через неделю звонить в лабораторию.
Позвонила. Они сказали что им получилось провести работу с материалом, а бывает всякое оказывается. В итоге говорят перезвонить опять через 10 дней,
тогда уже будут готовы результаты.
Звоню через 10 дней. Говорят результаты готовы,приезжайте и забирайте, только желательно в тот же день, когда пойдете к врачу. Пришлось дозваниваться и записываться в начале к генетику, чтобы заодно забрать анализы и расшифровать их у врача.
Сегодня забрали результаты, сходили к врачу. Слава Богу 7 хромосома есть, но она, так скажем, повреждена. И чтобы понять влияет это или нет,надо сдавать кровь в Москве или в какой-нибудь клинике в Клд, которая отправляет материалы в Москву. В Кал-ой области нет таких клиник,которые могут это проверить.🤦‍♀️
В итоге снова не узнали есть ли синдром🤦‍♀️ Все ходим вокруг да около.
Это так тяжело ЖДАТЬ результатов.
Теперь от нас конечно зависит как скоро мы узнаем окончательный ответ.
Теперь будем взвешивать все + и - .
В Москве сдать анализ можно бесплатно, но туда лететь надо с крохой.
Либо сдать анализ тут в платной клинике за 10т.р. минимум,чтобы они туда отправили сами и уже не лететь. 🤷‍♀️
Радует что это не срочно. Не надо прям сейчас бежать покупать билеты.
Но чем быстрее мы это сделаем,тем спокойнее я буду....