Что такое неонатальный скрининг и когда его проводят?

Question

ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ

Что такое неонатальный скрининг? Обязательно ли его проводить? Сейчас расскажу вам все нюансы😌

Итак, неонатальный скрининг (или пяточный тест) впервые в США стали проводить в 1960 году с проведения теста на фенилкетонурию. В России же только в 1980-х годах новорожденных стали обследовать на фенилкетонурию и врождённый гипотериоз.

📌 Что нужно знать мамам:

* этот тест проводят всем деткам в роддоме ( с информированного согласия мамы);
* он делается в первые 10 дней жизни крохи, утром, чаще на 4 день жизни доношенного малыша или 7 сутки недоношенного;
* его необходимо делать в эти сроки, так как многие болезни дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием необратимых последствий;
* почему пяточный? Потому что кровь на реактивы забирается из пяточки малыша;
Сегодня скрининг включает 5 наследственных заболеваний:

*Адреногенитальный синдром;
*Врождённый гипотериоз;
* Галактоземия;
*Муковисцидоз;
* Фенилкетонурия.
Рассказать вам подробнее про эти заболевания?🍓

Отказывались ли вы от скрининга? Если да, то по какой причине?

С уважением, ваша доктор Козлова ❤

Алиса · Answer

Здравствуйте! Дочери почти 2 месяца, 2 анализ на галактоземию положительный, показатель первый раз был 17, в этот раз врая не сказала сколько. Ребёнок чувствует себя отлично с рождения, ни желтушки, ни срыгиваний фонтаном и прочего перечисленного из симптомов нет. Полностью на гв и кушает хорошо. Завтра сдавать кровь в третий раз и далее направят к генетику. Как быть? Может ли быть ошибка?

Екатерина · Answer

Здравствуйте! Конечно, мы не можем исключать ошибки, но всё же они редки. Очень хорошо, что у малыша нет никаких клинических проявлений заболевания. Ваша задача сейчас не паниковать, дождаться заключения генетика. И уже от результатов отталкиваться.

Ирина · Answer

У нас под вопросом гипотериоз, это очень страшно? Завтра пересдаем анализ

Екатерина · Answer

Здравствуйте. Если находиться на терапии, то ребенок будет справляться

Ирина · Answer

@neonatolog_kozlova спасибо большое за ответ 🙏

Евгения · Answer

Конечно обязательно его проводить, отказываться ни в коем случае нельзя, нам так на 17 дней от роду поставили фенилкетонурию, а если бы позже, то было бы все по другому с ребёнком😑

Анастасия · Answer

Нам пришлось пересдавать пробы на муковисцидоз. Нас выписали, а через пару дней позвонили и поспросили подойди в поликлинику, я тогда так сильно испугалась, хотя у нас в семье никто не болел никогда, уже в поликлинике нам сказали, что в рд не правильно сняли кровь. Вот вроде мелочь, а у меня тогда несколько новых седых волос появилось😬

Екатерина · Answer

Анастасия, здравствуйте! Да, бывают ложные результаты и мне жаль, что вы с этим столкнулись. Пусть малышка с этим заболеванием никогда не столкнется❤

Евгения · Answer

У нас в семье тоже никто не болел никогда, но гены сошлись так, и сын их себе ещё подобрал у нас по своему, поэтому, что получилось, то получилось))

Что такое неонатальный скрининг и когда его проводят?

Лучший комментарий

Комментарии