Что за диагноз мне поставили в Бакулева?

Ну что, девочки! Едем мы из Москвы домой. Кто не знает мою историю, читайте под #нмиг с самого начала.
Приехала я в Бакулева, сделала ЭХО КГ сердца плода и представляете, там все идеально!!! Моему удивлению не было предела. Они мне ответили, что такое бывает. Я конечно обрадовалась, но рано.
Они мне предложили стразу сделать узи , чтобы не делать в Кулакова, а сразу пойти на консилиум с результатами. Я согласилась, и вот что из этого вышло.

Напомню вам, что в Курске мне ставили диагноз по конечностям - Ахондрогинез 2 типа, в Кулакова во втором триместре был поставлен диагноз - Ахондроплазия.

Ну а в Бакулева решили обозвать это - несовершенный остеогенез. Да , да - это серьезное , редкое генетическое наследственное заболевание. Откуда у нас с мужем оно взялось, не понятно, ведь двое детей у нас здоровых.

Конечности также укорочены. Срок 34 недели, а конечности на 28 недель. Плюс они написали возможны переломы у ребёнка ног, потому что ножки искривлены. (Ну собственно мне про искривление ещё в 22 недели говорили)

В Бакулева были возмущены, почему генетик мне говорил про серьезные пороки сердца, когда их и в помине изначально не было. Что были проблемы с костями и все. Но кто меня читал, помнит , что говорил генетик в Кулакова : «конечности не информативны для нас, самое главное с сердцем проблемы»

Расскажу как обстояли дела на консилиуме в следующем посте.