Где результаты анализа крови на генетические заболевания?
У ребёнка в роддоме брали кровь на генетические заболевания (у всех брали, планово). Был такой листик и напротив каждого показателя лаборант мазала кровью. Спросила , когда результаты , сказали, через месяц в поликлинику придут. Уже прошло почти 4, и в поликлинике похоже не понимают о чем я говорю). Вопрос: где найти результаты?) или они приходят в поликлинику только если плохие?
Катерина·
в выписке из роддома посмотрите, у сына в ней было
Екатерина··
Мама дочки-младенца
А где там именно? А то что-то я не вижу ничего. Да и слух проверяли , но в выписке не вижу отметку 😳
Катерина··
давно это было, но помню была графа, где написано было, что взяты были анализы и их результат напротив
Екатерина··
Мама дочки-младенца
поняла, спасибо!
Евгения Невдах·
Мама двоих (младенец)
Если они плохие ,они звонят
Алина·
На этом же листе указывается контактный номер телефона родителей, если вдруг что-то не так - обязательно разыщут. Если за это время никто не позвонил - все хорошо
Екатерина·
Мама дочки-младенца
А, ну отлично!! Спасибо) Тогда буду спокойной) а то каждый месяц в поликлинике о них спрашиваю )
Анастасия·
Мама двоих (1 год, 3 года)
А зачем они вам?
Если что то плохо, то позвонят
Анастасия··
Мама двоих (1 год, 3 года)
Точнее позвонили бы
Екатерина··
Мама дочки-младенца
Уже поняла, что если бы плохие были, то сообщили. Просто переживала, что затерялись они . Думала, что должны придти в любом случае )
buka_zljuka·
Если про них никто не вспоминает и Вам не звонили, значит там все хорошо.
Екатерина··
Мама дочки-младенца
Отлично, спасибо!
Саша·
Мама двоих (младенец)
А кто вообще в курсе на какие конкретно генетические заболевания? И зачем, если мама, например, амнио делала и всё ок 🤔
Екатерина··
Мама дочки-младенца
Я не знаю на какие(
Валерия··
Мама дочки (2 года)
муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию
Елена·
Если что не так-звонят ! Если все хорошо-не звонят
Елена·
@sherlock_holmes, @katerina-92,
Фенилкетонурия
Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.
Врожденный гипотиреоз
Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
Галактоземия
Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.
Адрено-генитальный синдром
Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз
Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.
Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.
Саша··
Мама двоих (младенец)
Спасибо!
Екатерина··
Мама дочки-младенца
Спасибо !
Евгения·
Если все хорошо,не будут звонить.