История с переживаниями: скрининг новорожденного и генетические анализы

Хочу поделиться нашей историей сыночком 👶😔.

Итак, как и всем, в обычном гос роддоме взяли с пяточки кровь 🩸 для скрининга новорожденных!

Втечение 3-х недель я привыкла к статтумк мама в квадрате и наслаждалась материнством!

Но через 3 недели в пятницу вечером звонят с поликлиники 🏥 сначала педиатр, потом старшая медсестра, потом заведующая и все начинают говорить, что по одному из показателей у ребенка 👶сверх нормы, срочно к генетику. Вообще ничего толком не обяснив. Всю ночь 🌃 я провела и перенервничала 😭.

На следующее утро уже мы были у генетика👩‍⚕️. Он говорит, что по одной из 5-ти болезней на какие был проведен анализ 🩸повышен показатель, но не пугайтесь может не правильно взяли анализ или желтуха повлияла😷. Идти в нашу лабораторию и сдавайте заново, но уже с пальца🩸.

Сдали, ждать 4 дня результаты и опять нервы, особенно прочитав о генетическом заболевании муковисцидоз 😔. Звоним на счёт анализов в указаное время, опять немного повышен, отправляет к пульмонологу на консультацию 🏥👩‍⚕️. Та говорит, что рано пришли нужно, чтоб ребенок весил ⚖️ больше 5 кг. Опять ожидание больше месяца...

И вот ждем долгожданные килограммы едим на обследование - определение хлоридов пота 💧😥. Исследование сразу выдало результат, и слава Богу все в пределах нормы. Пульмонолог говорит идите домой 🏠 и растите 📏⚖️. Я плакала от радости

P.S. но генетик рекомендовал, если будем планировать ещё 🤰, то лучше обратиться к генетику, т.к. 25% в Украине населения являются носителями этой болезни. А в развитых странах мира проверяют будущих родителей на 42 генетические болезни