История с переживаниями: скрининг новорожденного и генетические анализы
Хочу поделиться нашей историей сыночком 👶😔.
Итак, как и всем, в обычном гос роддоме взяли с пяточки кровь 🩸 для скрининга новорожденных!
Втечение 3-х недель я привыкла к статтумк мама в квадрате и наслаждалась материнством!
Но через 3 недели в пятницу вечером звонят с поликлиники 🏥 сначала педиатр, потом старшая медсестра, потом заведующая и все начинают говорить, что по одному из показателей у ребенка 👶сверх нормы, срочно к генетику. Вообще ничего толком не обяснив. Всю ночь 🌃 я провела и перенервничала 😭.
На следующее утро уже мы были у генетика👩⚕️. Он говорит, что по одной из 5-ти болезней на какие был проведен анализ 🩸повышен показатель, но не пугайтесь может не правильно взяли анализ или желтуха повлияла😷. Идти в нашу лабораторию и сдавайте заново, но уже с пальца🩸.
Сдали, ждать 4 дня результаты и опять нервы, особенно прочитав о генетическом заболевании муковисцидоз 😔. Звоним на счёт анализов в указаное время, опять немного повышен, отправляет к пульмонологу на консультацию 🏥👩⚕️. Та говорит, что рано пришли нужно, чтоб ребенок весил ⚖️ больше 5 кг. Опять ожидание больше месяца...
И вот ждем долгожданные килограммы едим на обследование - определение хлоридов пота 💧😥. Исследование сразу выдало результат, и слава Богу все в пределах нормы. Пульмонолог говорит идите домой 🏠 и растите 📏⚖️. Я плакала от радости
P.S. но генетик рекомендовал, если будем планировать ещё 🤰, то лучше обратиться к генетику, т.к. 25% в Украине населения являются носителями этой болезни. А в развитых странах мира проверяют будущих родителей на 42 генетические болезни
Комментарии
Анализ нам так и не дали в руки, сказали на словах, что на 6-ть единиц больше
Мы ещё сдавали кал на эластазу (это тоже один из признаков если она повышена )
Начиталась что такие детки соленые, облизывала его, короче ужас как переживали)
А вам не говорили сдавать генетический тест ?
У нас первый скрининг тоже был завышен, очень переживали и нас не сказали что можно его пересдать повторно, а сразу сказали сделать ген тест (это самый верный результат), пока мы искали лабораторию которая отправляет его в сша, выяснилось что можно ещё раз пересдать кровь у нас, второй результат был хороший, столько счастья было
В нашем роддоме предлагали или такой скрининг или платный, который на 42 отправляли за границу. Он вроде около 2500грн стоил
Хорошо, что все обошлось!
В развитых странах это каких?
@ganusya, Понятно. Просто я тоже живу в развитой стране и у нас никаких анализов не брали.
Более того, у меня во время беременности никаких анализов не брали. Кроме гемоглобина.
@olga_ver9 может из-за того, что касается больше выходцев с востока Европы, т.к. эта болезнь здесь к сожалению больше развита. А Израиле русскоязычных много
Добрый день, а не помните какие были цифры? Насколько превышен был анализ по крови?