НИПТ, скрининг и тугоухость: опыт и советы
Наконец-то прислали нам расширенный НИПТ (делали в Линии Жизни).
С малышом все в порядке, а вот у меня обнаружено носительство гена тугоухости. Сегодня 25.11 муж сдал на эту тугоухость. (кому интересно фото нипта прикладываю). Ждём анализ мужа и пойдём к генетику консультироваться.
Может было у кого или подобное расскажите что делали. Возможно кто то знает хорошего генетика-посоветуйте.
Так же сегодня 25.11 было у меня 2 скрининга)) 1 в жк бесплатно, 2 платно. С малышом все хорошо, все рассказали и показали, малыш соответствует сроку 13 недель, уже 7см. (мне считают 12 недель-2 недели назад от даты переноса, а с даты первых монстриков это 26 августа то как раз 13 недель), дали видео снять для мужа (он болеет, а я у мамы живу). Ждём теперь кровь.
Юлия·
Мама троих детей
У меня 2 детей с тугоухостью, у старшего и у дочки, когда узнала, что старший сын тугоухий ему было уже 4 года, уже была глубоко беременна дочкой, когда её родила и подумать не могла, что и она с нарушением слуха, в роддоме не прошла аудио тест, в 3 месяца подтвердили в сурдоцентре тугоухость 3 степени. Как выяснилось у нас с мужем у обоих мутированный ген. Поэтому и потомство с тугоухостью… если бы этот ген был у одного из нас, то потомство наше было только носителями. Хорошие генетики находятся в МГИУ им. Бочкова.
Дети мои в слуховых аппаратах оба.
Татьяна ··
В ожидании первенца
да конечно, Спасибо 😊🙏
Юлия··
Мама троих детей
лёгкой беременности 🙌🏻
Анна··
Мама дочки (4 года)
если у обоих носительство вероятность 25процентов на рождение ребенка с нарушением слух, при чем мужу нужны все мутации проверить в гене конексина
Надежда·
Мама двоих (1 год, 4 года)
А что вам даст анализ мужа? В любом случае будете рожать, а ушки проверят после рождения. И это же не супер страшный диагноз, даже если подтвердится. В современном мире по крайней мере. Есть четкий алгоритм, что делать в таком случае.
Татьяна ··
В ожидании первенца
В самом первом коменте девушка расписал что это даст
Ирина·
Здравствуйте 🙋♀️ вы сами сдавали Нипт по желанию или назначили ?
Татьяна ··
В ожидании первенца
Нет нам не назначали, мы сами так решили
ᗰᗩᗰᗩ·
А зачем пол закрыли😭😭😭
Татьяна ··
В ожидании первенца
Пока пол знаю только я, у нас будет гендер пати.
ᗰᗩᗰᗩ··
аааа, класс👏👍🏻
❤️❤️❤️·
У меня самой тугоухость, ничего страшного в этом нет))
Анастасия·
Мама сына (9 лет), беременна (4 нед.)
Какой малышарик уже большой 🤗
Татьяна ··
В ожидании первенца
Да, растём потихоньку 😊
Анна·
Мама дочки (4 года)
У нас с мужем оказалась такая мутация у обоих ребенок глухой. Проблема в том, что про конексина что при носительстве обоих родителей нипт не показывает ситуации по ребенку ( для нарушения слуха нужно 2 мутации) соответственно узнать можно только через прокол.