Что за заболевание у меня обнаружили?
Девочки, сегодня со мной связались из фонда. Их специалист посмотрел мои результаты узи и сказала, что в моем случае об ахондрогинезе нельзя говорить. Мы говорим об ахондроплазии -заболевание совместимо с жизнью и дети интеллектуально сохранены. Укорочение конечностей говорит о возможном синдроме Дауна. Сказали сделать узи через 2 недели и сдать кровь на нипт. На этот нипт не дают бесплатно направление, на сколько я знаю он очень дорогой. Во вторник иду на консилиум , буду просить направление в Москву в Кулакова. #нмиг
Комментарии
Ну нипт, конечно, недешевое удовольствие, но в данном случае оправданная затрата. В Питере на 5 хромосом в среднем 16-25 тысяч получается где-то
Можно сдать нипт только на один синдром. Будет дешевле. Подлесный это где? У нас в Воронеже есть медэксперт. Вот там как раз берут именно на синдром дауна
Я не из Воронежа, карта видимо так поставила автоматом
@n.mig ну посмотрите у себя в мед центрах. Может найдете что-то похожее
А первый скрининг? Что там было? В Москву едьте, чтобы потом не ошибиться
@life_love ни чего страшного в диагнозах нет. Синдром Дауна совсем не страшен, информация из учебников 1970 года давно уже устарела. Это обычные дети, которым нужно чуть больше внимания. Они любят и радуются жизни, покоряют высоты спорта, и ни когда не огорчают своих родителей, которые в них верят. Все страхи от незнания, отсутствия информации и опыта.
@darya312, у меня двоюродный брат с синдромом Дауна. Меня это особо не пугает. Меня пугают короткие руки и ноги, и ноги дугой. Ахондроплазия это лучше, чем ахондрогинез который мне ставили, но я сейчас читаю учебники , ахондроплазия может быть и в тяжёлой форме
@darya312 вы не правы совсем… я 2 года работала с семьями, имеющими детей инвалидов. Синдром бывает разной степени, есть те, кто учится в обычной школе, а есть неуправляемые агрессоры, с очень серьезными отклонениями. Это не "обычные дети", это глубокая инвалидность и страдания прежде всего мамы! Когда ребенок уже под 180 см, и может просто убить случайно, тут не до розовых очков. Очень всё по разному, ооочень....
40 неделя, роддом, ожидание родов
Итаак, идет 40 неделя и 4 дня
Угадайте, кто ещё не родил😂😂😂👈🏻
В среду ночью поступила в роддом Юдина , тк боялась, что начали подтекать воды, меня оставили до утра в дородовом отделении, всю ночь я слышала, как за стенкой кто-то рожает под соответствующие звуки, со мной в палате находилось еще периодически сменяемые 3 девушки, у которых нарастали схватки..а мне просто там снимали ктг) и подходила медсестра раз в час и спрашивала, почему я не сплю)))))))))) оооочень сложно уснуть в хорроре, когда ...
Так, немного мысли вслух.
Вот я привыкла что мне ничего не дарят на др. Ну нет так нет. С самого детства это был минимум - торт и пару подарков от мамы и бабушки, если кто дарил деньги, я их не видела. Как выросла все сразу забыли обо мне. Муж если и делал подарки то раз в пару лет типо телефон или что-то относительно дорогое.
Сейчас я поняла что не хочу чего-то вау, я хочу всякие мелочи которые создадут уют, мелкая посуда, пледики, теплые носочки и новое открытие - алкоголь. Хочется иметь дом...
Что не так с поведением моей дочери?
У меня дочь очень нервная и психованная, если что-то не по её сразу истерика, может прям на улице лечь на живот и истерить. Я уже всегда спрашиваю, как мне сделать. «Я включу телевизор или ты? Я открою дверь или ты?» потому что, если открою я, это будет капец какая истерика вселенская. Ночью с истериками просыпается раз 5. Прям может орать на всю комнату и я не могу успокоить… Это очень тяжко 😩 И это не несколько дней, а где-то месяцев 9 уже так…
При этом в саду судя по видео и по рассказам вос...
Держитесь, очень за вас переживаю!! 🥰🥰🥰