Специалист фонда сказал, что ахондрогинез исключён: говорят об ахондроплазии
Девочки, сегодня со мной связались из фонда. Их специалист посмотрел мои результаты узи и сказала, что в моем случае об ахондрогинезе нельзя говорить. Мы говорим об ахондроплазии -заболевание совместимо с жизнью и дети интеллектуально сохранены. Укорочение конечностей говорит о возможном синдроме Дауна. Сказали сделать узи через 2 недели и сдать кровь на нипт. На этот нипт не дают бесплатно направление, на сколько я знаю он очень дорогой. Во вторник иду на консилиум , буду просить направление в Москву в Кулакова. #нмиг
Просто мама·
Мама сына (7 лет), беременна (28 нед.)
А первый скрининг? Что там было? В Москву едьте, чтобы потом не ошибиться
Даша🕊··
ни чего страшного в диагнозах нет. Синдром Дауна совсем не страшен, информация из учебников 1970 года давно уже устарела. Это обычные дети, которым нужно чуть больше внимания. Они любят и радуются жизни, покоряют высоты спорта, и ни когда не огорчают своих родителей, которые в них верят. Все страхи от незнания, отсутствия информации и опыта.
Нюра Миг··
Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего
@darya312, у меня двоюродный брат с синдромом Дауна. Меня это особо не пугает. Меня пугают короткие руки и ноги, и ноги дугой. Ахондроплазия это лучше, чем ахондрогинез который мне ставили, но я сейчас читаю учебники , ахондроплазия может быть и в тяжёлой форме
Просто мама··
Мама сына (7 лет), беременна (28 нед.)
@darya312 вы не правы совсем… я 2 года работала с семьями, имеющими детей инвалидов. Синдром бывает разной степени, есть те, кто учится в обычной школе, а есть неуправляемые агрессоры, с очень серьезными отклонениями. Это не "обычные дети", это глубокая инвалидность и страдания прежде всего мамы! Когда ребенок уже под 180 см, и может просто убить случайно, тут не до розовых очков. Очень всё по разному, ооочень....
Ирина·
Мама сына (1 год)
Можно сдать нипт только на один синдром. Будет дешевле. Подлесный это где? У нас в Воронеже есть медэксперт. Вот там как раз берут именно на синдром дауна
Нюра Миг··
Мама двоих (1 год, 6 лет), ждёт третьего
Я не из Воронежа, карта видимо так поставила автоматом
Ирина··
Мама сына (1 год)
ну посмотрите у себя в мед центрах. Может найдете что-то похожее
Евгения·
В ожидании первенца
Ну нипт, конечно, недешевое удовольствие, но в данном случае оправданная затрата. В Питере на 5 хромосом в среднем 16-25 тысяч получается где-то
Юлия Куршева·
Мама подростков
Держитесь, очень за вас переживаю!! 🥰🥰🥰