Простой буллёзный эпидермолиз
Я долго не считала нужным освещать эту тему, но поняла, что в интернете слишком мало информации об этой форме заболевания.
Если бы я в своё время нашла такой пост, он бы мне очень помог.
Но у меня ушло 7 месяц на постановку предварительного диагноза, и ещё 9 месяцев я ждала результат ДНК теста с подтверждением.
И только в 1.10 моему ребёнку поставили точный диагноз #простойбуллезныйэпидермолиз
А проявляться заболевание начало с 2-3 месяцев. Начала облазить кожа, на пальцах ног, потом на всей стопе, потом тоже самое началось и на ладонях. Нам ставили и исключали одно заболевание за другим.
Схема была одна:
-поставить диагноз «на глаз»
-выписать мазь/лекарства, в 9 из 10 случаев это были гормональные препараты
-через 2 недели получить отрицательный результат анализа и конечно никакой положительной динамики на коже
В какой-то момент я уже перестала следовать назначению врачей и ждала результат анализа.
Тем временем кожа стабильно слазила как перчатка каждые 5-7 дней
В августе 2019, когда сыну было 10 месяцев, только путём исключения всех остальных диагнозов-был поставлен диагноз ПБЭ
Комментариев ещё никто не написал.
Аутоиммунная энцефалопатия у ребёнка: симптомы, лечение, московские невроло
‼️Мне нужна помощь.
Именно в таких случаях просят о топе.
Сегодня нам поставили диагноз " Аутоиммунная энцефалопатия (неуточненная)
Кто сталкивался с аутоиммунным энцефалопатия? Какие были симптомы, какое лечение помогло ? Кто Невролог?
Я хочу стороннее мнение Московское. С чего начать ? Куда обращаться ?
Показали ли анализы ( МРТ / ликвора) данное заболевание и т.п.
Центронуклеарная миопатия 1 типа у ребенка 1.4 года: опыт мам
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз
Куда обращаться при лимфостазе у ребенка?
Всем привет) История такая: в феврале месяце у моей малышки отекла стопа левой ножки, бегом к врачу к хирургу, он отправил к травматологу. Рентген, КТ ни чего не показало. Нас отправляют в больницу. Начали сдавать анализы, точнее кучю анализов. Каждую неделю кровь, узи и т.д. в итоге диагноз Панникулит воспаление подкожного жира. Назначили лечение, массаж, лфк. Проходит месяц лечения результатов нет. Снова в больницу. Снова анализы. Врачи разводят руками. Решено МРТ. Сделали. Диагноз Лимфостаз и...
Ребенок 7 лет: высокая температура, обмороки, тромбоциты, нет диагноза - что делать? Советы!
ТОП! ТОП! ТОП!
Девочки, может кто-то что-то подскажет
У меня работает женщина, у нее есть внучка
Девочке 7 лет
Неделя была темп до 38, потом падение в обморок
В анализах зашкаливают тромбоциты
Лежали в больнице 2 недели
Диагноза не поставили
Ребенок продолжает быть вялым
Анализы, так же, со слов, все еще не ок
Онкологию исключили
Дали направление в Морозовкую, если анализы не станут лучше
на этом все
Может кто-то что-то подобное знает?
Так жалко деток и очень хочется помочь
Как, не знаю
В...
Удлинение интервала QT у ребенка: генетический анализ и прогнозы
Помогите вывести в ТОП,пожалуйста, мой пост. У сына нарушение ритма сердца - удлинение интервала Qt. Может кто-то сталкивался, делали ли генетический анализ, если да, то где, какие результаты, прогнозы.
Состояние при этом диагнозе жизнеугрожающее, потеря сознания, внезапная смерть. В сети крайне мало информации и публикаций, в основном все иностранное, но просто так не найти.
Может есть телеграмм канал по таким нарушениям