svet_laanka
Света
Ну в общем что.
Пришёл анализ. И как по остальным анализам- понятно, что ничего не понятно.
С генами всё в порядке. Но Нарушение участка 11й хромосомы. Продолжим консультации с генетиками.
Нужно было делать анализ ХМА за 35тыс , а не полное секвенирование экзома за 47. Ну и ладно. Хоть знаем куда смотреть и что в генах нет мутаций
Пришёл анализ. И как по остальным анализам- понятно, что ничего не понятно.
С генами всё в порядке. Но Нарушение участка 11й хромосомы. Продолжим консультации с генетиками.
Нужно было делать анализ ХМА за 35тыс , а не полное секвенирование экзома за 47. Ну и ладно. Хоть знаем куда смотреть и что в генах нет мутаций
21.10.2021
1
Детский раздел в сервисе Строки: подборки книг д...
Свечи против вирусов: отличия от сиропов и таблеток
Какие витамины и минералы важны для развития плода?
Лучший комментарий
Комментарии
hismik1988
Здравствуйте! Как у вас дела?) что вам генетик сказал? Как малыш развивается?
08.06.2022 Нравится Ответить
svet_laanka
Генетики ничего особо не говорят. Делеция редкая и на разных людях может проявится в развитии совсем по разному
08.06.2022 Нравится Ответить
hismik1988
Да, у нас тоже направили сдать анализ секвенирование экзомы. Сыну 9 мес не ползает не сидит и есть несколько аномалий (узкие носовые ходы, что-то с сердцем , язык наружу )
08.06.2022 Нравится Ответить
svet_laanka
@hismik1988, нам в итоге нужно было делать ХМА. секвенирование обнаружило делецию, но вроде нужно подробнее границы уточнять. Но нам не понятно что это даст. Все равно в итоге скажут что нужно развивать ребёнка и делать все что возможно
08.06.2022 Нравится Ответить
Читайте также
Желаю вам , чтобы у вас делеция больше никак не проявлялась 🙏🏻удачи вам 🌸