Ну в общем что.
Пришёл анализ. И как по остальным анализам- понятно, что ничего не понятно.
С генами всё в порядке. Но Нарушение участка 11й хромосомы. Продолжим консультации с генетиками.
Нужно было делать анализ ХМА за 35тыс , а не полное секвенирование экзома за 47. Ну и ладно. Хоть знаем куда смотреть и что в генах нет мутаций
Комментарии
@svet_laanka а отдельные какие то слова есть или звукоподражания?
@ok_see, дай, отдай, иди, не надо. Понимание речи слабое
Здравствуйте! Как у вас дела?) что вам генетик сказал? Как малыш развивается?
Генетики ничего особо не говорят. Делеция редкая и на разных людях может проявится в развитии совсем по разному
Да, у нас тоже направили сдать анализ секвенирование экзомы. Сыну 9 мес не ползает не сидит и есть несколько аномалий (узкие носовые ходы, что-то с сердцем , язык наружу )
@hismik1988, нам в итоге нужно было делать ХМА. секвенирование обнаружило делецию, но вроде нужно подробнее границы уточнять. Но нам не понятно что это даст. Все равно в итоге скажут что нужно развивать ребёнка и делать все что возможно
У нас в городе реабилитационный центр хороший , мы уже там два раза полежали . Дома так же массажи и в бассейн планируем начать ходить . Ещё нам посоветовали иглоукалывание , хочу попробовать .
Желаю вам , чтобы у вас делеция больше никак не проявлялась 🙏🏻удачи вам 🌸