svet_laanka
Света·Мама двоих (4 года, 7 лет)
Ну в общем что.
Пришёл анализ. И как по остальным анализам- понятно, что ничего не понятно.
С генами всё в порядке. Но Нарушение участка 11й хромосомы. Продолжим консультации с генетиками.
Нужно было делать анализ ХМА за 35тыс , а не полное секвенирование экзома за 47. Ну и ладно. Хоть знаем куда смотреть и что в генах нет мутаций
Пришёл анализ. И как по остальным анализам- понятно, что ничего не понятно.
С генами всё в порядке. Но Нарушение участка 11й хромосомы. Продолжим консультации с генетиками.
Нужно было делать анализ ХМА за 35тыс , а не полное секвенирование экзома за 47. Ну и ладно. Хоть знаем куда смотреть и что в генах нет мутаций
21.10.2021
1
Как понять, что подгузник действительно подходит...
Контрацепция для мам: 5 способов наслаждаться бл...
Как Pigeon сохраняет близость между мамой и малышом
Лучший комментарий
Комментарии
@svet_laanka а отдельные какие то слова есть или звукоподражания?
19.07.2024 Нравится Ответить
@ok_see, дай, отдай, иди, не надо. Понимание речи слабое
19.07.2024 Нравится Ответить
Здравствуйте! Как у вас дела?) что вам генетик сказал? Как малыш развивается?
08.06.2022 Нравится Ответить
Генетики ничего особо не говорят. Делеция редкая и на разных людях может проявится в развитии совсем по разному
08.06.2022 Нравится Ответить
Да, у нас тоже направили сдать анализ секвенирование экзомы. Сыну 9 мес не ползает не сидит и есть несколько аномалий (узкие носовые ходы, что-то с сердцем , язык наружу )
08.06.2022 Нравится Ответить
@hismik1988, нам в итоге нужно было делать ХМА. секвенирование обнаружило делецию, но вроде нужно подробнее границы уточнять. Но нам не понятно что это даст. Все равно в итоге скажут что нужно развивать ребёнка и делать все что возможно
08.06.2022 Нравится Ответить
Читайте также
Желаю вам , чтобы у вас делеция больше никак не проявлялась 🙏🏻удачи вам 🌸