Как диагностировать спинальную мышечную атрофию (СМА)?

🔬Диагностика СМА🧬

Каждый год у здоровых пар рождаются дети с неизлечимыми генетическими заболеваниями.

Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя до тех пор, пока два носителя мутации в одном и том же гене не вступят в брак.

#СМА - это самое частое из редких заболеваний. Для диагностики этого заболевания сдают анализ на определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.

Показания для сдачи анализа:

✔️Наличие в семье носителей или больных со #sma

✔️Наличие симптомов, наводящих на мысль о СМА, независимо от семейного анамнеза.

✔️Всем парам, планирующим осознанную беременность.

Для проведения анализа берется кровь, чаще всего венозная. Также возможно проведение пренатальной (дородовой) ДНК - диагностики.

Помните, что при СМА, очень важна ранняя диагностика. Поэтому если вы увидели признаки болезни у своего ребенка (о симптомах СМА вы узнаете на сайте: вниманиесма.рф) или, если вы в группе риска по данному заболеванию, то сдайте анализ.

О СМА многие люди не слышали и не знают. Сделайте репост этого поста, расскажите своим друзьям, ведь со #сма можно бороться, но важно, не упустить время.

🔹РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ:

⭐️ БФ «Звезда на ладошке»

‌📲СМС на короткий номер 3434

‌со словом ДЯТКО и любой суммой пожертвования (например: ДЯТКО 300) где 300-это любая сумма пожертвования

️Телефон Елены Дятко (Мамы Ильи) :

+7 (929) 301-94-59

Все банковские карты привязаны к номеру телефона.

✅ Карта Сбербанк :

2202 2004 7347 1579

Получатель Дятко Елена Андреевна

✅ Карта Тинькофф Банк:

5536 9100 0523 4705

✅ Карта Альфа-Банк:

5559 4941 7978 5521

✅ Карта ВТБ Банк:

4893 4704 0562 4377

✅ PAYPAL:

www.paypal.com/paypalme/ilyasma2pobedim (Cherkasovaeav@mail.ru)

#ИльюшаДяткоЖиви #ИльяДятко#Дятко #ИльяДяткоСма

#киров #кировоград #кировскийрайон #киров43 #кировскаяобласть #кировонлайн #кировский #кировсити #кировскиемамочки #кировдети #kirov #kirovonline #kirovograd #kirov43 #inkirov #kirovcity #kirovlive #kirovohrad #kirovphoto