Как справиться с недостаточностью биотинидазы у ребенка?

#ГлебРоманович #часть8 #НедостаточностьБиотинидазы #НБ

P. S. Что-то вообще плохо приложение работает 🤷‍♀️

В продолжении нашей истории... По приезду уже домой, после сдачи анализов и их ожидание результатов, и на приёме биотина мы не спали неделю, Глеб плакал и днём и ночью, уложить было оооочень трудно ((( но потом все стало лучше, у нас появился звук гуления, и как мне стало казаться, что малыш у нас не слышит 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️

Поехала на Ванеева к сурдологу и без записи, просто с направлением... Слава Богу, после возмущений врача, она нас всё же принимает... Смотрят нас, проверяют на аппарате, типо наушников в уши вставляют, и у нас выясняется экссудативный отит (скопление жидкости в ушах) и под вопросом ставят тугоухость 🤷‍♀️😭 врач сразу же направляет нас к отоларингологу, а та выписывает нам капать в уши Бальзам Витаон 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ что меня впринципе не устраивает, и говорит прийти нам через месяц, а точнее 7 сентября когда нас ещё записал сурдолог на ещё одну процедуру (название не помню, скажу что это делается когда малыш спит)...

Т к меня не устраивает лечение, хотя я даже и лечением не могу назвать это, я записываюсь к отоларингологу в 1 городскую больницу...

И так, день Х, приезжаю в 1 городскую, и врач нас смотрит и говорит, чтобы мы на след день срочно приехали на осмотр к Азейнштадту... Едем к нему...

Он говорит, что нужна срочная операция или мы потеряем слух ((( даёт список анализов, мы быстро все сдаём, за дня 3 наверное, и в понедельник ложимся....

Операция прошла хорошо (пост есть), жидкость выходит 🙏🙏🙏

И в тот момент, в конце явгуста, я отправляю документы и все исследования в РДКБ Москвы, больница Вельтищева Москва, Морозовскую больницу Москва...

По генетики, подтверждается Недостаточность Биотинидазы и по ТМС тоже подтверждён 👍 думаю, ну ладно, это же лучше чем жить с тем неизлечимым диагнозом Болезнью Канавана 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ аааа, дааа, а наша "чудо врач" не верит что у нас такие анализы генетические пришли и стоит всё на своём, мол у вас разрушение или изменение головного мозга не соответствует Недостаточности биотинидазы 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️

Приходит ответ из РДКБ, что в госпитализации отказано и предлагают телемедицинскую консультацию, в Морозовской больнице тоже самое, а в Вельтищева просто отказали...

#ГлебРоманович #часть9