#ГлебРоманович #часть7 #НедостаточностьБиотинидазы #НБ Так вот, по приезду домой, у нас не было приступов 2,5 месяца 🙏…

#ГлебРоманович #часть7 #НедостаточностьБиотинидазы #НБ

Так вот, по приезду домой, у нас не было приступов 2,5 месяца 🙏 но с этими препаратами Сабрил и Депакин-хроносфера мальчик наш постоянно спал, были моменты что даже и не было у него потребности в еде ((( по времени вставала кормила его и по ночам и днём... Но вот в середине мая мы заболели-обструктивный бронхит ((( лечились дома сначало,ингаляции, антибиотики, но лучше не становилось и вот первый раз мы попали в больницу Айболит... Нас больше напугало то, что Глеб оооочень тяжело дышал да плюс у нас и так отягощенное дыхание-стридор 🤦‍♀️ сдали анализы-ц велом не плохие, начала и там уже колоть антибиотики, ингаляции, а лучше то особо не становится ((( кислородом дышали по 5 раз в день, хотя сатурация у него хорошо держится...

Вот через 2 недели нас выписывают, т к как бы уже и не знают что с нами делать 🤷‍♀️🤦‍♀️

Да и ещё эти приступы (((они видоизменились и вообще стали какие-то не понятные.... Не всегда есть возможность их заметить ((((

По были мы после больницы ещё 2 недели дома и снова попали в Айболит.... Т к у Глеба поднялась температура 38 и вообще ничем не сбивалась и стал ещё вялым сильно.... Может то, что ещё нам и увеличили дозировки препаратов 🤷‍♀️ и всё также сохраняется бронхит....

Нас уже в больнице встречают и улыбаются-мол опять вы, что на этот раз... 🙈 К антибиотикам показаний нет, анализы хорошие 🙏 начинают капельницы делать с глюкозой, ингаляции снова, а темпа не спадает... Постоянно малыша обтирала, и постоянно у головы хладоохладитель стоял.... Переставал кушать ((((

Жара же ещё стояла сильная (((

А по анализам мы в мае месяце настоли, чтобы сдали мочу на органические кислоты, чтобы либо подтвердить либо опровергнуть болезнь Канавана.... Начинаю выяснять, где же результаты наши.... Уже в конце июня должны были быть... На дворе 28.06-анализов нет, а оказывается анализ уже был готов 16.06 и был отправлен на почту генетика 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ она мужу его отсылает, а он мне... И знаете, что 🧐 нет у нас это болезни, Нет (может кто помнит как раз пост об этом был)....

Переваривали инфу ночь, искали результаты мочи, что же они могут показывать, и что написано в заключении и я цепляюсь за другое заболевание в заключении, т к просто всё написано про нашего малыша....

У Глеба темпа не падает, лежим в больнице... Иду к заведующей, чтобы отпустила нас сдать кровь на это заболевание - недостаточность биотинидазы, она не отпускает и говорит мне, что мол лучше потратьте эти 5 тыс на старшего ребёнка 🤦‍♀️😭😭😭

Как такое можно говорить.... Снова крест ставят на нас... И так столько времени жили с неизлечимым заболеванием 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ скол ко ж уже можно....

Пока в больнице нахожусь, пишу везде письма о помощи, нашла контакты заведующей генетической лаборатории в Москве, где нам делали анализы, нашла клинику Хадасса в Израиле (отправила туда наши обследования)... Вообщем били во все колокола 🙏🙏🙏

Спустя полторы недели нас выписывают, и мы едем к генетикам, сначало к платном, у которой был результат нашей мочи, потом к бесплатным на ванеева...

У платного генетика, начали её уговаривать что давайте сдадим кровь и отправим её на недостаточность биотинидазы... Минут через 30 уговоров - она согласилась.....

На ванеева сдаём тмс и ждём снова результаты...

Нахожусь на тесной связи с зав лаборатории Захаровой Е.Ю.... И вот узнаем, точнее Захарова Е. Ю. мне лично пишет письмо, что молодцы что настояли на данном анализе, срочно нужно принимать биотин.... А мы его уже начали принимать, правда русский с добавками...

Наш невролог мне звонит и говорит, что не согласна с этим результатом, что мол мозг у нас по МРТ очень сильно изменён 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ но даёт хотя бы контакты, чтобы мы могли сразу же принимать чистый Биотин, немецкий.... И девушка из Нижнего Новгорода даёт нам целую пачку 🙏🙏🙏🙏 огромное спасибо ей 🙏

И вот тут, наш малыш, на биотине стал чувствовать себя лучше 🙏🙏🙏 пропал стридор, начал плакать(звук) и т д и т п 😭😭😭 просто слёзы счастья 🙏

#ГлебРоманович #часть8