О нашей генетической поломке 🧬
Вот так мы прожили 25 лет и не знали, что в нашей генетической составляющей есть «поломка». Так получилось, что мы со Славой являемся носителями редкого генетического заболевания, имея по одному «бракованному» гену ( для болезни, бракованных гена должно быть два).
Собственно, наш малыш перенял именно по «сломанному» гену от каждого из нас, и потому, имеет заболевание.
Заболевание имеет распространённость 1:10000, что делает его орфанным, то есть редким.
Да, могло быть и иначе, если бы наш ребёнок, перенял хотя бы один здоровый ген от кого-либо из нас, тогда он бы так же являлся просто носителем.
Истоков нашей поломки мы не знаем, у родственников данного заболевания нет , возможно, они так же являются носителями, но так как мы со Славой встретились, наши «бракованные» гены решили перерасти в союз.
Мы до сих пор пребываем в легком а#уе, как среди миллиардов людей, нам было суждено встретиться, ведь это такая редкая история, наверно, судьба 🤪
На генетические поломки плода можно сделать скрининг ещё в утробе, но знание не даёт практически ничего, поскольку выход был бы один - аборт, что исключено.
Да, нам повезло, наше заболевание является одним из самых безобидных среди всего генетического спектра, но имеет свои нюансы, обязательно расскажу следующим постом.
Лучший комментарий
Комментарии
У нас с мужем такая история . Наша мутация , к сожалению , не оставляет шансов на жизнь сразу после родов
И такие детки рождаются 1:1000000 😅
И мы попали 2 раза в ту же воронку
Хотя родить здорового ребёнка 75% немало
Но тут не угадаешь с какого раза гены сложатся
Конечно, парадокс , ни в одной лотерее мы так не «выигрывали»как здесь 😅
Хотя шансы такие же
Гены–штука непредсказуемая и какие из них встретятся в новом человеке одному Богу известно! Все у вас будет хорошо, замечательный малыш у вас! Крепкого вам здоровья! 🙏🏻
К сожалению есть страшные генетические диагнозы, такие как СМА, там родители ведут борьбу со смертью. Пусть в мире будут все дети здоровы! 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Бывают такие редкие случаи, но пусть вашему карпузу достанется самый минимум испытаний, который мог бы быть в таком случае!
Здоровья вашей семье!
Обоим моим детям передалась талассемия от папы. У них легкая форма, потому что ген был только у одного из родителей. Обладатели легкой формы пожизненно сидят на бадах и это меньшее из зол. Ведь полная форма талассемии - нежизнеспособные дети. Даже представить страшно что было бы, если б я тоже отказалась носителем этого гена, ведь болезнь достаточно распространена, хоть о ней никто и не знает. Надеюсь, мы придём к тому, что каждый сможет сдавать генетические тесты без такой нагрузки на кошелёк и знать, что потом делать с этим знанием. Вашему малышу здоровья, вы очень красивая семья.
У нас друзья с этим столкнулись. Ни у кого в семье не было, у дочки проявилось. Прекрасная девчонка 4 лет❤️ сейчас кстати пошла в муниципальный детский сад, потому что платные отказали с питанием.
мы хоть ещё и маленькие, я сейчас уже пишу в частные сады, пробиваю почву, в большинстве - категоричное нет, видимо, и мы пойдём в государственный 🙄
@blackscorpion, в государственном очень строго с питанием. У них только 2 конфликта возникало по питанию, которые сразу уладили. Первое - если всем давали булки на полдник, их дочке не давали ничего (через заведующую решили вопрос, на них фрукты заказывают). И второе - у них отдельная кастрюля с их фамилией. И в ней нечаянно гречку сварили. И по незнанию нянечка наложила гречку дочке. Раз на кастрюле их фамилия.
Так что огрехи возможны.
Единственный частный сад в нашем городе, который согласился принять ребёнка, сказал полностью обеспечивать питанием. И не делал скидку на питание. То есть платите как все (сад недешёвый) и ещё несите свою еду. И вроде как сделают «одолжение» и разрешат к ним ходить😤
Не бойтесь государственного. Очень много детей диабетиков, аллергичных. Всем положено отдельное питание.
Какая красивая пара! 🌹Пусть у вас все будет хорошо.
Я тоже боялась. У меня в роду беспалость, у мужа не знаю. Но обошлось. Плрзо что мы точно не знаем носители чего мы. Хоть что-то сможем сделать. Только не знаю что
знать бы, где падать ( я в жизни бы не подумала, что у меня есть какие-то генетические поломки..
@blackscorpion согласна. Жалко что подобные проверки не придумали ещк
Мне генетик говорил, что если и мать и отец носитель то 25% что ребёнок будет с заболеванием. У нас в родне тоже есть мальчик с фенилкетонурией, возможно и я этот ген ношу 🤷♀️
Да, всего 25%... и мы умудрились туда попасть
Даже и знать не знала, что такое заболевание есть, а я носитель.
@blackscorpion главное питание соблюдать у ребёнка и лечение. У нас родственники сначала соблюдали, а потом бросили, жалко им стало сына, что многое нельзя. Так у него задержка развития сильная, спец школу только кое как закончил. Щас уже большой, тюбольше 20 ему.
@inna-prm, это же непростительно при фенилкетонурии... мы каждый грамм считаем, диета строгая.
У меня у сестры двоюродной так получилось, в итоге у ребёнка неусваивается белок, можно только спец коктели, из обычной еды только жиры и углеводы ест, и так до 18 лет ей жить тк иначе не будет расти, после 18 можно будет есть почти все
@n.s.v.2016, здравствуйте, в лс ничего нет
Если что пишите в тг или Вотсап
89677506897
Мы столкнулись с такой же ситуацией.
Только у нас все пострашнее с диагнозом и прогнозами.
Также, в роду с таким заболеванием не было, а мы вот встретились с мужем с поломками в одном гене.
И малышка попала не в тот процент…и приняла все на себя.
Теперь ведём отчаянную борьбу за жизнь 🤞🏻
А вам крепкого здоровья❣️
Пусть у вашей семьи все будет хорошо,здоровья и счастья вам 😘
Верно вы написали, что это судьба. Ведь как такое может быть? Здоровья малышу.
Грустно, конечно. Пусть малыш будет здоровым !
Мы столкнулись с такой же ситуацией.
Только у нас все пострашнее с диагнозом и прогнозами.
Также, в роду с таким заболеванием не было, а мы вот встретились с мужем с поломками в одном гене.
И малышка попала не в тот процент…и приняла все на себя.
Теперь ведём отчаянную борьбу за жизнь 🤞🏻
А вам крепкого здоровья❣️