О нашей генетической поломке 🧬
О нашей генетической поломке 🧬
Вот так мы прожили 25 лет и не знали, что в нашей генетической составляющей есть «поломка». Так получилось, что мы со Славой являемся носителями редкого генетического заболевания, имея по одному «бракованному» гену ( для болезни, бракованных гена должно быть два).
Собственно, наш малыш перенял именно по «сломанному» гену от каждого из нас, и потому, имеет заболевание.
Заболевание имеет распространённость 1:10000, что делает его орфанным, то есть редким.
Да, могло быть и иначе, если бы наш ребёнок, перенял хотя бы один здоровый ген от кого-либо из нас, тогда он бы так же являлся просто носителем.
Истоков нашей поломки мы не знаем, у родственников данного заболевания нет , возможно, они так же являются носителями, но так как мы со Славой встретились, наши «бракованные» гены решили перерасти в союз.
Мы до сих пор пребываем в легком а#уе, как среди миллиардов людей, нам было суждено встретиться, ведь это такая редкая история, наверно, судьба 🤪
На генетические поломки плода можно сделать скрининг ещё в утробе, но знание не даёт практически ничего, поскольку выход был бы один - аборт, что исключено.
Да, нам повезло, наше заболевание является одним из самых безобидных среди всего генетического спектра, но имеет свои нюансы, обязательно расскажу следующим постом.
Анна·
Мы столкнулись с такой же ситуацией.
Только у нас все пострашнее с диагнозом и прогнозами.
Также, в роду с таким заболеванием не было, а мы вот встретились с мужем с поломками в одном гене.
И малышка попала не в тот процент…и приняла все на себя.
Теперь ведём отчаянную борьбу за жизнь 🤞🏻
А вам крепкого здоровья❣️
Элеонора··
Мама сына-младенца
Нужно обязательно верить в лучшее и бороться! ❤️
Оля Т·
Мама двоих (младенец)
Какая красивая пара 🥰
Элеонора··
Мама сына-младенца
Большое спасибо ❤️