На первом скриннинге в женской консультации намерили ТВП 3,6. Узистка сказала, что это очень плохо- большой риск пороков, синдромов, поставила диагноз шейная гигрома и направила в МГЦ, сказав, что и кровь сдавать буду у них.
В МГЦ я и так была записана на платный скринниг. Там доктор очень долго мерила ребенка, ТВП в разных местах вышел 3,7-4. Гигромы она не увидела и других претензий к ребенку, кроме ТВП и увеличенных яременных мешков у нее нет. Через 2 дня пойду к генетику и ,думаю, назначат прокол. Так же хочу сделать хромосомный микроматричный анализ. Девушки из Питера, кто с этим сталкивался, где лучше сделать такой анализ и как ваши детки развивались при таком твп? #первыйпост
У меня на платном скрининге твп насчитали 2,6 мм напугали до жути, а пошла через 2 дня в женскую консультацию где встала на учёт и там померили твп 1,6 мм вот как так ?
Где-то ошиблись. Я бы сделала в 3м месте у хорошего доктора. Вы кому больше склонны верить жк или тому платному? 2,6 это прям не плохо, как я поняла. Остальные показатели в норме?
Если бы даже подтвердили наличие гигромы, обычно в среднем 15-20нед. она уходит. Знаю девочек, которых из-за гигромы врачи пугали и отправляли на аборт... На данный момент, те которые уже родили, у них абсолютно здоровые детки)
Я делала микроматричный анализ. Никто особо ничего не рассказывал, сама прочитала интернете, что есть такой и что он более расширенный
Знаю, что бывает такое, что отправляют на повторный прокол для хма.
Генетик говорила, что в 80% случаев просто кариотипирования достаточно
Но я все равно решила отправить в лабораторию в Москву (у нас не делают) платно для хма, вместо стандартного кариотипирования в пренатальном центре
Единственное, что в заключении анализа написано, что микроматричный анализ имеет следующие ограничения: не выявляет сбалансированные транслокации, мозаицизм менее 15% и ещё там что-то.
Поэтому уточните у вашего генетика, нужен ли вам этот анализ, какие есть ограничения и преимущества у каждого метода исследования.
@ivanova.marija.a,
Твп уже в 15 недель не было. Но этот показатель неинформативен после 14 недель (ну если, конечно, это действительно не гигрома)
Скрининг через 1-2 недели.
Мне сказали, что тогда нет смысла делать кариотип у них. Это одно и то же.
Поэтому я просто делала хма платно для того, чтобы помимо крупных поломок, посмотреть ещё и на наличии микроделеций и микрополомок
Хотя я хотела сначала сделать кариотип, а часть материала заморозить для хма
Но генетик сказала, что типа эта лаборатория не любят работать с замороженным материалом😑 ну хз.
Блин, если это генетическое, про то что вы говорите (этот синдром), то вам нужен другой анализ
Хма - это только хромосомы
Генные поломки он не показывает
Короче, вам просто нужен хороший генетик, который вам все это расскажет и посоветует, как вам лучше поступить в данной ситуации🙂
@oliya345 да, во вторник поговорю с генетиком. Но на узи сказали, что хма покажет, если что-то есть. Поговорю еще с лабораторией, которая тест делают. Консультант сказал, что материал можно хранить в холодильнике до проведения обследования, но чем раньше его сдать, тем лучше.
Буду надеятся, что второй ваш скриннинг вас порадует прекрасным здоровым малышом)
У меня в женской консультации поставили именно гигрому и сказали, что это ужасно. Второе обследование делала уже в медико-генетическом центре, они гигромы не увидели.
@ivanova.marija.a,
Меня тоже в кабинете узи запугали) Ничего не рассказывали. Сказали плохо и все.
Это работа у них такая по ходу.
Просто если я не ошибаюсь, то для определения именно генетических (не хромосомных) синдромов анализ другой. Так же делают прокол, но название самого анализа другое. И он дорогой ( ну у нас по крайней мере)
Так что удачи вам у генетика, пусть вам попадётся хороший специалист.
Расскажите все, Посоветуйтесь, какие анализы вам нужны🙂
Может быть вам вообще ничего не надо и все в порядке.
А про низких рисках делают нипт, например)
Расширенный твп является нормой в ряде случаев , сейчас пугают СД и в ряде случаев совершенно безосновательно . Не рискуйте малышом , не ходите на прокол . Сдайте Нипт , если есть возможность . С вашим твп у вас нет оснований идти на такие риски . Помните,,что мысль материальна , верьте, что все будет хорошо , так и будет
Риск от прокола 1-2% и я уверена, что это безопасная процедура,но спасибо за беспокойство! Сейчас, после общения с доктором в МГЦ, я уже спокойна. Но вот врачи в жк, кажется, считают своим долгом запугать как можно больше. Нипт, к сожалению, делают очень долго, а к генетику иду уже 22.06. Буду тут писать о всех результатах.
А в ряде каких случаев является нормой?
@ivanova.marija.a это может быть просто особенностью строения ребенка. Тоже был увеличен твп, не помню уже точной цифры, кровь была хорошая, генетики сказали ничего не делать
@zari_zarina такие случаи как ваш очень обнадеживают❤ У меня риски пограничные, на днях уже иду к генетику. Думаю, что даже если скажет ничего не делать, хоть НИПТ для своего успокоения сделаю.
Я с этим не сталкивалась, но думаю, каждая женщина задумывается, что делать если вдруг.
Вам могут предложить прокол или ещё какие-то инвазивные тесты. Вы должны для себя решить, что будете делать при плохом результате. Если будете склоняться к аборту, то конечно нужно сделать все тесты. Если будете себя корить и не сможете пойти на аборт, то не нужны вам никакие инвазивные тесты. Узисты могут ошибаться, а вам эти вмешательства могут навредить.
Твп со среднем было 2,7 плюс плохая кровь ,но делала у Лебедева ,он сказал не переживать.
Может вам к нему попробовать прорваться ,я знаю что многие ходили к нему за вторым мнением.
Я хотела сделать у него 1й скрин, но по времени мы не договорились. Пока думаю за вторым мнением сходить к Воронину. Читала, что он в патологиях хорошо разбирается. Лебедева тоже рассматриваю, но он такой своеобразный доктор.
@ivanova.marija.a, он прекрасный доктор 🙏🏼я люблю его всем сердцем и муж мой.
Делала все в мгц,но не тратилась на нипт,а сразу в мгц амниоцентез,но твп был 2,9,плохая кровь с риском синдрома Дауна,плюс тригуспидальная с сердечком,в итоге ребенок здоров,я много консультировалась,с генетиками,лучше сделать прокол с их точки зрения,больше видно хромосомных аномалий,по поводу риска прокола,скажу что мельчайший и я со своей тяжелой формой ицн сделала без последствий,все быстро.
@ivanova.marija.a мне Петрова тоже нравится,я помоему у них у всех была))),т.к.до амниоцентеза не допускали из за повышенных лейкоцитов в крови,все переносили,а с каждым моим приходом для контроля делали узи,так все наверное меня посмотреть успели))).К Гагариной правда советую,у меня подруга с тяжёлой генетической особенностью,скажу так.Так у нее было 3 прерывания и трое здоровых деток,она тоже только у Гагариной наблюдается,сама врач правда шикарная,очень внимательная и все расскажет и покажет и все точно,она мне с моим риском сказала,что как специалист,очень сомневается,что есть синдром,тригуспидальная ушла к 18 недели,как она и говорила,твп могло давать проблемки с сердцем, но и это все исключили,кровь не всегда информативна.Гагарина подобрала так слова,что я спокойно относилась к любому исходу,хотя спокойно отнестись к генетическим синдромом нельзя,но я для себя знала как поступлю,благодаря ей,только приняла бы исход в плохую сторону.Не знаю,может она кому то и не нравится,сколько людей,столько и мнений,но говорю за себя.Вам желаю благополучной беременности,чтоб все разрешилось хорошо и родить здорово малыша.
@tamara.kornilova большое спасибо! Я решила пройти все необходимые обследования перед тем как принять решение. И тут запишу, а то слишком мало информации по этому твп нашла сама. В основном ,либо прерывание , либо "ничего не обследовала ,молилась, родила здорового малыша". Для меня лично ничего не обследовать- лотерея.
@ivanova.marija.a полностью согласна с вами,того же мнения придерживаюсь,лучше исключить все.Я когда амниоцентез делала нас было 6 человек,так вот у всех были еще больше риски чем у меня,а ни одной не подтвердилось,с 2 мя встретились в роддоме,вместе рожали,замечательные детки родились.Поэтому соглашусь,что лучше перепроверить все 100 раз.По поводу твп,мне сказали что именно с сердечком могут быть проблемки,я уж не знаю почему у нас повышен был.
Расширенный твп является нормой в ряде случаев , сейчас пугают СД и в ряде случаев совершенно безосновательно . Не рискуйте малышом , не ходите на прокол . Сдайте Нипт , если есть возможность . С вашим твп у вас нет оснований идти на такие риски . Помните,,что мысль материальна , верьте, что все будет хорошо , так и будет