Дисплазия соединительной ткани 🧬🧬🧬 Генетическое заболевание. Наша история ниже👇👇👇
Впервые о данном заболевании я услышала 6 лет назад, когда наблюдалась по беременности в Медико-генетическом центре. При первом моем визите к врачу генетику, мне в карте написали этот диагноз✍️✍️✍️
Я ещё тогда подумала, что за бред, я вроде ни на что не жалуюсь, какая дисплазия, откуда она у меня может быть🤷♀️🤷♀️🤷♀️
Ну да, походка у меня конечно немного кривая, в школе на физкультуре ни одного норматива не могла выполнить🤦🏼♀️🤦🏼♀️🤦🏼♀️ Все дети, помню уже второй круг на стадионе добегают, а я только чуть больше половины первого пробежала. О детских играх в виде догонялок 🏃♀️🏃♀️🏃♀️, вообще молчу, я в них никогда и не играла, потому что догнать никого не могла.
Но думаю, живу сейчас себе нормально, во взрослой жизни мне это вообще никак не мешает, какая нафиг дисплазия😆😆😆
И вот у меня родился сын, все вроде хорошо, НО!!! генетики ставят ему тот же диагноз ДСТ, вот что значит от природы не уйдёшь, генетика 🧬 штука сильная. И вот теперь я понимаю насколько это серьезно, ладно я была слабенькой девчонкой в детстве, но девочкам как то проще, а он ведь пацан!!!
Боже, как моему малому хочется тоже бегать в догонялки на равне со сверстниками, лазить через заборы, прыгать, дурачиться, играть в мяч ⚽️ ⚽️⚽️ но он просто настолько неуклюжий, что при любых подобных играх, может просто споткнутся на ровном месте и упасть😢😢😢 (слабость мышц, плоскостопие, сколиоз и и т.д.)
Сейчас наблюдается с малым в МГЦ, сын проходит первый курс лечения, очень верю в то, что лечение нам поможет 🙏🙏🙏 Позже возможно напишу об этом отдельный пост, чем лечимся, какие анализы сдаём и о результатах лечения...
Врач генетик, сдавали кучу анализов, биохимия крови в норме, витамин Д низкий, и в суточной моче оксипролин не норма (или выше или ниже не помню точно). И именно этот оксипролин как я поняла является маркером нарушений в соединительной ткани