ФКУмалыш. Часть 2 На чем мы с вами остановились... После звонка педиатра, я выдернула Мишу с работы…

ФКУмалыш. Часть 2

На чем мы с вами остановились...

После звонка педиатра, я выдернула Мишу с работы и мы поехали в перинатальный центр (сейчас это медико генетический центр).

Нас проводили к генетику, у которого мы наблюдаемся по сей день.  Там нам рассказали что такое Фенилкетонурия (далее фку) и как с ней жить.

ФКУ - редкое генетическое заболевание, при котором не усваивается аминокислота фенилаланин(ФА), который в свою очередь содержится в белках любого происхождения. В печени здорового человека содержится фермент, который расщепляет эту аминокислоту. У человека с фку этот фермент практически отсутствует.  Если фенилаланин не перерабатывается, то он  накапливается в организме в виде токсичных веществ и отравляет мозг. И самый легкодоступный способ "лечения" это низкобелковая диета.

Но белок нам необходим, особенно детям. Поэтому при ФКУ принимают аминокислотную смесь(содержит белок,но очищена от ФА). Она восполняет недостаток белка и помогает перерабатывать поступающий с пищей фенилаланин.

Это заболевание входит в список, при котором дают инвалидность.

Это в общих чертах.  Кому интересно подробнее, спрашивайте, что знаю расскажу.

С того дня Илья перешёл на ту самую низкобелковую диету. И пока ему не исполнился год, мы каждые 10 дней ездили в МГЦ и сдавали кровь на уровень ФА. Сейчас ездим раз в месяц.

Подробнее о диете в следующем посте)

Больше истории в инстаграм @mom_of_mens