Часть 3.

Прихожу к генетикам, говорю : «На какие синдромы мне сдавать?». На что кошелёк располагает, но нипт не показывает мозаичные формы синдромов.

Хм, в смысле? Мне надо точно знать, здоров мой ребёнок или нет . Тогда делайте кордоцентез. Но у меня срок был уже 19 недель, а аборт по показаниям делают до 21 недели. А забор на анализ был только через 10 дней и плюс ещё ждать столько же. «И к тому же»- говорит генетик, «у вас единственная артерия пуповины, если что пойдёт не так и образуется тромб, то плод сразу умрет». Бляяяяяяять!!!

Ну что же мне тогда делать????!!!! У меня просто было огромное состояние беспомощности в тот момент. В итоге посоветовали , как вариант - амниоцентез(анализ околоплодных вод через прокол), но в перинатальном они такое не делают. Могут забрать Воды, а я должна буду куда-нибудь отправить на анализ.

Время поджимало, мы должны были лететь отдыхать через неделю. Я стала обзванивать все клиники, где делают амнио. В Тюмени нет, в Екб только по направлению в научном центре. нашла только одну клинику в Челябинске, о, Чудо, оказалось можно было записаться на следующий день на приём, а потом уже процедура.

На утро мы уже были возле клиники и со всеми скринингами пошли на приём к генетику. «Да, говорит, непростая ситуация. Еап - маркёр хромосомный . Полидактилия - 50/50 идёт как маркёр и как нарушение в опорно-двигательном аппарате. А вместе никогда я не встречала, вот и получается, что вы на крючке. Но если честно, я думаю, что 90% процентов ребёнок здоров. Амнио на таких сроках поздно делать, да и он так же не показывает мозаичные формы синдромов, как и нипт. Кордоцентез делать действительно опасно в данном случае. Сдайте нипт и спите спокойно.» У них в клинике не было этой услуги .

Мы на этой же ноге рванули в Геномед в Челябинске, успели под закрытие и я сдала расширенный нипт. Стоило около 40 тыс. ждать две недели.

Это были самые долгие две недели. Мы улетели уже отдыхать. С нами в отеле отдыхала пара с маленькой дочкой с синдромом Дауна. Мне было их очень жаль и особенно страшно было допускать мысль, что мой малыш тоже может быть таким...

И вот спустя 10 дней после взятия анализа мне приходит письмо на почту с результатами. В этот момент мы сидели ужинали в ресторане. Аппетит как рукой сняло и екнуло в сердце так. Поднялись в номер и я набралась смелости открыть....

Боже, ничего не подтвердилось !!! Мы разрыдались от счастья, это просто не передать словами, какой ком упал с меня в тот момент!

Продолжение следует..