Доброй ночи. Напишите пожалуйста что Вам сказал генетик по поводу гиперэхогенности кишечника и фокуса в сердце? Мне на это генетик сказала что большая вероятность синдрома Дауна и что я упустила время делать прокол, и теперь только все ясно будет после рождения..... очень переживаю.

Но сама по себе гиперэхогенность фокуса сердца и кишечника - это не пороки развития , это лишь характер ультразвукового изображения. Совсем необязательно, что что-то не так. Врачи же при обследованиях оценивают лишь риски, как например, в вашем случае с риском трисомии 21. 1:10000 говорит о том, что десять тысяч младенцев родились абсолютно здоровыми у женщин со схожими вашим показателям анализов и анамнеза ( в том числе учитывается возраст ваш и мужа, наследственность и т.д.) И лишь у одного была трисомия. Ваш ребёнок здоров. Скорее всего на следующем скрининге всё будет хорошо 🙏 А генетик снова будет исходить из возможных рисков своих статистических данных, будет действовать согласно протоколу и может направить на прокол... Только вот зачем вам это нужно, такой риск.
Про регуритацию клапана ну очень много исследований, которые говорят, что существует она и у младенцев и у пожилых людей (без трисомии 21) и не связана с хромосомными нарушениями. Тут бы я вам советовала поговорить с неонатологом,и кардиологом при необходимости, но не с генетиком. Область у генетиков другая, они будут это соотносить с хромосомными нарушениями по международныму протоколу.
ссылка

У моей дочке на узи в беременность ничего не увидели. А в месяц нашли аномалию на сердце. Теперь у кардиолога в Морозовской наблюдаемся.
Вк есть отличная группа кардиомам. Ответят на любой вопрос, подскажут, помогут

Вбейте здесь в поисковике слово - "гиперэхогенный".
И почитайте,что пишут

Нужно экспертное УЗИ