Девочки, поделитесь, у кого на втором скрининге были гиперэхогенный фокус сердца и гиперэхогенный кишечник?
Чем кончилось, прошло впоследствии или вылилось в какой-то диагноз?
По нипт у нас риск трисомии 21 - 0.01% (менее 1/10000). Но меня постоянно мучают какими-то подозрениями на отклонения. Плюс опять появилась незначительная регургитация правого AB клапана.
К генетику на следующей неделе постараюсь попасть, но привнесёт ли это ясность?..
Комментарии
Я решила, что у меня все хорошо будет, и забила на генетиков. Вот поеду в Бакулева смотреть сердце. Мой гинеколог предполагает, что это внесёт ясность. А вообще, что-то я подустала переживать и напрягаться, захотелось жить нормальной жизнью:))
@ekaterina.dmitrievna, поздравляю с рождением доченьки. Ну как дела у вас после рождения ? Остался ли гэф? Мне тоже это написали на узи ((
Но сама по себе гиперэхогенность фокуса сердца и кишечника - это не пороки развития , это лишь характер ультразвукового изображения. Совсем необязательно, что что-то не так. Врачи же при обследованиях оценивают лишь риски, как например, в вашем случае с риском трисомии 21. 1:10000 говорит о том, что десять тысяч младенцев родились абсолютно здоровыми у женщин со схожими вашим показателям анализов и анамнеза ( в том числе учитывается возраст ваш и мужа, наследственность и т.д.) И лишь у одного была трисомия. Ваш ребёнок здоров. Скорее всего на следующем скрининге всё будет хорошо 🙏 А генетик снова будет исходить из возможных рисков своих статистических данных, будет действовать согласно протоколу и может направить на прокол... Только вот зачем вам это нужно, такой риск.
Про регуритацию клапана ну очень много исследований, которые говорят, что существует она и у младенцев и у пожилых людей (без трисомии 21) и не связана с хромосомными нарушениями. Тут бы я вам советовала поговорить с неонатологом,и кардиологом при необходимости, но не с генетиком. Область у генетиков другая, они будут это соотносить с хромосомными нарушениями по международныму протоколу.
ссылка
Да, я поискала, но что-то ничего особо полезного не увидела
@ekaterina.dmitrievna 🤔 вот как. Так-то это уплотнение стенок органов. У моей не было такого, но не разглядели 4 опухоли в сердце 🤨 хотя они должны быть по определению гиперэхогенными
@gvaelin, ох, как вышло! Надеюсь, сейчас все хорошо у вас! 🙏
Меня смотрят на хорошем оборудовании, ошибки не должно быть, по идее.
@ekaterina.dmitrievna 👌 да, вполне. Подозревали генетику сначала, больше 100 дней после сдачи анализа ждали результатов потом уже после рождения
Доброй ночи. Напишите пожалуйста что Вам сказал генетик по поводу гиперэхогенности кишечника и фокуса в сердце? Мне на это генетик сказала что большая вероятность синдрома Дауна и что я упустила время делать прокол, и теперь только все ясно будет после рождения..... очень переживаю.