Подскажите пожалуйста, кого отправляли к генетикам по поводу короткой носовой кости? Ставят гипоплазию носовой кости. В первый скрининг было все хорошо, во второй сделала уже 4 узи и либо не могут ее найти, либо всего 4 мм. По крови риски были низкие, сейчас ставят СД, предложили прокол, я отказалась. Плохо как-то, в голове каша 😔
Извините, на всякий случай оставлю это здесь. Детишки с синдромом Дауна самые легкие из всех детей с диагнозами. Умные, смышленные, очень ласковые, любопытные, творческие, вдумчивые, нежные .
Развитие у этих детей происходит скачками. Например ,могут не пойти вовремя, но потом сразу научиться бегать и танцевать. Могут не понимать чего-то, но потом нагнать и перегнать здоровых детей в том что раньше было не доступно для их ума.
С ними нужно терпение, внимательность. Синдром Дауна не приговор, такие дети не овощи. Они нежные, ласковые, обаятельные лучики Солнца.
ссылка дети с СД от которых не отказались родители
ссылка девочка с СД учиться в обычной гимназии
ссылка Андрей Захаров, преподаватель с Синдромом Дауна
ссылка особенный учитель из Добрянки
ссылка молодые люди с СД, разрушение стереотипов
ссылка повар с СД
ссылка 8 успешных людей с синдромом Дауна
ссылка художница с СД
@omiller значит, нет никакого синдрома. Даун Эл нос, твп плюс завышенные хгч
Правильно, что отказались. Если низкие риски, то не нужен никакой прокол.
Часто детишки рождаются просто с маленьким носом.
Правильно сделали, что отказались. Прежде, когда не было точных анализов, много здоровых детей не дожили до рождения из- за этой носовой кости. УЗИ субъективный аппарат, он не учитывает какой у вас нос, у родственников, на которых он может быть похож. Ему дали параметры и он по ним выдает результат. Вы не паникуйте главное, тем более у СД по узи нос один из признаков, не главный
Ой, у меня так тоже было, всю беременность переживала, по первому скринингу все хорошо, потом на втором поставили гипоплазию, делали узи много раз, ездила к генетикам. Там узи мне делали за день 4!!!! Раза, не могли померить длину н/к. Вообщем, врач тоже предложила прокол, но мы , посоветовавшись, отказались. Но и генетик сказала, что СД это не только длина н/к, но и другие отклонения в совокупности. Особо не настаивала. Я чувсвовала, что все будет хорошо, у меня у мамы нос маленький, я ссылалась на наследственность. В итоге, родился сын курносик, все хорошо. Я переживала весь оставшийся срок, но по последним узи, вообще не говориди ничего. Это после 30 недель.
Если сильно переживайте, сделайте анализ по крови, для успокоения.
Если есть финансовая возможность, то стоит сделать НИПТ. Информативность такая же как и у инвазивного метода забора материала. Я сдавала в ситиклиник, осталась довольна. Кстати в ПЦ представители клиник часто купоны на скидки приносят.
Знакомая делала прокол и все ок 👌 если действительно такие сомнения то лучше сделать и не мучать себя больше ! У меня по крови были риски 1 к 20 кажется, но очень большие. В итоге генетики сделали мне своё узи и ничего не подтвердилось 🤷♀️
@omiller, подскажите Вы больше не мерили косточку или кровь платно сдали?
И кровь сдавала и перемеривала на узи в 26 недель, врачи ничего не увидели. А недели две назад в жк узистка опять начала говорить про нос и про переносицу, что-то ей всё не нравится, но я отпустила, жду родов и всё увижу сама
@omiller, если у генетиков все хорошо по узи, то уверенна что все хорошо. Вы молодец что отпустили потому что малыш здоров ❤️
Сделайте пренетикс , его можно делать и на вашем сроке, в хеликсе бывают Акции, в перинатальном тоже вроде делают платно
Короче, у меня было так : первый скрининг все четко, второй приходит показатель высокий риск сд, у на узи нос кость коротка
Я в шоке, дают направление в ккб к генетикам
Идем с мужем к врачу, полный опрос, и отправляют на узи на узи очень долго смотрят, и с результатом к врачу, врач говорит что все ок
Я ее спрашиваю а почему по крови показатели были высокого риска, она говорит, что эти все данные считает машина, и берет в расчет все факторы типа: возраст, гормональную поддержку и тд
Есть еще неинвазивный тест принетикс стоит 25 тыс, есть частная лаборатория и в хеликсе делаю, типа 100 процентов покажет, это что б прокол не делать
А почему вы от прокола отказались? Смысл себе нервы трепать, узнаете что с малышом и будете спокойно вынашивать. Я делала прокол и не вижу в этом ничего плохого или опасного.
@omiller а причина потери дочери не была генетической или наследсьвенной болезни? Есть риски повторения? Какой у вас анамнез? Причина смерти дочери?
@linkin7772 нет, было краевое предлежание плаценты, нужен был покой, а сыну старшему на тот момент было 1.5 года, особо не посохраняешь себя, на 30 неделе началась полная отслойка, экс и через 2 дня она умерла от кровоизлияния в мозг
Я сдавала не инвазивный тест по крови матери
У меня большие риски были по первому скринингу, предлагали прокол, я отказалась и сделала не инвазивный.
Все хорошо у нас
@omiller около 14 недель мне поставили большие риски, я сутки рыдала, на нервах у меня началось кровотечение , положили на сохранение. Где то в 15-16 недель я сделала этот тест
Мне делали прокол. Я очень боялась , подвердили что все хорошо главное не накручивать себя. И если согласитесь на полкол то засыкливаетесь а то будет тонус и получится больнее нл мне делали на 15 неделе.
У меня на первом скрининге твп было расширено, я перелопатила весь интернет, все форумы. Про носовую кость много историй, просто курносенький рождался или с нормальным носом, но на узи почему-то не видели. Так что не накручивайте, все может быть хорошо 🙏🏻
У подруги была похожая ситуация, она делала прокол и по этим анализам все было впорядке, и девочку родила здоровую. И врач ей говорила, что лучше его сделать.
@omiller А почему прервать нельзя?
У меня врачи очень настаивали на проколе чтоб была возможность прервать
@omiller, ну если вы не готовы будете прервать, то не делайте ничего и просто ждите свою малышку
У подруги была похожая ситуация, она делала прокол и по этим анализам все было впорядке, и девочку родила здоровую. И врач ей говорила, что лучше его сделать.