❗❗❗Про заболевание ❗❗❗

У Вари Ростовой диагностировано очень редкое генетическое заболевание – спинально-мышечная атрофия 1 типа (далее — СМА). Самая агрессивная и тяжелая форма. СМА затрагивает способность ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать. В 2,5 месяца родители заметили, что Варя не двигала ножками, не поднимала голову лёжа на животе, тихо плакала. После долгих обследований 16 октября 2019 г. диагноз СМА 1 типа подтвержден на генетическом уровне. 25 декабря 2019 г. Варе была установлена инвалидность. По заключению врача-невролога малышке рекомендовано проведение реабилитационных мероприятий и лечение лекарственным препаратом Zolgensma с целью воздействия на причину заболевания. К сожалению, в России лечения, разработок и лекарств нет — только паллиативная помощь.

Препарат Zolgensma зарегистрирован в мае 2019 года в США. Это единственный препарат в мире для генной терапии СМА у детей младше 2 лет – Zolgensma. После долгих переговоров и консилиумов семья Ростовых получила приглашение на лечение и счет из клиники UCLA Health в Лос-Анджелесе, Калифорния, США и начали сбор средств на лечение Вари. Стоимость препарата составляет $ 2 234 000 ~150 млн рублей!!!!!! Это рекордная сумма для Ставропольского края!!! На 02 мая 2020 года силами родителей и волонтеров собрано около 41 млн рублей, что составляет 23 % от требуемой суммы.

Время идет, 29 февраля 2020 года Варюше исполнилось 1 год и 1 месяц. А Варя до сих пор не получает никакого лечения. Лёгкие Вари работают не в полную силу и не раскрывают в достаточной степени грудную клетку. Произошла деформация грудной клетки, она развита недостаточно. Сейчас Варя спит с аппаратом НИВЛ (неинвазивной вентиляции лёгких), который помогает ей дышать. В ее организме происходят необратимые процессы. Времени очень мало, ребенка ждут в клинике уже в конце марта 2020 г. Для выздоровления достаточно всего одного вливания препарата Zolgensma, который заменит поломанный ген, отвечающий за выработку белка.