Каждые две недели происходит розыгрыш 2 препаратов Zolgensma, участвуют дети со всего мира, но необходима заявка от…
Каждые две недели происходит розыгрыш 2 препаратов Zolgensma, участвуют дети со всего мира, но необходима заявка от лечащего врача, всю информацию можно получить
Medinfo.Russia@novartis.com
~
Если вам знакома семья, чьему ребёнку жизненно необходим этот препарат-поделитесь с ними пожалуйста 🙏🏻, возможно это спасёт жизнь ребёнку #смайлики
~
В институте, где я работаю вводятся препараты Спинзара, вчера было две двухгодовалых девочки!
Сегодня годовалый малыш и мы вводим золнгенсма
СМА-пациенту необходима всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни, в то время как лечение «Спинразой» требует нескольких доз в год. стоимость «Золгенсмы»: 2 125 000 долл. США🤦🏼♀️😳. Такая ценовая политика компании-производителя делает данный препарат самым дорогим лекарственным средством на сегодняшний день. Для сравнения, стоимость все той же «Спинразы» составляет 125 тыс. долларов за одну дозу. При этом в первый год лечения нужно шесть инфузий, в последующие периоды — три инфузии ежегодно‼️
~
Спинально-мышечной атрофией, или СМА, называют смертельно опасное нейродегенеративное заболевание, в процессе развития которого у пациента происходит постепенная атрофия скелетной мускулатуры. В результате человек теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. Со временем возникает сколиоз и другие ортопедические проблемы. Также СМА-пациенты, если они не получают должного ухода и лечения, постепенно утрачивают способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять. Пациенты с первым, самым тяжелым, типом СМА еще несколько лет назад, как правило, не доживали и до двух лет
СМА возникает из-за потери участка хромосомы🧬 или точечной мутации гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме.
Для того чтобы болезнь проявилась, носителем рецессивной мутации в гене SMN1 должны быть оба родителя. Примерно каждый 40-й житель Земли является таким носителем‼️#сма #смайлик #золнгенсма #спинзара
Время важных прекрасных новостей 🔥 Сегодня в России сделали первую инъекцию препарата Zolgensma против синдрома мышечной атрофии (СМА) 🙏🏼 Препарат доступен в РФ. Всего одна инъекция на всю жизнь, которая не только останавливает развитие заболевания, но и восстанавливает мышечную функцию. То есть дети СМАйлики получают абсолютно реальный шанс на жизнь там, где раньше его не было вовсе ❤ И родителям больше не придётся везти своих детей в США 🙏🏼 Для медицины это совершенно новая терапия. Очень дорогая. И весь мир учится делать такую терапию доступной для пациентов. Будем надеяться, что со временем механизм будет отлажен и все больше детей со СМА получат доступ к препарату 💜🙏🏼
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955. Просто ужас в голове, слезы ручьем( Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Кто нибудь сдавал тест днк на носительство гена, который вызывает СМА (спирально-мышечная атрофия)? Кому его стоит сдавать? Сейчас вокруг собирают таким деткам миллионы, я решила что хочу провериться, но не знаю имеет ли смысл, если у нас в рожу и мужа тоже такой болезни никогда не было
Стоп-стоп-стоп!!! Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩 ⚕ Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽 Поднимите в топ. Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство. Вот email - office@kd-fund.ru Текст внизу в первом комментарии. ✍ Если не сложно, поставьте + или комментарий внизу, что вы отправили письмо. 🙏🏽 ‼ И здесь тоже размещу текст ибо что-то не копируется из сообщений.⏬ Уважаемый Александр Евгеньевич. Прошу Вас оказать содействие по закупке Фондом «Круг добра» препарата Элевидис для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофин. Заболевание называют убийцей мальчиков №1, поскольку оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к ранней инвалидизации детей и смерти в возрасте около 20 лет или ранее. Элевидис — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения миодистрофии Дюшенна. Эффективность препарата была подтвреждена в рамках клиничесикх исследований, достоверно установлено значительное увеличиение дистрофина в мышцах, сохранение мышечных функций и двигательной активности детей. В США Элевидис уже применяется для лечения с 2023 года. Катар и Объедиенные Арабские Эмираты также закупили препарат, начало инфузий планируется в 2024 году. Эффективность Элевидиса и необходимость его предоставления российским детям подтверждается мнением ведущих российких лечебных и научных центров, занимающихся изучением и лечением мышечной дистрофии Дюшенна, в частности Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. См., например, интервью директора Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике Сергея Куцева https://www.kommersant.ru/doc/6425935 Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в декабре 2023 года принял во внимание просьбу родителей детей с миодистрофией Дюшенна закупить Элевидис, и поручил взять этот вопрос в работу, подробнее см.: http://www.kremlin.ru/events/president/news/73187 В настоящее время в России количество детей, которым по возрастным критериям возможно ввети Элевидис, не превышает 55 человек. Бюджет Фонда «Круг Добра, который формируется за счет повышенного НДФЛ граждан, чьи доходы превышают 5 илн. рублей в год, позволяет произвести закупку препарата. Между тем жизнь каждого из этих детей зависит от оперативности приянтия решения о закупке препарата, поскольку Элевидис одобрен для применения у детей 4-6 лет. Задержка в закупке сделает невозмоным лечение для тех мальчиков. которым уже исполнилось 5 и скоро будет 6 лет. Прошу Вашего содействия в разрешении вопроса о скорейшей закупке Элевидиса Фондом «Круг Добра». Помогите, пожалуйста, обеспечить ребятам-носителям миодисрофии Дюшенна (того же возраста) лучшее будущее, сохранить здоровье, возможность жить, двигаться, заниматься спортом, овладеть профессией и внести вклад в развитие страны.
Доброе утро мир!) Интересный случай, ну для меня так точно интересный. )пациентка с аутоиммунным тиреоидитом и анемией железодефицитной. Со слов пациентки препараты железа пьет, не усваиваются. И тут я решила провести скрининг целиакии… А причем тут целиакия спросите вы? А при том, что зачастую АИТ развивается у пациентов носителей Гена HLA-Dq, который так же имеется у больных целиакией. Вот такие вот сопровождающие друг друга заболевания. Целиакция подтверждена, назначена аглютеновая диета. Другого лечения данного заболевания нет. Запасы железа будем поднимать в/в введением.
