Каждые две недели происходит розыгрыш 2 препаратов Zolgensma, участвуют дети со всего мира, но необходима заявка от лечащего врача, всю информацию можно получить
Medinfo.Russia@novartis.com
~
Если вам знакома семья, чьему ребёнку жизненно необходим этот препарат-поделитесь с ними пожалуйста 🙏🏻, возможно это спасёт жизнь ребёнку #смайлики
~
В институте, где я работаю вводятся препараты Спинзара, вчера было две двухгодовалых девочки!
Сегодня годовалый малыш и мы вводим золнгенсма
СМА-пациенту необходима всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни, в то время как лечение «Спинразой» требует нескольких доз в год. стоимость «Золгенсмы»: 2 125 000 долл. США🤦🏼♀️😳. Такая ценовая политика компании-производителя делает данный препарат самым дорогим лекарственным средством на сегодняшний день. Для сравнения, стоимость все той же «Спинразы» составляет 125 тыс. долларов за одну дозу. При этом в первый год лечения нужно шесть инфузий, в последующие периоды — три инфузии ежегодно‼️
~
Спинально-мышечной атрофией, или СМА, называют смертельно опасное нейродегенеративное заболевание, в процессе развития которого у пациента происходит постепенная атрофия скелетной мускулатуры. В результате человек теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. Со временем возникает сколиоз и другие ортопедические проблемы. Также СМА-пациенты, если они не получают должного ухода и лечения, постепенно утрачивают способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять. Пациенты с первым, самым тяжелым, типом СМА еще несколько лет назад, как правило, не доживали и до двух лет
СМА возникает из-за потери участка хромосомы🧬 или точечной мутации гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме.
Для того чтобы болезнь проявилась, носителем рецессивной мутации в гене SMN1 должны быть оба родителя. Примерно каждый 40-й житель Земли является таким носителем‼️#сма #смайлик #золнгенсма #спинзара
Комментариев ещё никто не написал.
Время важных прекрасных новостей 🔥
Сегодня в России сделали первую инъекцию препарата Zolgensma против синдрома мышечной атрофии (СМА) 🙏🏼 Препарат доступен в РФ.
Всего одна инъекция на всю жизнь, которая не только останавливает развитие заболевания, но и восстанавливает мышечную функцию. То есть дети СМАйлики получают абсолютно реальный шанс на жизнь там, где раньше его не было вовсе ❤️
И родителям больше не придётся везти своих детей в США 🙏🏼
Для медицины это совершенно новая терапия. Очен...
Носительство мутации tpp1 rs119455955: кто сталкивался, что делать, нужен совет?
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955.
Просто ужас в голове, слезы ручьем(
Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Кто нибудь сдавал тест днк на носительство гена, который вызывает СМА (спирально-мышечная атрофия)?
Кому его стоит сдавать?
Сейчас вокруг собирают таким деткам миллионы, я решила что хочу провериться, но не знаю имеет ли смысл, если у нас в рожу и мужа тоже такой болезни никогда не было
Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?
Стоп-стоп-стоп!!!
Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩⚕️
Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽
Поднимите в топ.
Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.
Вот email - office@kd-fund.ru
Текст внизу в первом комментарии.
✍️ Если не сложно, поставьте ...
Как связаны аутоиммунный тиреоидит и целиакия?
Доброе утро мир!)
Интересный случай, ну для меня так точно интересный. )пациентка с аутоиммунным тиреоидитом и анемией железодефицитной.
Со слов пациентки препараты железа пьет, не усваиваются. И тут я решила провести скрининг целиакии…
А причем тут целиакия спросите вы?
А при том, что зачастую АИТ развивается у пациентов носителей Гена HLA-Dq, который так же имеется у больных целиакией. Вот такие вот сопровождающие друг друга заболевания.
Целиакция подтверждена, назначена аглютеновая д...