Генетические анализы. Попытка номер 3

Я уже писала как-то, что мы дважды были у генетиков в МГЦ на платной и бесплатной основе, но наши попытки выбить анализы заканчивались безрезультатно. Первый раз нас развернули со словами: «мальчик не наш пациент». Второй раз мне удалось выпросить нескольких направлений на анализы, но как только мы наконец смогли записаться на эти них, в лаборатории случилось ЧП и мы опять пролетели🤦🏼‍♀️

Мы потеряли кучу времени, но за это время я успела изучить медицинскую литературу и начала понимать, какие именно анализы нам нужны. Изучила информацию о специалистах МГЦ и решила в этот раз идти к Гладковой Н. А. Записаться было не просто, но оно того стоило. На приём я шла со списком анализов, которые планировала выбить, чего бы мне это не стоило. К моему удивлению выбивать ничего не пришлось, врач сама назначила все эти анализы и даже больше, чем было у меня в списке. Мне распечатали неонатальный скрининг и отдали на руки, хотя я даже не просила.

За последний год мы посетили огромное количество врачей и это, пожалуй, один из немногих специалистов, который оправдал мои ожидания.

Список анализов оставлю здесь, т.к. кому-то может пригодится. Все эти анализы в МГЦ можно сдать бесплатно по ОМС. Часть анализов можно сдать в любой лаборатории, но это дорого и достоверность результата не внушает доверия.

▪️Органические кислоты мочи

▪️ Аминокислоты

▪️ Лактат-пируват

▪️Гомоцистеин

▪️Скрининг-тест сахаров мочи

▪️ Кариотипирование

▪️ Анализ крови на лизосомные болезни накопления

Для чего мы сдаём генетику?

У Арти есть симптомы нарушения обменных процессов. Плюс часто бывает так, что различные метаболические нарушения протекают практически бессимптомно, при этом могут сильно влиять на ЦНС, мозг и, соответственно, тормозить развитие. Часто единственными симптомами бывают лишь поведенческие нарушения, АЧ, задержка психоречевого или моторного развития.

#Арти_речь