Спинальная мышечная атрофия (СМА) генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект абсолютно сохранен.

⠀

СМА является одним из самых распространённых заболеваний, наследуемых по рецессивному типу и присутствует у около 1 из 6000 новорождённых. По приблизительным оценкам 1 из 40 человек является носителем гена, приводящего к развитию СМА типа I. СМА типа I – основная причина младенческой смертности вследствие развития наследственных заболеваний.

⠀

Традиционно СМА классифицируется по возрасту начала развития болезни и степени ее тяжести. Классификация по максимальной двигательной функции (больной не может сидеть, больной может сидеть, больной может ходить), возможно, даёт более чёткое представление о потребностях таких пациентов в клиническом лечении, нежели традиционные классификации.

⠀

У детей с СМА типа I никогда не получается самостоятельно сидеть. Дети с типом II могут сидеть, но не могут ходить, а пациенты с типом III могут передвигаться самостоятельно, хотя только в течение короткого времени.

⠀

У Миланы СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание: Отставание в моторном развитии; Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления; Может наблюдаться тремор пальцев; Мышечные и скелетные деформации; Нарушения дыхания.

⠀

Течение: Задержка моторного развития, его остановка и регресс; Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности; Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции; Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.