Мама дочки (2 года)

ПОДОЗРЕВАЮТ НАМ КОНКРЕТНЫЙ СИНДРОМ 😱😱😱..........приехали , вообщем куда ехали…

ПОДОЗРЕВАЮТ НАМ КОНКРЕТНЫЙ СИНДРОМ 😱😱😱..........приехали , вообщем куда ехали .................Позвонила эпилептолог и сказала , если нет пока денег на расширенный генный анализ. Панель эпилепсии или Большую неврологическую панель. Можно сдать на синдром Ангельмана. Жуть . Посмотрела видосы в ютубе на детей с этим синдромом . Руки прям копия как у Алисы. Такой же тремор, махи, невозможность нормально взять игрушку, адекватно ладонь крутят. Так же нет координации у многих. Много совпадений . Есть варианты детей в инста более менее ходящих и 3 слова говорящих, немного понимающих ( легкое видимо уо). Но их единицы . В основном полное уо ....не хочу я синдром Ангельмана. С чего мне такое везение та пришло , что гены так смутировали внутриутробно ... #мояособеннаядочка

В фонды нет смысла обращаться раз нет диагноза ? Ну и может узнавать про бесплатные анализы в Москве? В страховую обратиться, направления какие-то выбивать, какой порядок действий не знаю просто.

Мила27.02.2020

Мама дочки (1 год)

Я вас понимаю очень сильно.Слежу за вами с момента нашей переписки.Если вам будет тяжело морально напишите мне я вас поддержу

Евгения Никонова27.02.2020

Мама сына (2 года)

Попробуйте все же фонд

Ирина28.02.2020

Мама троих детей

Я почитала про синдром , его видно в обычном кариотипе, в 15 хромосоме. А у вас кариотип нормальный. И кто такой эпилептолог в постановке таких диагнозов и предположений ?

Вы были у генетика Алпатовой, вот и выполняйте ее рекомендации. В синдромах разбираются генетики , ну никак не эпилептологи.

Олеся28.02.2020

Мама дочки (2 года)

Нет , к сожалению он еще есть только в одном гене . Я тоже силтала.. и на этот ген есть отдельный анализ в геномеде

Олеся28.02.2020

Мама дочки (2 года)