!!! Внимание планирующие родители.

Дело касается в первую очередь планирующих мам.
Есть на нашей планете такая врождённое генетическое заболевание СМА. Хочу рассказать Немного об ее происхождении,дабы предостеречь Вас. Лучше быть предупрежденными ,чем потом оббивать пороги наших мед.центров и бороться с бюрократией,когда времени нет. Это страшно и не дай Бог хоть ещё одной семье такой участи.

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. Наши дети умственно развиты, как и все детки, зачастую даже превосходят сверстников.
Каждый 35 человек является здоровым носителем этого заболевания. Но рождение ребенка с таким заболеванием возможно только в случае если оба родителя являются носителем мутированного гена. Однако даже при этом вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Я знаю маму, у которой трое здоровых деток, а четвертый со СМА.
На сегодняшний день примерно 1 ребенок на 6000 рождается с болезнью СМА.
Причиной заболевания является мутация гена SMN1, который отвечает за выработку белка и, снабжение им, мышц всего тела. У наших деток этот ген просто отсутствует.
К сожалению, в неонатальный скрининг данное заболевание не входит. На сегодня только несколько больниц в рамках исследований включили этот анализ.
Берегите себя и ваших будущих деток, пройдите генетическое исследование прежде, чем планировать ребенка.

У моей знакомой родился такой СМАйлик и сейчас они борются за его жизнь. Если среди читателей есть неравнодушные родители,любая помощь им понадобится.Может среди Ваших знакомых есть блогеры,влиятельные люди. Которые помогут нам придать этому делу огласку. Сейчас они ждут счёт из американской фирмы чтобы подавать документы и оббивать пороги фондов. Но все это время и поэтому мы по крупинке начали собирать сумму сами,так как не один фонд не соберёт такие огромные деньги за короткое время. Дай Бог чтобы каждый малыш был здоров и счастлив в этом мире!!! 🙏🏻

Страница мамы Ярослава ⬇️

ссылка

#планирование #планируемребенка #хочуребенка