Девочки, прочитала историю про малышку из Екатеринбурга, смертельное заболевание. В семье есть старший брат, он здоров. Родители оказались носителями «сломанного гена», и даже не подозревали об этом 😭, ведь первый малыш здоров на 100%. КАК вообще узнают заранее о таких «сломанных генах» ? Понятно, что через анализ крови. Но он на все сдаётся гены или как?
История Анютки : ссылка
Комментарии
Конечно😔, одна мысль, что это может случиться с каждым...😭 Очень страшно. И понимание, что есть система НЕ помощи государства и нашей медицины, до слез переживаю каждую историю😭 И так воспринимать все стала именно тогда, когда сама стала мамой ❤️🙏🏻
Никак не узнать. Просто, если бы первый был, вот по 2 бы сдали на этот ген.
Это наши знакомые... А по теме. Никак заранее не узнать. На все заболевания невозможно провериться
Огромная сумма 😭 Вот бы если каждая мама хоть чуть чуть перевела, многие же просто не знают, мы сегодня узнали, через блогеров хорошо информация расходится
@dashaevik делайте репосты тут, в инсте, в Вк. Я тоже о них тут писала. Каждый по чуть-чуть, все вперед. Мальчик из тюмени есть. Дима Тишунин. С этим же диагнозом. Ему перед новым годом собрали всю сумму. Но там анонимный человек больше половины суммы дал. Новогоднее чудо...
@fortunate463, да, уже прочитала, прошла по ссылке от мамы Ани, петицию тоже подписала 🙏🏻
Кариотип сдаётся в омм. Чет около 4 тыс стоит. Не помню за двоих 4 или за каждого 4... основные хромосомные аномалии покажет. Если норм то будет просто тип мальчик и девочка в результатах 🙈без дополнительных хромосом это значит )
ссылка
Екатеринбург репостит историю девочки, помогает переводами на карту мамы.
Нашему народу это не по карману, вот и играют в 'русскую рулетку'. Я сдавала с детьми анализы, выкатило больше 500тр и принимают только в Москве и Питере-все. Вот хоть помри🤷♀️
У вас есть пост по этой теме? Очень интересно 🧐 Расскажите пожалуйста о своём опыте, думаю многим будет интересно и полезно 🙏🏻
@dashaevik нет. Мы сдавали только на 2 определённых. То есть по 2 на человека. У моего деда-маминого отца, проблемы с ногами были, у тёти-старшей маминой сестры и мамы. Предположил и все же, что носитель дед. Нас настоятельно направлял сама Волкова зав невро стац 1 областной. Хорошо, что не выявили ни чего у нас. Рассказать хорошая идея, попробую собрать всю нашу поездку в один пост
Знакомые родили девочку с генным заболеванием, но по анализам чисты оба, я не вникала доконца, что-то в смеси генной родителей образовалось новое.
У других знакомых антиген во время беременности образовался и возник резус конфликт, или что-то типа того, тоже особо не вникала, знаю только что были на особом контроле беременности и никто из врачей не смог обьяснить как так вышло.
А про девочку со СМА, тоже, есть шансы на здорового ребёнка, есть шансы на носителя гена, и есть шансы на больного.
Так у любого человека может родиться больной ребёнок, рожать при любых обстоятельствах это рулетка 🤷♀️ всегда 50/50
Никак не угадать, генетических заболеваний так много ( они ещё и очень дорогие, все эти анализы). У нас, например, младший родился с сагитальным краниостенозом, причин тоже много, в том числе и генетика.
Но я даже и думать не думала, что есть такое заболевание
@egalyanina17, у вас носительство подтвердилось? Извините за вопрос 😔Страшно очень конечно, «не знание» очень страшно
@dashaevik нет, мы ничего не выясняли. А смысл? Какой? Как говорится это природа, кому то везёт, кому то нет (((( печально, но с природой ничего не поделаешь.
Знаете, таких деток больше, чем мы думаем, к сожалению... И в Екатеринбурге тоже(((