Все кругом подводят итоги года... Кто - то женился, кто - то родился, кто - то купил квартиру, кто - то пошёл в школу.. А для нас этот год преподнёс очень неприятный сюрприз. За неделю до нового года мы узнали, что у нашей любимой девочки проблемы с генетикой. 2 сломанные хромосомы: в одной микроделеция, в другой микродуплекация. Причём в первом случае людей с подобной пломкой чуть ли не по пальцами пересчитать можно, а во втором случае на понятно вообще чего ждать, так как данных, о том, что у кого - то есть такие же изменения в хромосоме просто нет 🤷♀️ По факту сейчас это появляется в зпмр, проблемах со сном, быстрой утомляемостью, проблемами с вниманием и импульсивностью. К чему я это пишу, собственно говоря... Девочки, если вы видите сильные отличия своего ребёнка со сверстниками (и я не про отсутствие речи в 2 года), если ваше материнское сердце кричит вам, что что - то не так, не теряйте время, ищите причину. Наверное месяцев с 6,я догадывалась, что с дочерью что - то не так, но все ждала того, что все само собой наладится. Потом начали ходить по врачам, потратили кучу денег на анализы, консультации и обследования. И вот, наконец, спустя практически год поисков, мы нашли то, что всему виной. Впереди долгая и тяжёлая работа с деффектологом, логопедом и реабелитологом. Но я верю, что мой ребёнок в скором времени догонит своих сверстников 💪 Любите и обнимайте своих детей, говорите им, что они самые лучшие,верьте в них и в себя! Здоровья вам и вашим детям в новом году! 🤗
Невролог изначально видел причину в ветрянке во время беременности, но направил к генетику на всякий случай, генетик нашёл причину в хромосомных изменениях. Получается у нас смесь
Здоровья вам! Мутации возникли спонтанно, de novo? Были ли какие-то то особенности с физическим здоровьем -низкий балл по Апгар, малый вес, плохой набор веса и роста? Спрашиваю потому что у дочери при рождении был низкий вес, поставили ЗВУР, а он может быть в том числе при генетических синдромах...
@uhovan но нужно понимать, что в генетике шаг влево-вправо даёт огромную разницу в результате. То есть имея даже один и тот же диагноз по генетике, но разный объем потерянной информации или мутацию в соседнем участке хромосомы, результат будет разный. Поэтому, если у вас есть возможность убедиться в наличии или отсутствии генетики, делайте это как можно раньше, возможно есть какая то медикаментозная терапия
@julya- дочь пока маленькая, поэтому по темпам развития не очень понятно. Переживаю, что в 4.5 мес сама не переворачивается на живот. Ещё плохо набирает вес. Следующая контрольная точка 6 месяцев, если будет отставать пойдем помимо невролога к генетику. А то ген. анализы весьма дорогие, пока сдавали кариотип ребенку - без особенностей.
@uhovan главное, если что то будет беспокоить в развитии дочери, не ждите, что само все нормализуется) здоровья вам и дочке, дай бог, что бы все хорошо было)
Помню я была беременная и заболела опоясыв лишаем. И вы мне писали , что тоже переболели. Могло ли это отразиться на вашей доченьке? Расскажите Как у нее это проявляется. Тоже переживаю
@frolik1985 @frolik1985 а, ещё обращенную речь не понимала. В год мы первый раз пошли к неврологу целенаправленно с подозрением на зпр, нам сказали рано делать выводы. В 1,5 пошли в развивающий центр, где я чётко увидела, что мой ребёнок отличается от сверстников и мы опять пошли к неврологу. Вот с 1,6 начались метания по врачам. Лечения по большому счету нет. Можно пробовать ряд препаратов, но они кому то помогают, кому то нет. А так лечение именно в реабилитации. Tо есть логопед, лфк, бассейн, разные современные методы терапии итд