Девочки, у кого-нибудь была у ребёнка повышена галактоза после скрининга, который делают в рд??? Несколько раз пересдавали, теперь направляют снова на пересдачу и к врачу уже в сам генетический центр. Не понимаю, как может быть эта галактоземия у малыша, если в роду ни у кого не было, а заболевание генетическое?🧐 Прям не знаю, что и думать. Муж говорит, попахивает разводиловом, вроде как приём платный... Я не хочу на смесь переводить. Откровенных симптомов нет🤷🏻♀️ Но и страшно, вдруг правда что😭😭😭
Комментарии
В роду могут быть носители мутаций, а в ребенке соединились разные мутации и получилось заболевание. Пересдавали на голодный желудок? Если да и все равно повышен, то лучше на смесь до сдачи анализа на мутации.
Есть легкие варианты болезни (даже скрининг может не показать) и это будет без симптомно, но в дальнейшем может аукнуться.
😳
Нет, на голодный не сдавали, нам не говорили🤷🏻♀️
@marypoppins_relax поэтому и завышен. Странно что несколько раз сдавали и ни разу не сказали на голодный (от3ч). Только время потратили зря.
@lisaan, ну хоть буду знать теперь! В центр поедем голодными! Спасибо!!))
Съездите обязательно, лучше все перепроверить иначе потом последствия плохие, чем раньше начать лечение, тем лучше.
Мы пересдавали в пк, потом вызвали в центр, там прием и пересдача анализа. Все бесплатно.
На приёме врач сказала, что повышена бывает по разным причинам, у нас повышено не критично, но они обязаны проследить, что он понизился.
Потом перезвонили, сказали, все ок, понизился. И всё.
Понятно! Спасибо, что подробно написали! Надеюсь, у нас так же будет🙏🏼
Может быть случайная мутация,не наследственная.
Просто звёзды так сошлись (
А любом случае все прояснит генетик.
Обязательно сходите к нему.
Расскажите, пожалуйста, как ваши результаты после повторной сдачи?